Infantile spasmer.
Definition
Aldersspecifik konvulsiv sygdom karakteriseret ved:
• Pludselige korte (½-2 sek.) aksiale kontraktioner ofte med øjendrejning opad oftest symmetrisk.
• Serier med hver 10- 40 ryk/spasmer i op til flere minutter. Kan være enkeltstående.
• Epileptiformt EEG oftest hypsarytmi (70 %)
Spasmerne (kontraktionerne) inddrager hals, truncus og ekstremiteter. Er langt hyppigst flexorspasmer med samtidig ekstension af arme, hvorved barnet bukker sammen. Heraf navnet Salamkramper, da anfaldet hvis barnet er i siddende stilling ligner den arabiske hilsen.
Anfaldene kan dog også ses som ekstensorspasmer, hvorved barnet kastes bagud og strækker armene som ved en moro refleks.
Endelig ses blandede flexsor- og ekstensorspasmer og ensidige kramper
Barnet græder ofte efter anfaldet og virker skæmt.(bevaret bevidsthed/hurtig reorientering?)
Alle anfald der kommer i serier hos et barn under 1 år er suspekt for Infantile spasmer og skal udredes med observation og EEG
West syndrom er kombinationen af:
1. Regrediering eller stop i psyko-motorisk udvikling i uger op til debut af infantile spasmer.
2. Infantile spasmer
3. Hypsarytmi
Hypsarytmi er betegnelsen for det interictale EEG karakteriseret ved et ”kaotisk” mønster med en blanding af abnorm og asynkron kraftig aktivitet med multifokale spikes, polyspikes, slow og sharpwaves med høj amplitude.
Op mod en 1/3 af børnene har ikke dette mønster i starten!, hvor EEG kan være ia. Eller være paroxystisk svært abnormt uden egentligt Hypsarytmi
Forekomst
0.25-0,4/1000 Svarende til 20-24 tilfælde i Danmark/år. 2-3 tilfælde i Region Nord/år.
Debut
4 – 7 måneders alderen. Kan ses fra neonatalperioden til 5-6 års alderen.
94% ses inden 1 års alderen.
Ætiologi
Symptomatisk 60% (tegn på/kendt eksisterende hjerneskade):
• Prænatal Dyskromosomale, metaboliske, neurokutane syndromer, corticale malformationer, interuterine infektioner etc.)
• Perinatal (asfyksi, hypoglykæmi, cerebrale blødninger etc.)
• Postnatale (Infektioner, traumer, neoplasmer etc.)
Kryptogen 40%
Normal udvikling før debut af infantile spasmer, normal neurologisk undersøgelse, normal MR-scanning, ingen andre epileptiske anfald, normalt EEG.
Undersøgelser
1. Akut EEG
2. Infektionstal, væsketal, levertal med faktor, blodsukker, syre/base, laktat, Ca++
3. Akut henvisning til Genetisk Afdeling
4. MR-scanning af cerebrum indenfor en uge ( Resultatet primært af hensyn til prognose og senere behandling)
5. Evt. undersøgelse i Woods light. Lygte findes i medicinrummet på afd.113 (Neo) Undersøg i mørkt rum – fund af depigmenterede områder understøtter diagnosen Tuberøs sclerose, som fås genetisk
6. Evt.10 ml morgenurin til metabolisk screening og plasmaaminosyre
7. Når der startes Vigabatrin henvisning til Øjenlæge
Behandling
Startes så hurtigt som muligt. Optimalt efter EEG. Det er dog altid klinikken der afgør om behandlingen skal startes. Så snart der er set sikre infantile spasmer startes behandling.
START Dag 1 | Vigabatrin (Sabrilex) 100 mg/kg/døgn fordelt på 2 doser |
Dag 3 | Ved fortsatte spasmer øges til.
Vigabatrin til 150 /kg/døgn.
Hvis anfalds fri fortsættes med Sabrilex i 6 mdr. og aftrappes herefter over 1 mdr. |
Dag 5: | EEG kontrol
Hvis fortsat anfald og/eller EEG med Hypsarytmi Hydrocortison 15 mg/kg/døgn fordelt på 2 doser. Kontrol af BT, væsketal og urinstix 2 gange pr. uge.
Samtidig med start på Hydrocortison reduceres Vigabatrin til 75-100 mg/kg/døgn fordelt på 2 doer. |
Dag 12: | EEG kontrol
Ved fortsatte anfald/og/eller EEG med Hypsarytmi øges Hydrocortison til 20/mg/kg/døgn fordelt på 2 doser |
Dag 19: | EEG kontrol efter 14 dages Hydrocortison behandling.
Hvis anfalds fri og EEG uden Hypsarytmi aftrappes Hydrocortison over 3-4 uger. Synactentest bestilles til ugen efter ophør af Hydrocortison. Vigabatrin fortsættes i 6-12 måneder og aftrappes herefter over 1 måned. |
Forældre orienteres om bivirkninger:
Ved Vigabatrin (Sabrilex): Barnet bliver især i starten træt og sløv, Der ses synsfelt defekter hos voksne, men vist aldrig set hos børn, der er i behandling under et år. Derfor øjenlægekontrol hver 3. måned under behandlingen.
Ved Hydrocortison: Barnet bliver ofte meget utilpas og irritabelt, dårlig søvn. Øget infektionsrisiko (beskyttelses isoleres). Risiko forhøjet blodtryk og nedsat glukosetolerens. Derfor kontrol 2.gange om uge med BT og blodprøver. Husk at fordoble dosis ved feber og så længer der er feber.
Hvis fortsat ikke anfaldsfri:
1. Hydrocortison aftrappes over 1-2 mdr. og/eller
2. Ketogen diæt. Henvis til Epilepsihospitalet
3. Valproat 20-40 mg/kg/døgn til serum niveau op til 700 mikromol/l og/eller
4. Topiramat
5. Frisium (spec Angelmann og Morbus Down)
6. Keppra
Prognose
Symptomatisk dårlig
Kryptogen god
Tuberøs sclerose rimelig
Fokal dysplasi rimelig
Treatment delay mere end 2 mdr. giver dårlige anfaldskontrol og kognitiv udvikling.
75-90 % bliver retarderede (IQ<70)
20-50 % udvikler anden epilepsi (20 % Lenox-Gastauts syndrom)
20-40 % udvikler psykisk sygdom overvejende autisme.
Bedst prognose
• Debut mellem 4-9 mdr. alderen
• Normal udvikling for infantile spasmer
• Typisk hypsarytmi
• Symmetriske anfald
• Hurtig respons på behandlingen.
Normal psyko-motorisk udvikling ses hos 16% af dem med infantile spasmer, hos de kryptogene er det 51%.
Referencer
Dulac Brain Dev.2001
Appelton Brain Dev.2001
Lux et al Lancet/Epilepsia 2004
L.K. Hansen UfL. 2006
