INSTRUKS FOR RAREDIS REGISTRERING

FORMÅL

At sikre korrekt indberetning til RAREDIS.

FAGGRUPPER FOR HVEM INSTRUKSEN ER RELEVANT

Læger, genetiske sygeplejersker og sekretærer på Klinisk Genetisk Afdeling

BAGGRUND

RAREDIS er en godkendt kvalitetsdatabase, der omhandler danske patienter med genetiske og sjældne sygdomme, som følges, behandles og registreres ved hhv Center for Sjældne Sygdomme, Rigshopsitalet (CSS RH) og Center for sjældne Sygdomme, Aarhus Universitetshospital (CSS AUH), Odontologisk Videnscentre lokaliseret lokalt samme sted. Derudover registrerer Klinisk Genetisk Afdeling, Odense Universitetshospital og Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Universitetshospital også til RAREDIS.

I databasen registreres patienter, den sjældne diagnose og relevante kliniske data, hvilket giver mulighed for samarbejde og forskning på tværs af Danmark.

RAREDIS SKEMA TIL INDBERETNING

Der er lavet et specifikt skema til formålet (se bilag). Skemaet er opbygget ud fra RAREDIS’ digitale indberetningsskema. Felterne med * skal udfyldes; (*) udfyldes så vidt muligt, øvrige felter kan udfyldes. Der skal udfyldes et ark pr. diagnose.

Felt 1: CPR nummer, navn og familie nummer indføres øverst på arket.

Felt 2: Status for diagnose påføres for både genetisk bekræftet og klinisk obs diagnose.

Felt 3: Ved gennavn /mutation tastes KUN gennavn – ikke selve mutation (fx FBN1)

Karyotype feltet bruges såfremt der er tale om kromosomale abnormaliteter (fx translokationer og 22q11.2 mikrodeletion).

Påfør hvis muligt om tilstanden er nedarvet eller de novo og hvordan mutationen klassificeres; sikker patogen, benign, VOUS, susceptibillity locus eller en hypomorf variant[1].

Såfremt der er påvist 2 mutationer, udfyldes også felt med 2. mutation (fx en VOUS/C3 i FBN1).

Felt 4: Sidste felt omhandler klassificering og kodning af sygdommen. Her angives dato og sygdommens navn evt. med ICD-10 kode (Marfan syndrom, Q87.4).

Angiv hvis muligt gerne flg. Koder: orphakode (fx 558, Marfan Syndrom), OMIM fænotype kode (fx #154700, Marfan Syndrom) og OMIM genkode (fx *134797, FBN1).

Er der kommentarer eller tvivl til skemaet kan det indføres i ”kommentar” feltet. Ansvarlig kontaktlæge SKAL påføres. Skemaet lægges i bakken påført ”udfyldte RAREDIS skemaer” i kopirum. Overlæge Irene K. Nielsen og Læge Janni Majgaard Jensen er ansvarlig for registrering i RAREDIS databasen.

RELEVANTE LINKS

KODESYSTEMER FOR RAREDIS

Orphanet kodning (www.orpha.net) er et fintmasket kodesystem, der indeholder stort set alle sjældne diagnoser. Orphanet bruger den europæiske definition af en sjælden sygdom defineret ved en sygdom der ikke afficerer mere end 1 pr 2000 personer i den europæiske population.

Orphanet nomenklaturen består af en heterogen typologi; gruppe af tilstande, specifikke tilstande, subtyper. En tilstand kan være en sygdom, et malformationssyndrom, et klinisk syndrom, en anomali eller en bestemt kliniske situation.

OMIM kodning (www.omim.org) er et katalog over humane gener, genetiske tilstande og fænotype, med særlig fokus på det molekylære sammenhæng mellem genetisk variation og fænotypisk ekspression og specificerer en genetisk bestemt diagnose.

SSIEM kodning (www.ssiem.org) bruges for metaboliske sygdomme.