Fæokromocytom og paragangliom

Der henvises til Dansk Endokrinologisk Selskabs NBV om fæokromocytom og paragangliom:

Fæokromocytom og Paragangliom - Dansk Endokrinologisk Selskab (endocrinology.dk)

Lokale forhold

Genetisk udredning

Hos op til 24% af patienter med et tilsyneladende sporadisk fæokromocytom kan der påvises en sygdomsdisponerende mutation, og hyppigheden af germline mutationer er endnu højere hos patienter med paragangliom. Genetisk udredning kan generelt anbefales hos alle patienter, men er særlig indiceret ved positiv familieanamnese, hos yngre patienter (< 50 år), og hos patienter med multiple fæokromocytomer eller med paragangliom.

Molekylær Medicinsk Afdeling (MOMA) i Aarhus udfører multipel endokrin neoplasi panelet, som omfatter kendte gener af klinisk betydning associeret med fæokromocytom/paragangliom (RET, VHL, NH1, SDHB, SDHC, SDHD). Rekvisitionsblanket skal udfyldes inden blodprøvetagningen.

Rekvisitionsblanket - AUH til fagpersoner

Billeddiagnostik

Binyremarvsskintigrafi (¹²³I-MIBG skintigrafi) kan undlades hos patienter over 40 år i tilfælde af et solitært fæokromocytom, målende mindre end 5 cm i diameter, med overvejende produktion af adrenalin/metanefrin, hvor der ikke er familiær disposition (sporadisk fæokromocytom).

Der anbefales seponering af labetalol og calciumantagonister i 2 uger og tricykliske antidepressiva (TCA) i 6 uger før undersøgelsen. Behandlingen med mindre doser af phenoxybenzamin (Dibenzyran) kan undtagelsesvis accepteres, men dette kan nedsætte sensitiviteten af undersøgelsen.

Medicinsk forbehandling før operation

Førstevalget er phenoxybenzamin (tabl. Dibenzyran 10 mg), evt. suppleret med et beta-blokker præparat ved takykardi, dog tidligst efter 2 dages behandling med Dibenzyran. Labetalol (Trandate) er mindre egnet som forbehandling pga. overvejende beta-receptor blokerende egenskaber, men kan bruges i visse tilfælde, helst i kombination med alfa-1-receptor antagonist doxazosin (Carduran Retard). Normotensive patienter skal også forbehandles for at mindske risiko for hypertensive komplikationer under operationen. I denne patientgruppe kan calciumantagonister (dihydropiridinderivater) anvendes, hvis alfablokade ikke kan tåles pga. udtalt ortostatisk hypotension.

Visitation

Biokemisk og billeddiagnostisk udredning samt medicinsk forbehandling af patienter med fæokromocytom og katekolamin producerende paragangliom varetages af Endokrinologisk Afdeling, Aalborg Universitetshospital, med reference til områdeansvarlige speciellæger og i formaliseret samarbejde med Medicinsk Endokrinologisk Afdeling (MEA), Aarhus Universitetshospital, NBG.

Patienter med sporadiske fæokromocytomer, hvor der ikke er klinisk mistanke om malignitet, henvises til kirurgisk behandling til Mamma Endokrin Klinik (MEK), AUH, THG (indtil videre). Opfølgning efter operationen af denne patientgruppe varetages af Endokrinologisk Afdeling, Aalborg, medmindre histopatologi tyder på malignt potentiale (PASS score ≥ 4). I givet fald vil MEA tage beslutning på individuelt niveau om patientens fremtidige tilknytning. Postoperativ opfølgning af patienter med fæokromocytom/paragangliom strækker sig over en periode på mindst 10 år og omfatter biokemisk og/eller billeddiagnostisk screening for lokalt recidiv, metastaser eller nye tumorer.

Som udgangspunkt henvises følgende patientgrupper til MEA før evt. henvisning til kirurgisk behandling:

1. 1. patienter med tegn på malign eller dissemineret sygdom,

2. 2. patienter med sygdomsdisponerende mutationer.

NB. Familieopsporing samt genetisk, biokemisk og billeddiagnostisk udredning af 1. grads slægtninge til patienter med sygdomsdisponerende mutationer kan foregå i Aalborg.