Familiær hypocalciurisk hypercalcæmi
Beskrivelse
Diagnose
E835A AZAC3
Definition
Godartet tilstand med forhøjet plasma calcium pga. genetisk ændring (mutation) i den calciumfølsomme receptor (CaSR)
Diagnose
Familiær forekomst af forhøjet plasma calcium og nedsat calcium udskillelse i urinen.
Biokemi: Forhøjet plasma calcium (albuminkorrigeret eller ioniseret) x 2 i stabilt leje. PTH i normalområdet eller let forhøjet. CAPUDS forenelig med familiær hypocalciurisk hypercalcæmi. Påvisning af mutation i CaSR (http://e-dok.rm.dk/edok/editor/AAUHKE.nsf/vLookupUpload/ATTACH-RMAP-9SSGGN/$FILE/80.2.7%20Rekv_Molekylærgenetiske%20analyser.pdf). Hvis der er tale om screening (ikke kendt mutation) afkrydses for dette. Er der tale om kendt mutation, afkrydses der for kendt mutation.
Behandling:
Ingen. Patienten informeret om, at der er tale om en godartet normalvariant, hvor deres krop ønsker et lidt højere calcium end andre. Patienterne informeres om, at i fald de bliver forældre, og det nyfødte barn mistrives da at få målt plasma calcium på barnet for at udelukke neonatal severe primary hyperparathyroidism (NSHPT) – hvilket er en sjældent tilstand forårsaget af homozygoti for CaSr-mutationen hos barnet (begge forældre har mutation i genet). OBS dog at plasma calcium er lidt højere hos nyfødte pga. den fysiologiske virkning af PTHrP fra placenta (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25064025). Dog kan for tidligt fødte have lavere plasma calcium end børn født til termin.
Evt. førstegradsslægtninge udredes med måling af plasma calcium. Er plasma calcium forenelig med familiær hypocalciurisk hypercalcæmi, gøres gentest for CaSR mutationer (OBS – her afkrydses for KENDT mutation).
Der er IKKE grund til opfølgende kontrol af plasma calcium. Patienterne afsluttes derfor.
