Ignorer kommandoer på båndet
Gå til hovedindhold

Fibrøs dysplasi

Diagnose

M850 (monostotisk form) eller Q781 (polyostotisk form) med tillægskode AZAC4 (højt specialiseret funktion)

 

Definition

Overvækst af de fibrøse celler i knoglevævet pga. postzygotisk mutation i GNAS1-genet med øget følsomhed i den G-protein koblede receptor. Der er således tale om en ikke-arvelig kimære-tilstand med forandringer, der kan findes i en eller flere knogler samt i huden (cafe-au-lait pletter). Der kan ses overaktivitet i en eller flere endokrine akser med pubertas praecox, hyperthyreose, Cushing’s syndrom etc. Tilstanden forekommer oftest hos unge voksne.

 

Knogleforandringerne kan findes i ansigtsskelettets og kraniets knogler, men også i alle andre dele af skelettet (typisk femur, tibia, ribben).

 

I tilfælde af kombinationen af polyostotisk fibrøs dysplasi i knogler, cafe-au-lait pletter og pubertas praecox tales om McCune-Albrights syndrom.

 

Diagnosticering

Diagnosen stille oftest tilfældigt på røntgen, CT eller ved MR scanning.

 

Den endelige diagnose stilles ved kirurgisk biopsi. Er dette ikke teknisk muligt, kan diagnosen stilles ved hjælp af CT eller MR eller knoglescintigrafi.

 

Knoglescintigrafi kan bruges til at udelukke polyostotiske former.

 

Ved mistanke om overaktivitet i andre endokrine akser testes disse.

 

Behandling

Kirurgisk korrektion (dekompression ved tryk på vitale organer, synsnerver etc., ortopædkirurgisk behandling af fejlstillinger i perifere skelet eller ved frakturer).

 

Der kan være behov for specialiseret smertebehandling ved komplekse smerter.

 

I.v. bisfosfonat (zoledronsyre 5 mg 1 gang årligt) kan muligvis have en plads til at forhindre vækst. Ved stabil sygdom, kan der observeres med f.eks. repetitive MR eller CT (obs. dog stråledosis) scanninger f.eks. hvert eller hvert andet år uden i.v. bisfosfonatbehandling.

 

S.c. denosumab kan være et alternativ til i.v. bisfosfonat, hvis dette ikke tåles.

 

Kontrol

Klinisk kontrol og MR eller CT (obs. Stråledosis) med passende intervaller (f.eks. hvert eller hvert andet år). Ved stabil sygdom nedsættes hyppigheden af scanninger, og disse kan evt. helt udelades.

 

Ved affektion af kritiske områder konfereres og samarbejdes der tæt med relevant speciale (ved affektion af øjne med øjenafdelingen og neurokirurgisk afd; af hypofyse eller andre dele af kraniet med neurokirurgisk afd; og ved ortopædkirurgiske problemer med ortopædkirurgisk afd.)