Pubertas tarda
Beskrivelse
Baggrund
• Konstinutionelt betinget, hyppigt, men forældrene kan have en ikke diagnosticeret tilstand
• Hypogonadodtrop hypogonadisme: f.eks. Kallmanns syndrom, hypogyse/hypothalamustumor
• Hypergonadotrop hypogonadisme: piger, f.eks. Turner syndrom, drenge f.eks. Klinefelter syndrom, svært nedsat mangel på testikelfunktion
• Alvorlige systemsygdomme f.eks. malabsorption
Udredning
• Objektiv undersøgelse. Højde, vægt, pubertetsudvikling ad modum Tanner
• Overslag over forventet højde aktuelt udregnes fra mors og fars højder
• Piger forventet voksenhøjde: (mors højde + (fars højde – 13 cm))/2
• Drenge forventet voksenhøjde: ((mors højde + 13 cm) + fars højde)/2
• Røntgen af den ikke dominante hånd (oftest venstre) med henblik på knoglealder
• Blodprøver: østrogen, testosteron, SHBG (sexualhormon bindende globulin), inhibin B, inhibin A (piger), DHEAS (Dehydroepiandrosteron), FSH, LH, Prolaktin, IGF-1, TSH, T4, T3
• (vitamin D3, PTH, Hb, leukocytter, differentialtælling, trombocytter, CRP, kreatinin, carbamid, Na, K, calcium, fosfat, albumin, ALAT, basiske fosfataser, bilirubin, LDH, transglutaminase, IgA)
Forløb
• Abnorme fund, f.eks. ingen biokemiske tegn på begyndende pubertetsudvikling, eller IGF-1 < laveste normalværdi: overvej priming med Andriol (Restandiol). Hos børn/unge kan man starte med 40 mg dagligt eller endnu lavere doser (40 mg x 3 ugentligt – indtaget til aftensmåltidet)- Derefter kan dosis øges, afhængig af alderen, højden og pubertetsudviklingen, under hensyntagen til risikoen for for tidlig lukning af epifyseskiver og dermed mindre længdevækst. Testikelvækst > 4 ml kan bruges som klinisk tegn på påbegyndt gonadotropineffekt. Ofte gives behandlingen i 6 måneder, hvorefter der holdes 6 måneders pause, hvorunder den spontane pubertetsudvikling monitoreres. Behandlingen gentages, såfremt pubertetsudviklingen ikke viser tegn på progression eller går for langsomt i forhold til patientens alder. Sundhedsstyrelsen søges om enkelttilskud
• Monitorering hver 3. måned. Plasma-testosteron bestemmes som ovenfor anført. Desuden måles plasmaniveauet af FSH, LH, østradiol, inhibin B, AMH, SHBG, IGF-1 og IGFBP-3. Den kliniske undersøgelse omfatter vægt, højde, siddehøjde, pubertetsudvikling. Knoglealder bestemmes ca. 1 gange om året.
• Ved normale undersøgelsesresultater, inkl. knoglealder højst 1 år retarderet, kontrol efter 6 måneder
Definition af begreber
• Ingen pubertetsudvikling, tegn på gonadeaktivitet
• for piger fyldt 13 år: mammae Tanner stadium I, det vil sige infantile
• for drenge fyldt 14 år: hver testikel med volumen mindre end 4 ml
Referencer
Klinisk instruks, Børneafdelingen, Hvidovre Sygehus
