Primær immundefekt hos voksne FormålUdredning af pt. med mistænkt primær immundefekt Beskrivelse Udredning for primær immundefekt bør overvejes ved følgende ”advarselstegn”: | | 1. Persisterende eller recidiverende infektioner (især luftveje, men også hud, slimhinder, GI-kanal, urinveje, bløddele)
| | | 2. 2 eller flere svære bakterielle infektioner (f.eks. sepsis, meningitis, osteomyelitis, pneumoni)
| | | 3. Infektioner med usædvanlig lokalisation eller fremkaldt af usædvanlige agens
| | | 4. Dårligere effekt af antibiotisk behandling end forventet
| | | 5. Kendt immundefekt i familien
|
Primær udredning – forslag: • Hæmoglobin, MCV, trombocytter, leukocyt- og differentialtælling, sænkning og CRP • IgG, IgA, IgM • IgG subklasser (IgG1, IgG2, IgG3, IgG4) • HIV-antistoftest (HIVAb) • Se-Na, se-K, se-kreatinin, se-albumin, glucose, TSH • Levertal (LDH, basisk fosfatase, ALAT, bilirubin) • Rtg. af thorax, urinstix • Dokumentation af infektionshyppighed – evt. infektionsdagbog
OBS: Abnorme immunglobulinfund bør kontrolleres efter en evt. pågående infektion er behandlet Sekundær udredning (i infektionsmedicinsk regi): Ved abnorme fund og/eller fortsat klinisk mistanke om primær immundefekt i henhold til ”advarselstegnene” henvises pt. til videreudredning på infektionsmedicinsk afdeling. Her foretages udvidet anamnese og objektiv undersøgelse og efter individuel vurdering overvejes følgende diagnostiske tiltag: Supplerende blodprøver mv. afhængig af den kliniske kontekst og i den udstrækning de ikke foreligger: Prøve | Labka (kode) | SR, CRP | SR, CRP | Hæmatologi med diff | Afd. pakke | Immunglobuliner | IgA, IgG, IgM | IgG subklasser | IgG1, IgG2, IgG3, IgG4 | IgE total | IgE-A | Lymfocytsubpopulationer (T-celler) | CD4-CD8 | Lymfocytsubpopulationer (B-celler) | CD19CD20 | Complementaktivitet | Comp | Mannanbindende lectin | Mbl | HIV-antistof – obs: kræver patientens accept | HIVAb | Væsketal | Væsketal 2 (afd. pakke) | Levertal | Levertal uden INR (pakke) | Amylase | Amyl | MCV, B12, folat, ferritin | Anæmiprøver lille (pakke) | Glucose | Glc, HbA1cl | ANA, IgM-rheumafaktor | Reumapr. 1 (pakke) | Creatinkinase | Ck | Thyreoidea screening | Thyr-scr | D-vitamin | Dtot25 | ACE (peptidyldipeptidase) | Ace | Alfa 1 antitrypsin | A1-at | ANCA (neutrofilocytcytoplasma-antistof) | Gs-Anca | M-komponent | Mkomp | Kronisk hepatitis | Hep-kron | Urinundersøgelse - stix | U-Stix | | | Pneumokok-antistof (+ til SSI: antistoffer 345, kryds ved immundef.) | StrePn23 | HIB-antistof (+ til SSI: antistoffer 313, kryds ved immundef.) | Rekv. under div.andre | Tetanustoksin antistof (+ til SSI: antistoffer 364, kryds v. immundef.) | Rekv. under div.andre | | | Ved umålelig lav IgA: | | IgA-antistoffer | IgA-mangel | | | Ved diarre tillige bl.a: | | Transglutaminase IgA | Trgl-IgA | CMV-DNA | CMVDNA | Zink – kræver fastende pt. | Zink | Vitamin E | Vit-E | Fæces dyrkning og mikroskopi | | Evt. fæces til PCR for tarmprotozoer – SSI nr. 070 | |
Ved lave værdier af pneumokokantistoffer gøres vaccinationsforsøg med Pneumovax og kontrol af antistofferne efter 3-4 uger. Tilsvarende vaccinationsforsøg kan foretages ved lave værdier af HIB- eller tetanustoksin antistoffer. Videre overvejes henvisning til • Lungefuntionsundersøgelse • CT-skanning af thorax og abdomen, evt. tillige HRCT af lunger mhp. bronkiektasier • Udvidet immundefektudredning på Klinisk immunologisk afdeling • Knoglemarvsundersøgelse • Gastro- og/eller koloskopi
Referencer • Patient-centred screening for primary immunodeficiency, a multi-stage diagnostic protocol designed for non-immunologists: 2011 update. Clin Exp Immunol 2011;167:108-119 • Riktlinjer for utredning, diagnostic och behandling av primær immunbrist, version 4 - 2013 udgivet af SLIPI (www.slipi.nu – under medicinsk info)
Retningslinier for diagnostik og behandling af primær immundefekt, 2.udg. Tilgængelig på https://www.regionh.dk/blodbanken/afdelingen/enheder-paa-rigshospitalet/Documents/retningslinier-for-diagnostik-og-behandling-af-primaer-immundefekt.pdf |
