Kræftpakkeforløb for retinoblastom

Diagnostik med henblik på viderehenvisning til behandling på højtspecialiseret enhed

Formål:

Kliniske retningslinier for diagnostik af retinoblastom, med henblik på viderehenvisning til behandling på øjenafdelingen Aarhus Universitetshospital.

Definitioner og begreber:

Dansk Oftalmo-Onkologisk Gruppe (DOOG): Tværfaglig, national gruppe, der varetager behandling af tumorer i øjne og øjenomgivelser.

Højt specialiserede behandlingsenheder - DOOG øjenafdeling: Behandlende afdelinger Rigshospitalet og Århus Universitetshospital.

Lokal øjenafdeling: En øjenafdeling som ikke indgår i behandling at kræft i øjenæble og øjenhule, en ikke-DOOG øjenafdeling.

Præhospital fase: Er den der foregår hos praktiserende læger og øjenlæger, samt ikke-DOOG øjenafdelinger.

Pakkeforløb for kræft i øjne og orbita – Sundhedsstyrelsen: Patientforløb, hvor de enkelte trin er tilrettelagt som tids- og indholdsmæssigt veldefinerede begivenheder, der som udgangspunkt følger et på forhånd booket forløb. Pakkeforløb for kræft i øjne og orbita – Sundhedsstyrelsen.

Beskrivelse:

Mistanke

Mistanke om retinoblastom kan opstå ved praktiserende læge, praktiserende øjenlæge og en ikke-DOOG øjenafdeling.

Mistanke om retinoblastom kan udløses ved:

• • Tilfælde af retinoblastom i nærmeste familie; forældre og søskende

• • Hvid pupil (leucocori)

• • Skelen som i sjældne tilfælde skyldes retinoblastom

Forløb

Hvis patienten henvender sig hos den praktiserende læge, skal den praktiserende læge ved mistanke henvise akut til privatpraktiserende øjenlæge eller akut direkte hertil øjenafdelingen. Forløbstiden er 1 hverdag.

Anamnese:

Journalskrivende/vagthavende læge optager og journalfører en anamnese, som indeholder følgende:

• • Hvorfra patienten modtages

• • Dispositioner til specielt Retinoblastom og Sarkomer

• • Tidligere sygdomme, herunder prænatale problemer

• • Øjensymptomer, herunder leukocori, skelen og andre symptomer

• • Øvrige organsystemer

• • Allergi

• • Medicin

• • Socialt

Objektiv undersøgelse:

Journalskrivende læge foretager og journalfører herefter en objektiv øjenundersøgelse, som skal indeholde følgende punkter for begge øjne:

• • Vurdering af visus

• • Inspektion af externa, øjenakser, m.m.

• • Inspektion af øjnene

• • Vurdering af retinal refleks

• • Almen tilstand

Viderehenvisning på begrundet mistanke om retinoblastom:

På ovenstående baggrund, ved begrundet mistanke om retinoblastom informerer journalskrivende læge om, at der er mistanke om retinoblastom, som er kræft i øjet/øjnene, men at der er differentialdiagnoser, så for at stille diagnosen kræves i første omgang undersøgelse i GA, hvorfor patienten henvises akut til vagthavende læge på øjenafdelingen Aarhus Universitetshospital. Vagthavende øjenlæge på afdelingen ved Aarhus Universitetshospital giver umiddelbart eller ved opringning til henvisende læge kort efter oplysning om mødetidspunkt for patienten på øjenafdelingen i Aarhus.

Behandling:

Med hensyn til den videre behandling henvises til de kliniske retningslinier udarbejdet af Sundhedsstyrelsen. Pakkeforløb for kræft i øjne og orbita – Sundhedsstyrelsen.

Hvis patienten afstår behandling:

skal der ifølge Sundhedsloven kap. 5 informeres om alternative behandlingsmuligheder eller konsekvens af ingen behandling (se nedenstående procedurekoder).

Forløbsansvarlige:

Kontaktperson: Ledende overlæge Anders Kruse

Forløbsleder: Overlæge, professor Henrik Vorum

Forløbskoordinator: Overlæge, professor Henrik Vorum

Skriftlig patientinformation:

Modermærke i øjet, udarbejdet af Kræftens bekæmpelse - https://www.cancer.dk/kraeft-i-oejet/modermaerkekraeft-i-oejet/

Registrering:

Obligatoriske Procedurekoder for Region Nordjylland

Frivillige procedurekoder

Referencer:

1. 1. Schuler A, Weber S, Neuhauser M, Jurklies C, Lehnert T, Heimann H, Rudolph G, Jockel KH, Bornfeld N, and Lohmann DR. Age at diagnosis of isolated unilateral retinoblastoma does not distinguish patients with and without a constitutional RB1 gene mutation but is influenced by a parent-of-origin effect. Eur. J Cancer 41 (5): 735-740, 2005.

2. 2. Klutz M, Brockmann D, and Lohmann DR. A parent-of-origin effect in two families with retinoblastoma is associated with a distinct splice mutation in the RB1 gene. Am. J Hum. Genet. 71 (1): 174-179, 2002.

3. 3. Lohmann DR and Gallie BL. Retinoblastoma: revisiting the model prototype of inherited cancer. Am. J Med.

4. 4. Pakkeforløb for kræft i øjne og orbita – Sundhedsstyrelsen.

5. 5. Modermærke i øjet, Kræftens bekæmpelse - https://www.cancer.dk/kraeft-i-oejet/modermaerkekraeft-i-oejet/

6. 6. Bekendtgørelse om behandling af patienter med livstruende kræftsygdomme m.v.

7. 7. Sundhedsloven kap. 5