Ignorer kommandoer på båndet
Gå til hovedindhold

Infantile spasmer.

 

Definition

Aldersspecifik konvulsiv sygdom karakteriseret ved:

  • • Pludselige korte (1-10 sek.) aksiale kontraktioner ofte med øjendrejning opad oftest symmetrisk.

  • • Serier hver 5 – 15 sek. i op til flere minutter. Kan være enkeltstående.

  • • Epileptiformt EEG oftest hypsarytmi (70 %)

Spasmerne (kontraktionerne) inddrager hals, truncus og ekstremiteter. Er langt hyppigst flexorspasmer, hvorved barnet bukker sammen. Heraf navnet Salamkramper, da anfaldet hvis barnet er i siddende stilling ligner den arabiske hilsen.
Anfaldene kan dog også ses som ekstensorspasmer, hvorved barnet kastes bagud og strækker armene som ved en mororefleks.
Endelig ses blandede flexsor- og ekstensorspasmer.
Barnet græder ofte efter anfaldet og virker skæmt.(bevaret bevidsthed/hurtig reorientering?)

 

West syndrom er kombinationen af:

  1. 1. Stop i psykomotorisk udvikling

  2. 2. Infantile spasmer

  3. 3. Hypsarytmi

 

Hypsarytmi er betegnelsen for det interictale EEG karakteriseret ved et ”kaotisk” mønster med en blanding af abnorm og asynkron kraftig aktivitet med multifokale spikes, polyspikes, slow og sharpwaves med høj amplitude.

Op mod en 1/3 af børnene har ikke dette mønster i starten!

 

Forekomst

0.25-0,6/1000 Svarende til 20-24 tilfælde i Danmark/år. 2-3 tilfælde i Region Nord/år.

 

Debut

4 – 7 måneders alderen. Kan ses fra neonatalperioden til 5-6 års alderen.

 

Ætiologi

Symptomatisk (tegn på/kendt eksisterende hjerneskade):

  • • Prænatal (Dyskromosomale, metaboliske, neurokutane syndromer, corticale malformationer, interuterine infektioner etc.).

  • • Perinatal (asfyksi, hypoglykæmi, cerebrale blødninger etc.)

  • • Postnatale (Infektioner, traumer, neoplasmer etc.)

 

Kryptogen

Normal udvikling før debut af infantile spasmer, normal neurologisk undersøgelse, normal MR-scanning, ingen andre epileptiske anfald, normalt EEG.

 

Undersøgelser

  1. 1. Akut EEG

  2. 2. MR-scanning af cerebrum indenfor en uge, alternativt CT-scanning for at udelukke Tuberøs sclerose.

  3. 3. Undersøgelse i Woods light. Lygte findes i medicinrummet på afd.104. Undersøg i mørkt rum – fund af depigmenterede områder understøtter diagnosen Tuberøs sclerose.

  4. 4. 10 ml morgenurin til metabolisk screening.

  5. 5. Infektionstal, væsketal, levertal, blodsukker, syre/base, laktat, Ca++

  6. 6. Undersøgelser i øvrigt afhængig af klinik

 

Behandling

Startes så hurtigt som muligt. Optimalt efter EEG. Det er dog altid klinikken der afgør om behandlingen skal startes.

 

Start

Vigabatrin 100 mg/kg/døgn fordelt på 2 doser

Dag 5

EEG-kontrol
Hvis fortsat anfald og/eller EEG-forandringer øges Vigabatrin til 150 /kg/døgn.
Hvis anfaldsfri fortsættes med Sabrilex i 6 mdr. og aftrappes herefter over 1 mdr.

Dag 12:

EEG kontrol
Hvis fortsat anfald og/eller EEG forandringer startes beh. Med
Hydrocortison 15 mg/kg/døgn fordelt på 2 doser. Kontrol af BT, væsketal og urinstix 2 gange pr. uge.
Samtidig med start på Hydrocortison reduceres
Vigabatrin til 75 mg/kg/døgn fordelt på 2 doser.
Forældre orienteres om bivirkninger. Barnet bliver ofte meget utilpas og irritabelt.
Øget infektionsrisiko (beskyttelses isoleres).

Dag 26:

EEG kontrol efter 14 dages Hydrocortisonbehandling.
Hvis anfaldsfri aftrappes Hydrocortison over 14 dage. Vigabatrin fortsættes i 6 måneder og aftrappes herefter over 1 måned.

 

Hvis fortsat ikke anfaldsfri

  1. 1. Hydrocortison aftrappes over 1-2 mdr. og/eller

  2. 2. Valproat 20-40 mg/kg/døgn til serum niveau op til 700 mikromol/l og/eller

  3. 3. Nitracepam 0,5-1 mg/kg/døgn fordelt på 2 doser og/eller

  4. 4. Lamotrigin 1-3 mg/kg/døgn

  5. 5. Ketogen diæt eller evt. operation. I givet fald henvises til Epilepsihospitalet.

 

Prognose

Symptomatisk dårlig

Kryptogen god

Tuberøs sclerose rimelig

Fokal dysplasi rimelig

 

Treatment delay mere end 2 mdr. giver dårlige anfaldskontrol og kognitiv udvikling.

 

75-90 % bliver retarderede (IQ<70)

20-50 % udvikler anden epilepsi (20 % Lenox-Gastauts syndrom)

20-40 % udvikler psykisk sygdom overvejende autisme.

 

Bedst prognose

  • • Debut mellem 4-9 mdr. alderen

  • • Normal udvikling for infantile spasmer

  • • Typisk hypsarytmi

  • • Symmetriske anfald

  • • Hurtig respons på behandlingen.

 

Referencer

Dulac Brain Dev.2001

Appelton Brain Dev.2001

Lux et al Lancet/Epilepsia 2004

L.K. Hansen UfL. 2006