Udredning af patienter med nydiagnosticeret ovariecancer for germline BRCA varianter
Formål:
At beskrive arbejdsgangen ved udredning af patienter med Serøst adenocarcinom (SAC) i peritoneum, ovarier eller tubae i forhold til udredning af germline BRCA-status af hensyn til behandling.
Personalegrupper, for hvem denne instruks er relevant:
Læger og sekretærer der deltager i visitationen, læger der har onkotrack samt genetiske sygeplejersker.
Afdelingens øvrige læger skal være bekendt med at instruksen findes.
Baggrund:
Ca. 10 % af kvinder med ovenstående cancertyper forventes at have germline BRCA mutation herudover forventes det op mod yderligere 10 % har somatisk mutation af BRCA i tumorvæv.
PARP-inhibitoren Olaparib blev i juni 2015 godkendt som vedligeholdelsesbehandling af patienter med platinsensitiv recidiverende BRCA-muteret (germline og/eller somatisk) high-grade serøs epitelial ovarie-, tuba- eller primær peritonealcancer. 23. oktober 2019 blev Olaparib godkendt som standardbehandling til patienter med nydiagnosticeret avanceret high-grade BRCA-muteret kræft i æggestokkene, æggelederne eller primær kræft i bughinden. Anbefalingen gælder patienter, som ikke er kandidater til behandling med bevacizumab. |
Dette har øget behovet for fremskyndet udredning.
Udredning, Aalborg Universitetshospital:
Organisationen på Aalborg Universitetshospital fremgår af nedenstående algoritme.
Se bilag ”Flowdiagram genetisk udredning, ovariecancer”.
Plan for patientens forløb på Klinisk Genetisk Afdeling:
Modtaget henvisning:
Afdelingen modtager henvisning på patient med Serøst adenocarcinom(SAC) i peritoneum, ovarier eller tubae.
Visiteres til onkotrack: onkotrack AKUT. efter visitationen lægges sagen til de genetiske sygeplejersker, der foretager indledende dele af udredningen.
1. samtale i ambulatoriet: Bookes inden for tre uger
Udbygning af stamtræ ved genetisk sygeplejerske
Rådgivning i henhold til vanlig praksis.
Informer om dels om betydningen ved evt. fund for familien samt muligheden for at målrette behandlingen. Ønsker patienten ikke familieudredning, kan der blot foretages undersøgelse på væv (bestilles direkte fra Onkologisk Afdeling uden om Klinisk Genetisk Afdeling).
Pt. går til blodprøve samme dag.
Er familieanamnesen upåfaldende, aftales som hovedregel brevsvar. I tilfælde af positiv svar indkaldes patienten indenfor 14 dage efter afsendt svar. Ved behov for svar ved ambulant fremmøde, planlægges dette til at ligge efter 6 uger.
Der gives om muligt endelig risikovurdering. Afventes der forsat information/materiale, der er afgørende for vurderingen, aftales ny plan for dette.
Haste-analyse:
Onkologen kan i særlige tilfælde bestille udredningen som haste-analyse. Det skal i givet fald fremgå tydeligt at henvisningen, hvornår svar ønskes. Her tilrettelægger sygeplejersker i samråd med den onko-ansvarlige overlæge et passende forløb.
Ansvarlig for denne instruks:
Overlæge Charlotte Kvist Lautrup/ 01.08.16 –revideret 01.11.19
Bilag:
Flowdiagram genetisk udredning, ovariecancer
Reference:
http://dgcg.dk/images/retningslinier/Ovarie/Guideline_BRCA-OC_final.pdf
