Hypophosphatæmisk rachitis
Diagnose
E833A1 + tillægskode AZAC4 (højt specialiseret funktion)
Definition
Arvelig tilstand med nedsat tubulær reabsorption af phosphat og hypophosphatæmi på grund af øget produktion eller nedsat degradation af fibroblast growth factor 23 (FGF23).
Diagnostik
Diagnosen stilles på klinik/fænotype, familiær optræden af sygdommen, samt hypophosphatæmi og nedsat TMP/GFR ved CAPUDS. Diagnosen bekræftes ved genetisk testning (PHEX, DPM1, FGF23 eller ENPP1 - 9 ml EDTA blod sendes med følgebrev til Amplexa Genetics, Tolderlundsvej 3B 2. sal, 5000 Odense, www.amplexa.com) – bemærk, at ikke alle gener er kendte p.t.
Behandling
Primært Etalpha. Husk at søge enkelttilskud via FMK. Der stiles mod at undgå osteomalaci (normalisere basisk fosfatase og hæve serum phosphat) uden at udvikle hyperkalkæmi.
Hvis Etalpha ikke er tilstrækkeligt, kan der tillæges oralt phosphat-tilskud (kalium-natrium-diphosphat).
Bemærk, at mangeårigt stort phosphattilskud kan udløse sekundær og evt. tertiær hyperparathyreoidisme.
Hos asymptomatiske voksne, kan medicinsk behandling evt. udelades.
Hos børn med insufficient vækst og væksthormon-mangel, kan væksthormonbehandling overvejes.
Tæt samarbejde med ortopædkirurg om korrektion af fejlstillinger.
