Porfyri - sygeplejeinstruks
Beskrivelse
Porfyri er en sjælden arvelig sygdom, der skyldes fejl i dannelsen af stoffet hæm, der indgår i hæmoglobin. Der er otte forskellige enzymer involveret i dannelsen af hæm, og hvis ét eller flere af dem har nedsat aktivitet, kan porfyriner eller forstadier til porfyriner (metabolitter), ophobes i blodet, og kan medføre en forgiftningstilstand.
Alle mennesker producerer porfyriner, men ved porfyri er der er for mange af dem og deres forstadier.
Den hyppigste grund til akutte anfald er behandling med medicin, som påvirker enzymaktiviteten, men anfald kan også udløses af alkohol, infektion, stress eller af slankekure.
Symptomer
Akut porfyri anfald kan komme til udtryk ved influenzalignende symptomer, såsom ømhed i muskler, kuldefølelse og almen utilpashed. Patienterne kan ligeledes få ondt i ryggen, være trætte og mærke uro. Andre symptomer er forstoppelse, følsomhed for lugte, lys og lyde, kvalme og opkast. Porfyripatienter kan også blive forvirrede, urolige, agiterende og få hallucinationer. Der kan ligeledes forekomme lammelse og i sjældne tilfælde kan personen få krampeanfald.
Blodtryk og puls kan stige, og patienten have stærke mavesmerter. Akut porfyri anfald er før blevet forvekslet med blindtarmsbetændelse.
Urinen vil oftest være mørk eller rød under et anfald som følge af den øgede udskillelse af porfyriner.
Sygeplejehandlinger i forbindelse med behandling
Ved svære tilfælde af porfyrianfald bør patienten tilbydes enestue med dæmpet belysning og ro.
Akut porfyri anfald behandles med store mængder glukose. Glukose har en evne til at fremme dannelsen af hæm og derved mindske porfyrinerne. Glukose skal først og fremmest indtages peroralt, men det kan blive nødvendigt at give glukosen IV, idet patienter med porfyri anfald, ofte har kvalme og opkastninger.
Hvis behandling med glukose ikke er tilstrækkeligt, kan det blive aktuelt at behandle patienten med Normosang, der bremser porfyridannelsen efter 1-2 døgn og mindsker de voldsomme smerter. Normosang infunderes dagligt i op til fire døgn og gerne samtidig med glukosen. Det tyder på, at Normosang givet tidligt ved et anfald, kan mindske anfaldets længde og sværhedsgrad.
Tilberedning af Normosang infusion
Den ordinerede mængde koncentrat tilsættes 100 ml Isotonisk Natriumklorid infusionsvæske i glasflaske, eller 5% Human albumin. NaCI i glasflaske bestilles på sygehusapoteket.
Holdbarhed
Brugsfærdig infusionsvæske skal anvendes inden for 1 time.
Infusionsteknik
Infunderes i en stor vene i underarmen eller central vene over mindst 30 min. Opløsningen er sort og ustabil. Det anbefales at bruge et infusionsfilter med 25 mikrometer porestørrelse. På grund af indhold af propylenglycol tilrådes det at skylle efter med 100 ml natriumchlorid-infusionsvæske.
Transfusions-dropsæt skal bruges.
Håndtering af Normosang
If. produktresumeet skal Normosang fortyndes i isotonisk NaCI i glasflaske 100 ml.
• Den beregnede dosis (max 250 mg sv.t. 1 ampul/dag tilsættes 100 ml Isoton Natriumklorid 0,9%.
• Der anbefales kun fortyndet i glasflaser. Er dette ikke muligt, kan der om nødvendigt benyttes plastbeholdere, fremstillet til polypropylen eller polyethylen.
• Alternativt kan der fortyndes i Human albumin 5%.
• Den fortyndede opløsning anbefales filtreret (fx infusionsfilter med 25 mikrometer porestørrelse), da det ikke er muligt at foretage visuel inspektion af opløsningen.
Fortynding i Human albumin 5%
• Træk 150 ml væske ud af Human albumin 5% (250 ml glasflaske).
• Tilsæt den beregnede dosis af Normosang (max 250 mg).
• Den fortyndede opløsning anbefales.
Administration
Indgiftshastighed
Smerter
Der kan blive behov for morfin som smertebehandling.
Urinprøver
Urinprøver for porfobilinogen (U-Pbg) analyseres i Odense (se laboratorievejledning).
Analysen anvendes ved mistanke om akut porfyrianfald, hvor ALA og PBG ophobes i kroppen og udskilles i urinen.
Til urinprøven skal der anvendes 2 specialglas tilsat eddikesyre. Disse kan afhentes på klinisk biokemisk afd.
Urinprøverne kan sendes akut med taxa, efter telefonisk aftale med laboratoriet i Odense eller med almindelig post, alt efter lægelig ordination.
Klinisk biokemisk afd. vil gerne være behjælpelige med afsendelsen, som foregår alle hverdage inden kl. 13.
Analyse af porfyriprøver kan tage op til 1 til 2 uger, hvis ikke andet er aftalt med laboratoriet i Odense.
Laboratoriet i Odense har følgende adresse:
Porfyrilaboratoriet, Afdeling for Klinisk Biokemi
Sdr. Boulevard 29
5000 Odense
Tlf.: 6541 2821
Det er vigtigt, at porfyriramte aldrig får nogen form for medicin, før det er blevet kontrolleret, at den kan bruges ved porfyri. Det gælder både lægemidler og håndkøbsmedicin.
Ved operation er det vigtigt at både kirurgen og narkoselægen ved, at patienten har porfyri.
