Ignorer kommandoer på båndet
Gå til hovedindhold

Gennemgribende udviklingsforstyrrelser – udredning, diagnostik

 

 

Formål

 

Formålet med vejledningen er at give kliniske retningslinjer for udredning og behandling af gennemgribende udviklingsforstyrrelser hos børn og unge som er henvist til Klinik Børn og Unge, Aalborg Universitetshospital – Psykiatrien.

 

 

Definition af begreber

Gennemgribende udviklingsforstyrrelser er karakteriseret ved kvalitative forstyrrelser/afvigelser af socialt samspil, af kommunikationsfærdigheder og ved begrænset, stereotypt og repetitiv adfærd. At forstyrrelsen er gennemgribende vil sige, at den præger barnets udvikling på alle områder og barnets udfoldelse i alle situationer.

 

Gennemgribende udviklingsforstyrrelser er i varierende grad ledsaget af kognitive forstyrrelser, og forekomsten af komorbide tilstande er meget høj. Ved udredning for gennemgribende udviklingsforstyrrelse skal der således være opmærksomhed på forekomst af komorbide psykiske og medicinske tilstande så som: udviklingsforstyrrelser, mental retardering, psykiske lidelser, neurologiske og genetiske sygdomme og sansedefekter.

 

Diagnosen stilles i henhold til ICD-10. De diagnosekategorier, der er omfattet af denne retningslinje er F84 fraset F84.2, F84.3 og F84.4, der alene berøres som differentialdiagnoser. Selvom gennemgribende udviklingsforstyrrelse i ICD-10 optræder som eksklusionsdiagnose ved en række andre psykiatriske tilstande er der national og international konsensus om at diagnosticere komorbiditet.

 

 

Beskrivelse

Den børne- og ungdomspsykiatriske undersøgelse er tværfaglig og inddrager børne- og ungdomspsykiater, psykolog og pædagog/sygeplejerske. Udredningen kan foregå ambulant eller ved dag- eller døgnindlæggelse afhængigt af kompleksitet og komorbiditet.

 

I udredningen indgår der først og fremmest en henvisning af barnet, og denne kan evt. suppleres med oplysninger fra tidligere eller aktuelle undersøgelser fra PPR, talepædagog, socialforvaltning, sygehuse, speciallæger, sundhedsplejerske, pædagogiske observationer fra daginstitutioner og skole o.a.

Der optages anamnese som indeholder systematisk og detaljeret beskrivelser af dispositioner, graviditet, fødsel, den tidlige udvikling på alle udviklingsområder og afvigelser herfra, kernesymptomer, associerede/ komorbide tilstande, somatiske forhold og forudgående behandling. Med baggrund i oplysninger tages der stilling til om der er behov for naturalistisk observation af barnet. I de landsdækkende kliniske retningslinjer anbefales det, at der altid foretages en struktureret observation med Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS).

 

Med baggrund i hyppig forekommende komorbiditet bør der som led i udredningen altid foretages en lægeundersøgelse incl. klinisk interview med forældre og barnet/den unge, og en psykologisk undersøgelse. Ved lægeundersøgelse foretages somatisk undersøgelse, motorisk og neurologisk screening, undersøgelse af syn og hørelse samt vurdering af tilstedeværende syndromstigmata og tegn på specifikke sygdomme associeret med gennemgribende udviklingsforstyrrelser. Ved indikation suppleres med henvisning til (neuro-)pædiatri, EEG, billeddiagnostiske -, genetiske - og biokemiske undersøgelser, øjenlæge / øre-næse-halslæge og evt. audiologisk afdeling. Array-CGH bør tilbydes ved mental retardering, familiær ophobning af gennemgribende udviklingsforstyrrelse og/eller syndromstigmata.

 

De forskellige undersøgelseskomponenter samles til sidst i en multiaksial diagnostisk formulering på en tværfaglig konference. Resultatet af udredning og diagnose(r) formidles efterfølgende til forældre og barnet/den unge og i tilbagemeldingen til forældrene bør der informeres om gentagelsesrisiko hos søskende.

Resultaterne af udredning sammenfattes i en epikrise, ligesom resultatet bør formidles til det primære kommunale netværk på netværksmøde med henblik på at sikre relevant støtte fremover.

 

Det er vigtigt at være opmærksom på, at symptomer på autisme varierer fra barn til barn i forhold til sværhedsgrad, alder (kronologisk/ mental) og de sproglige og kommunikative færdigheder. Der kan derfor i visse tilfælde være behov for revurdering af barnet. Pga. diagnostisk usikkerhed i småbarnsalderen og evt. ændring i udviklingskvotient over tid anbefales det, at børn, der undersøges i 0-35 mdr’s -alderen, genundersøges 1-2 år efter første undersøgelse.

 

Reference

Landsdækkende kliniske retningslinjer vedrørende udredning og behandling af autismespektruforstyrrelser/gennemgribende udviklingsforstyrrelser.