Pseudohypoparathyroidisme
Beskrivelse
Diagnose
E201, AZAC4
Definition
Nedsat følsomhed for PTH og PTHrP pga. mutationer i de G-protein koblede receptorer medførende karakteristisk fænotype og biokemisk hypoparathyreoidisme trods høj PTH (https://en.wikipedia.org/wiki/Pseudohypoparathyroidism).
Diagnostik
Diagnosen stilles på klassisk fænotype, optræden af sygdommen i familien og karakteristisk kombination af fænotype og biokemi. Diagnosen verificeres ved påvisning af mutation i GNAS eller sjældnere STX16 genet (9 ml EDTA blod sendes med følgebrev til Amplexa Genetics, Tolderlundsvej 3B 2. sal, 5000 Odense, www.amplexa.com).
Behandling
Plasma calcium søges normaliseret med Etalpha (husk at søge tilskud i FMK) og f.eks. Unikalk. Målet er at normalisere plasma calcium. Bemærk, at det ikke altid er muligt helt at normalisere PTH.
Myxødem kan forekomme pga. TSH resistens. Bemærk, at det ofte ikke er muligt at normalisere TSH trods tilskud af thyreoidea-hormon pga. resistensen. Der stiles derfor primært mod at normalisere de perifere hormoner. I en del tilfælde kan normalisering af plasma calcium faktisk normalisere stofskiftet uden tilskud af thyreoidea-hormon.
