Beskrivelse

Beslutning om genetisk undersøgelse træffes normalt på diagnostisk konference med speciallæge. Der kan være tale om 2 forskellige typer indikationer, nemlig ”rutineindikation” og ”anden indikation”, se nedenfor.

Samtykket indhentes ved tilbagemeldingssamtalen af den sagsansvarlige, som samtidig kan udlevere vores vejledning: ”Information om blodprøvetagning ved genetisk diagnostik” til familien. Vejledningen er vedlagt som bilag til denne instruks.

Når der er givet samtykke, gøres følgende:

Ved rutineindikation:

Ved rutineindikationerne ”to eller flere tilfælde af autisme i familien” eller ”autisme med komorbid mental retardering” bestilles analyserne array-CGH og Fragilt X på denne vis:

Sagsansvarlig kontakter læge fra eget ambulatorium, som i Labka inden 5 dage bestiller blodprøven:

• "Divandre"

(Findes nemmest ved at skrive hhv. ”Divandre” ude i kodefeltet og så trykke på ”søg” i fulde analyseliste). Klik derefter på ”Klinisk Info” og skriv i feltet ”Analysenavn”: ”Array-SNP til Vejle”)

Der skal udfyldes én samlet rekvisitionsseddel, som findes på denne placering på K-drevet:

K:\PSYK-AfdelingA\Blanketter og skabeloner\Genetisk rekvisitionsseddel vejle.pdf

Slet den af de to indikationer der ikke passer. Lad alt andet være som det er. Udfyld patient-CPR og navn, dato, print ud. Sedlen gives/sendes derpå til patienten som selv medbringer den til laboratoriet. Laboranten sender sedlen med blodprøven til genetisk afdeling i Vejle (da Aalborg ikke har hjemtaget analyserne endnu).

Svar kommer efter ca. 1 måned til funktionspostkassen, som videregiver det til sagsansvarlig. Ved normalt svar kan sagsansvarlig give svaret til familien telefonisk. Ved abnormt svar kaldes familien ind til kort samtale hvor de tilbydes henvisning til genetisk rådgivning på Klinisk genetisk afdeling i Aalborg. Genetikerne vil forestå uddybningen af hvad svaret betyder for familien.

Ved anden indikation:

Ved anden indikation (f.eks. mistanke om specifikt syndrom / syndromsuspicio uden viden om, hvad det kunne være / kendt familiær genmutation / andre sager, hvor der opstår ønske om genetisk udredning):

Her skal man ikke selv rekvirere genetiske analyser, men derimod drøfte sagen med pædiatrisk eller genetisk afdeling i forhold til, om patienten i stedet skal henvises til pædiaterne eller til genetisk udredning.

Man kan ikke på forhånd give udtømmende retningslinjer for, hvad der bedst ses af pædiater før genetisk henvisning, og hvad der bedst henvises direkte. Så ring og konferer med en af afdelingerne.

Sagsansvarlig oplyser ved tilbagemeldingssamtalen, at vi ønsker at drøfte sagen med pædiater og/eller genetisk afdeling og indhenter samtykke -dels til at vi må drøfte sagen med de to afdelinger, dels til evt. efterfølgende henvisning.

Sagsansvarlig beder derefter læge fra eget ambulatorie om at konferere med relevant instans, og lægen iværksætter dernæst den videre plan / henvisning. Sagsansvarlig formidler planen til familien.

Målgruppe – modtagelse

Sundhedsfagligt personale i Børne- og Ungdomspsykiatrien.

Formål

At angive korrekt procedure for rekvisition af genetiske analyser og genetisk udredning.