Ignorer kommandoer på båndet
Gå til hovedindhold

Stamtræer i PASS. Forkortelser. KGA-instruks

Indledning

Dette dokument er et bilag til Stamtræer i PASS. Oprettelse og brug. KGA-instruks.

 

Dokumentet beskriver standardforkortelser og -skrivemåder for det, der anføres i PASS, i felterne Remarks – Visible on family tree og Remarks – Not visible om family tree. Af hensyn til overblikket og at flest mulige data bliver synlige i stamtræet, skal man bruge nedenstående forkortelser hvis de dækker det man vil informere om. Hvis man anvender andre forkortelser, skal de forklares i stamtræet.

 

Dokumentet bygger på en tentativ national liste over forkortelser og skrivemåder der blev formuleret første gang i ca 2014, men har forkortelser og skrivemåder der ikke er defineret på andre afdelinger,,eller som er defineret anerleders der. Der har aldrig være fuldstændig konsensus mellem landets KGA’er om forkortelser og skrivemåder. Men fordi afdelingerne jævnligt deler stamtræer, har brugerne erfaring med at læse stamtræer fra andre afdelinger og har erfaret at forskellighederne ikke er blevet større gennem årene.

 

 

Forkortelse

Betydning

f eller f.

Oplysninger om personens fødselstidspunkt. Anvendes kun hvis man ikke kan gøre rede for dette ved brug af andre felter

d eller d. xxxx (yy)

Oplysninger om personens dødsår (xxxx) og alder ved død, i år ((yy)).

Anvendes kun hvis man ikke kan gøre rede for dette ved brug af andre felter

D:

Oplysningerne efter ":" stammer fra en dødsattest

F:

Oplysningerne efter ":" er givet af et medlem af familien, dvs. slægtning til personen

H:

Oplysningerne efter ":" er verificerede vha. en histologibeskrivelse

J:

Oplysningerne efter ":" stammer fra en journal, henvisning e. lign. OBS. Du skal være sikker på at data stammer fra en lægeundersøgelse/røntgen før du anvender J. Nogle oplysninger i en journal/henvisning kan have validitet af familieoplysning eller personoplysning og anføres under F: eller P:

P:

Oplysningerne efter ":" er givet af pt. selv

S:

Oplysningerne efter ":" er verificerede vha en sektionsbeskrivelse/autopsi

(alder i tal)

Alder for det der er angivet lige før

C mam

Mammacancer, som ikke kan beskrives bedre med en anden forkortelse. Detaljer kan anføres i Not visible on family tree

IDC

Invasivt ductalt carcinom i mamma

ILC

Invasivt lobulært carcinom i mamma

MC

Medullært carcinom i mamma

TC

Tubulært carcinom i mamma

DCIS

Ductalt carcinom in situ i mamma

LCIS

Lobulært carcinom in situ i mamma

 

 

 

 

dxt

Det der er angivet lige før, var højresidigt

sin

Det der er angivet lige før, var venstresidigt

bilat

Det der er angivet lige før, forekom bilateralt

multif

Det der er angivet lige før, var multifokal

?

Oplysningen lige før er usikker

ER+

Den tumor der er anført lige før var østrogenreceptor positiv. Er dette tilfældet behøves PR og HER2 status ikke at blive listet op.

ER-

Den tumor der er anført lige før var østrogenreceptor negativ

PR+

Den tumor der er anført lige før var progesteronreceptor positiv

PR-

Den tumor der er anført lige før var progesteronreceptor negativ

HER+

Den tumor der er anført lige før var Her2: Overekspression/amplificeret

HER-

Den tumor der er anført lige før var Her2: Normal ekspression/ikke amplificeret

C coli eller CRC

Coloncancer/colorectalcancer, angiv om muligt mere præcis lokalisation (se nedenfor). Som udgangspunktet adenocarc. hvis andet ikke er angivet

C sigm

Cancer i colon sigmoideum, som udgangspunktet adenocarc. hvis andet ikke er angivet

C asc

Cancer i colon ascendens, som udgangspunktet adenocarc. hvis andet ikke er angivet

C transv

Cancer i colon transversum, som udgangspunktet adenocarc. hvis andet ikke er angivet

C desc

Cancer i colon decendens, som udgangspunktet adenocarc. hvis andet ikke er angivet

C coeci

Cancer i colon coecum, som udgangspunktet adenocarc. hvis andet ikke er angivet

C rect

Cancer i rectum, som udgangspunktet adenocarc. hvis andet ikke er angivet

NET

Neuroendokrin tumor

AC

Adenocarcinom

Sign

Signetringscelle

h/m pol

Hyperplastiske/metaplastiske polyp

h pol

Hyperplastisk polyp

TA

Tubulært adenom

TVA

Tubulovilløst adenom

VA

Villøst adenom

SP

Serrat polyp/sessil serat polyp

SL

Serrat læsion/sessil serrat læsion

LD

Den tumor der er anført lige før havde let dysplasi

MD

Den tumor der er anført lige før havde moderat dysplasi

SD

Den tumor der er anført lige før havde svær dysplasi

LG

Den tumor der er anført lige før havde low grade neoplasia

HG

Den tumor der er anført lige før havde high grade neoplasia

MSI

Den tumor der er anført lige før havde mikrosatellit-instabilitet

MSS

Den tumor der er anført lige før havde mikrosatellit-stabilitet

I: i.a

Den tumor, der er angivet lige før, er immunfarvet med normalt resultat. Det forudsættes at der er farvet for alle fire MMR-proteiner. Er PMS2 ikke farvet med skrives I.i.a(PMS2 ej us)

I: y1-

 

Den tumor, der er angivet lige før, er immunfarvet. Der fandtes manglende farvning for proteinet y1. ex. I: MLH1/PMS2-

met+

I den tumor og i det gen der er anført lige før, var der metylering af promotoren

met-

I den tumor og i det gen der er anført lige før, var der ikke metylering af promotoren

BRAF+

I den tumor, der er anført lige før fandtes V600E i BRAF

BRAF-

I den tumor, der er anført lige før, påvistes ikke V600E i BRAF

CCU

Cancer i cervix uteri

CISCU

Carcinoma in situ cervicis uteri

c endom

Endometriecancer i corpus uteri

c ovarii

Ovariecancer, angiv om muligt histologisk undertype, fx SAC ovarii

c tubae

C. tubae uterinae

c periton

C. peritonei

MAC

Mucinøst adenocarcinom

SAC

Serøst adenocarcinom

EAC

Endometroidt adenocarcinom

bordl

Borderline

C esof

Eosofaguscancer

C pancr

Pancreascancer

c prost

Prostatacancer

C pulm

Lungecancer

C ren

Renalcellecarcinom

C test

Testescancer

C thyr

Thyreoideacancer

C pelv ren

C. pelvis renis

C ureter

C. ureteris renis

C ves urin

Blærecancer

C ves fel

Galdeblærecancer

C ventr

Ventrikelcancer. Angiv om muligt histologisk undertyper efter diagnosen, f.eks. C ventr sign

BCC

Basalcellelcarcinom i huden

MM

Malignt melanom, anfør om muligt histotologisk undertyper og lokalisation.

supf.

Superficielt spredende

PCC

Planocellulært carcinom

Can

cancer/ikke oplyst type af cancer

CIS

Carcinoma in situ

Sarc

Sarcom

SM

personen har begået selvmord

UT

Personen er død ved et ulykkestilfælde

BF

Personen er foreslået, at der tages blodprøver

Ej PB

Der er ikke oplysninger i Patobank

Ej c PB

Der er ikke oplysninger om malign sygdom i Patobank

BO

Der er taget blodprøve fra pt. til opbevaring

K

 

Pt. er henvist til de kontrolus. der er relevante ift. familiens

diagnose/risikoklassifikation

KF

Pt. er foreslået de kontrolus. der er relevante ift. familiens

diagnose/risikoklassifikation, enten direkte eller via en slægtning e.l.

GF

Personen er foreslået gentest

GT

Gentest

R: afd.

 

Pt. har modtaget genetisk rådgivning, ved afd.:

AUH: KGA, Aarhus Universitetshospital

Aalb: KGA, Aalborg Universitetshospital

Vej: KGA, Vejle Sygehus

OUH: KGA, Odense Universitetshospital

RH: KGA, Rigshospitalet

KC: Kennedy Centret

H-reg.: HNPCC-registret

OnkRH: Bent Ejlertsen, onkol. Afd., Rigshospitalet

RF

Personen. er foreslået genetisk rådgivning

T

 

Der er udfyldt samtykkeerklæring vedr. pt. Hvis der er sat Nej-krydser på blanketten,

eller der er andre forbehold, skal disse anføres. Anfør gerne dette i Not Visible on family tree, og henled opmærksomheden på dette vha. * i Visible on family tree

 

 

TF

Det er foreslået et medlem af familien, at der opnås samtykke vedr. den pågældende

pt.

SAF/DS/SN/IS

Angiver forskellige forbehold ift. samtykke. Se PASS fællesinstruks

MS-

Patienten har fået screenet gener og der blev ikke påvist en patogen variant. Hvilke gener der er screenede og hvilken metode der blev anvendt må læses i personens originalsvar

MS-(xx)

Som ovenfor, ”xx” beskriver hvilke gener/genpanel der er screenede (f.eks. ”MMR”, ”BRCA”)

MS+

 

Patienten har fået screenet gener og der blev påvist en eller flere patogene varianter. Hvilke gener der er screenede, hvilken patogene varianter der blev påvist og hvilken metode der blev anvendt må læses i personens originalsvar

 

"MS+" skal efterfølges af yderligere oplysning om hvilke(n) mutation der blev påvist, f.eks. "MS+(gennavn)"

MS?

Patienten er screenet for mutation(er) og der blev påvist en eller flere varianter af ukendt betydning (VUS'er) Hvilke gener der er screenede, hvilke varianter der blev påvist og hvilken metode der blev anvendt må læses i personens originalsvar

gennavn+/-

Patienten er heterozygot for en patogen variant i det anførte gen. Hvilken variant det drejer sig om og hvilken metode der blev anvendt må læses i personens originalsvar. Hvis variant(er) i ét og kun ét gen, i så høj grad forklarer fænotypen i familien, at de(n) kan bruges til prædiktiv gentest, kan informationen alternativt gives ved at skrive ”+-” øverst til højre for symbolet

gennavn+/+

Patienten bærer en patogen variant i begge alleler af det anførte gen. Hvilke varianter det drejer sig om og hvilken metode der blev anvendt må læses i personens originalsvar

Hvis variant(er) i ét og kun ét gen, i så høj grad forklarer fænotypen i familien, at de(n) kan bruges til prædiktiv gentest, kan informationen alternativt gives ved at skrive ”++” øverst til højre for symbolet

gennavn-/-

Patienten er testet for specifik(ke) variant(er) i det anførte gen og varianterne blev ikke påvist. Hvilken varianter det drejer sig om og hvilken metode der blev anvendt må læses i personens originalsvar

Hvis variant(er) i ét og kun ét gen, i så høj grad forklarer fænotypen i familien, at de(n) kan bruges til prædiktiv gentest, kan informationen alternativt gives ved at skrive ”--” øverst til højre for symbolet

gennavn-

Patienten er en mand der er testet for en specifik variant på X eller Y i det anførte gen og varianten blev ikke påvist. Hvilken varianter det drejer sig om og hvilken metode der blev anvendt må læses i personens originalsvar

Hvis variant(er) i ét og kun ét gen, i så høj grad forklarer fænotypen i familien, at de(n) kan bruges til prædiktiv gentest, kan informationen alternativt gives ved at skrive ”0-” øverst til højre for symbolet

gennavn+

Patienten er en mand der er testet for en specifik variant på X eller Y i det anførte gen og varianten blev påvist. Hvilken varianter det drejer sig om og hvilken metode der blev anvendt må læses i personens originalsvar

Hvis variant(er) i ét og kun ét gen, i så høj grad forklarer fænotypen i familien, at de(n) kan bruges til prædiktiv gentest, kan informationen alternativt gives ved at skrive ”0+” øverst til højre for symbolet

FFPE

Formalin fixed, paraffin embedded. Anvendes typisk for at beskrive at en genundersøgelse er foretaget på formalinfixeret væv

For forkortelser a la c ovarii, må man skrive C ovarii eller c ovarii eller C. ovarii eller c. ovarii

 

 

 

 

Eksempler på tekst i Remarks – Visible on family tree

 

F: Brystkræft (48)

En slægtning har oplyst, at pt. fik konst. brystkræft 48 år gammel. Brug altid patientens egne ord, når familieanamnesen gentages.

H: IDC ER+ sin (48) MS-

Iflg. histologibeskrivelsen har pt. haft et invasivt duktalt karcinom i venstre mamma; tumor var østrogenreceptor positiv. Diagnosen blev stillet da pt. var 48 år. Pt. har fået screenet gener uden påvisning af patogen variant. (I dette tilfælde har man valgt at undlade information om hvilke gener der er undersøgt). Hvis man har pladsmangel, kan man nøjes med at fortælle at tumor var venstresidig i ”Remarks – Not visible on family tree”

H: IDC bilat ER+(48,52)

Iflg. histologi har pt. haft et invasivt duktalt karcinom i begge mammae som henholdsvis 48-årig og 52-årig. Tumor var østrogenreceptor positiv. Hvis de to tumorer har forskellig hormonreceptor status, beskrives de to tumorer separat

H: SAC ovarii (54)

F: Mavekræft

Familien oplyser, at pt. fik konst. mavekræft, diagnosealder ukendt.

Ifølge histologi fik pt. konst. serøst adenocarcinom i et eller begge ovarier 54 år gl.

D: C mam (<52)

Iflg. dødsattest har pt. haft c. mammae. Det er ikke anført hvornår canceren blev konstateret. Pt. døde 51 år gl

H: EAC endom I: pMSH2/6- (58) MS+(MSH6)

[Øverst til højre for personsymbol: +-]

 

Iflg. histologi fik pt. diagnosticeret c. endometrii uteri 58 gl. Ved IHC var der manglende farvning af pMSH2 og pMSH6, mens farvning af pMLH1/pPMS2 var i.a. En blodprøve er screenet og der blev påvist en patogen variant i MSH6. Pt. er heterozygot

H: TA LG+h/m pol

x3 (47)

 

Iflg. histologi fik pt. konstateret et tubulært adenom

med low grade neoplasi og 3 hyper-/metaplastiske

polypper da han var 47 år. Da andet ikke er angivet, har polypperne været lokaliseret til colorectalkanalen.

H: MM supf, ve. lår (47)

Iflg histologi fik pt. konstateret et superficielt spredende malignt melanom 47 år gammel. Melanomet sad på venstre lår.

F: Ej kræft

Familien oplyser at personen ikke har haft kræft

d ca 1927 F: Underlivskræft

Familien oplyser at personen er død i 1927 og at hun havde underlivskræft

f ca 1927

Vi har fået oplyst at personen er født ca i 1927.

H: Sarc femur (37)

Iflg. histologi har personen fået konstateret et sarcom i femur 37 år gammel

H: Sarc (37)

Iflg. histologi har personen fået konstateret et sarcom 37 år gammel, vi kender ikke lokalisationen, finder det ikke relevant at anføre lokalisationen, eller har ikke plads til det (i det sidste tilfælde kan man skrive lokalisationen i ”Remarks – Not visible on family tree”)

H: Bordl ovarii (29)

Iflg. histologi fik pt. konstateret en borderline ovarietumor 29 år gammel

H: C coli I: ia MS-(HCRC,FFPE) (50)

Pt. fik konstateret CRC 50 år gammel. Immunfarvning af tumor viste normal farvning af MMR-proteinerne. Screening af generne i panelet HCRC, på formalinfixeret væv fra tumor afslørede ikke patogen variant

H: C coli I: ia (50) MS-(HCRC,FFPE)

Pt. fik konstateret CRC 50 år gammel. Immunfarvning af tumor viste normal farvning af MMR-proteinerne. Screening af generne i panelet HCRC, på formalinfixeret non-neoplastisk væv afslørede ikke patogen variant

H: TA HGx3 (40-50) MS-(HCRC,TAx2)

Pt. fik konstateret 3 tubulære adenomer med high grade neoplasi i aldersintervallet 40-50 år. Genpanelet HCRC er screenet i DNA fra ufixeret væv fra to adenomer, uden fund af patogen variant

P. Ej cancer

[Øverst til højre for symbol: +-]

Personen er uafficeret. Prædiktiv gentest for de(n) variant(er), der er anført i Pathogenic variants/på stamtræet viste at patienter er heterozygot.