Diagnose Q780 med tillægskode AZAC4 (højt specialiseret funktion)
Definition:
Arvelig sygdom med mutation i collagenet, der medfører øget skeletal fragilitet.
Diagnosticering:
Klinisk billede sammenholdt med gentest, der påviser mutation i collagen 1A1 eller 1A2 genet (9 ml EDTA blod sendes med følgebrev til Amplexa Genetics, Tolderlundsvej 3B 2. sal, 5000 Odense, www.amplexa.com). Sjældnere ses mutationer i CRTAP eller P3H1 generne.
Behandling:
Børn behandles via Børneafdelingen og Center for Sjældne Sygdomme, Aarhus Universitetshospital, Skejby.
Børn behandles med i.v. pamidronat efter vægt via Center for Sjældne Sygdomme.
Voksne (>=18 år) kan behandles med i.v. zoledronsyre 5 mg årligt eller ved problemer med i.v. adgang tbl. Alendronat 70 mg ugentligt (evt. op til 140 mg ugentligt). Alternativt kan benyttes tbl. Risedronat 35 mg per uge.
Ved alder over 18 år og nedgang i frakturhyppighed, samt normal DXA kan det overvejes at pausere bisfosfonat, der så kan genoptages ved faldende BMD, hvilket ofte først ses efter 50 års alderen eller postmenopausalt hos kvinder.
Der lægges vægt på ortopædkirurgisk intervention ved frakturer og korrektion af fejlstillinger samt rehabilitering.
Der lægges vægt på multidisciplinær indsats.
Ved manglende højdetilvækst kan væksthormon overvejes.
