Ultralydsskanning - bugvægsdefekter hos fostre

Fysiologisk herniering
Frem til svangerskabsuge 12 + 0 er det normalt at finde bugindhold, som hernierer gennem umbilikalringen.
Kræver ingen kontrol.

Gastroskise
Hyppighed: 1/4000. Ses hyppigere hos yngre gravide, rygere og misbrugere.
Bugindhold flyder frit i amnionvæsken via bugvægsdefekt lige til højre for umbilicus. Skiset indeholder oftest kun tyndtarm, men kan også indeholde tyktarm. Sjældent ses også andre organer som lever, ventrikel og hjerte i skiset.
Tarmen kan være lidende (dilatation og øget vægtykkelse). Det er risiko for intestinal iskæmi og stenose og i komplicerede tilfælde tarmgangræn, perforation og mekoniumperitonit. Langt de fleste tilfælde er isolerede, dvs. uden fund af andre misdannelser. Oligohydramnion forekommer hyppigt, 12-15 %.
Prognose: Mortalitet <10 % ved isoleret gastroskise, risiko for IUFD, 4-5 %. Øget risiko for IUGR 10-25 %. Risiko for præterm fødsel før uge 37 er 30-40 %. Synes ikke at være associeret til kromosomdefekt hvis isoleret. De fleste opnår et normalt liv, dog øget risiko for påvirkning af vækst, udvikling og tarmfunktion.
Gentagelsesrisiko: 3,4 %.
Håndtering: Ses af ultralydslæge mhp. skanning for associerede misdannelser, tilbud om invasiv diagnostik (anbefales kun ved associerede misdannelser, som dog ikke altid kan udelukkes), og henvises herefter eventuelt til Odense Universitetshospital. Tværfagligt samarbejde mellem gastroenterologer, pædiatere og obstetrikere med hensyn til information, rådgivning, forløsningstidspunkt og -måde. Kontroller med 2-4 ugers mellemrum, primært i Odense. I udgangspunktet vaginal forløsning omkring uge 36-38, med mindre der er anden obstetrisk indikation for sectio.

Omfalocele
Hyppighed: 1-2/5000.

Midtlinjedefekt hvor tarme og/eller lever hernierer ind i basis af navlesnoren. Herniet er dækket af en tynd membran. Navlesnoren insererer oftest nederst på sækken, hvilket ses bedst i saggitalsnit. Ascites ses hyppigt. Små omfaloceler er ofte associeret til aneuploidi ca. 60 % (TR13, 18), og ved isoleret omfalocele er der øget risiko for (10-20 %) Beckwith-Wiedemann syndrom. Større omfaloceler, som indeholder lever, er oftere associeret til euploide fostre (90%). Associerede misdannelser ses med en hyppighed på 35-70 % og øger risikoen for aneuploidi.
Prognose: Øget risiko for IUGR og præterm fødsel. I fravær af andre misdannelser og kromosomafvigelser har omfalocele samme gode prognose som gastroskise. Polyhydramnios og oligohydramnios indikerer meget dårlig prognose. Let øget risiko for behandlingskrævende pulmonal hypertension.

Gentagelsesrisiko: ca. 1 %.

Håndtering: Ses af ultralydslæge. Hjerteskanning og invasiv diagnostik er sædvanligvis indiceret. Henvises eventuelt til Odense Universitetshospital. Tværfagligt samarbejde mellem gastroenterologer, pædiatere og obstetrikere med hensyn til information, rådgivning, (eventuelt provokeret abort) forløsningstidspunkt og -måde. Kontroller med 2-4 ugers mellemrum. I udgangspunktet vaginalforløsning omkring termin, med mindre der er tale om et stort, >5 cm, omfalocele eller anden obstetrisk indikation for sectio.

Simpelt umbilikalhernie
Dækket af hud og subcutis.

Limb-body wall complex (Short umbilical cord syndrome)

Sjælden misdannelse, der måske skyldes en svær form af amnionbåndsyndrom. Kan ligne amnionbåndsyndrom, men adskiller sig ved kort eller manglende umbilicus. Svære defekter på kraniet, thorax, abdomen og/eller ekstremiteter. Svær skoliose er meget karakteristisk. Ekstremitetsafsnøringer er ikke vanlige ved Limb-body wall com Håndtering: Ses af ultralydslæge. Prognosen letal. Indikation for abortus provocatus.

Blæreekstrofi
Hyppighed: 1/33.000.
Distal midtlinjedefekt.

Kilder:

// <![CDATA[ _spBodyOnLoadFunctionNames.push("setupPageDescriptionCallout"); // ]]>

Ultralydsskanning - bugvægsdefekter hos fostre