Ignorer kommandoer på båndet
Gå til hovedindhold

Håndtering af prøvemateriale og samtykke i forbindelse

med rekvirering af omfattende genetisk analyse

 

Nationalt Genom Centers rolle

Pr. 1.7.2019 er Nationalt Genom Center (NGC) gået i drift. Data fra omfattende genetiske analyser, udført efter denne dato, skal indberettes til NGC, der også fremadrettet tilbyder helgenomsekventering af prøver fra udvalgte patientgrupper. I den forbindelse er det blevet lovpligtigt at give udvidet patientinformation og indhente skriftligt samtykke, når der rekvireres omfattende genetisk analyse. Dette stiller krav til de rekvirerende afdelinger og til arbejdsgangene i forbindelse med genanalyserne. Kravene og arbejdsgangene beskrives i dette dokument.

 

Data fra følgende analyser skal via de lokale laboratorier indberettes til NGC

  • • Exomsekventering

  • • Genomsekventering

  • • Total RNA-sekventering

  • • GWAS med omfattende kortlægning af sjældne varianter

  • • Epigenetiske undersøgelser baseret på NGS-metoder

  • • Array-CGH (kromosom-mikroarray)

  • • Genpaneler med risiko for sekundære fund

Krav til rekvirerende afdeling

Rekvirerende læge er ved lov forpligtiget til at følge ”Vejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse” (https://ngc.dk/media/7578/ngc_vejledning-til-sundhedspersonale.pdf) fra Nationalt Genom Center.

 

Det er rekvirerende læges ansvar, at:

  • • skriftligt samtykke indhentes forud for rekvirering af analysen

  • • udfyldt samtykkeblanket ”Informeret samtykke til omfattende genetisk analyse som led i din behandling” indscannes i On-base.

(Der afventes en endelig løsning omkring opbevaring af samtykker, indtil da skal papirudgaven af samtykket scannes ind i On-base. Afdelingerne anbefales at føre en lokal patientliste, så samtykkerne er nemme at fremfinde, når NGC er klar til at modtage dem).

  • • pjecen ”Patientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse” udleveres til patienten.

(Direkte link: https://ngc.dk/media/7576/ngc_patientinformation.pdf. Alternativt findes nyeste version af pjecen via https://ngc.dk/blanketter-og-vejledninger/)

 

Hvis der indgår flere familiemedlemmer i en analyse, fx trioanalyse, skal der udfyldes samtykkeblanket på alle individer.

Hvem kan informere patienten og indhente samtykke

Patienterne skal understøttes i at træffe en beslutning, der er hensigtsmæssig i forhold til deres udredning, behandling, værdier og livssituation. Sundhedspersonale, der afgiver information i forbindelse med patientens afgivelse af samtykke og formidling af svar til patienten, skal være uddannet og have erfaring i at udføre denne opgave.

 

Klinisk Genetisk Afdeling kan konsulteres herom og bør altid kontaktes, hvis genanalysen giver mistanke om arvelig sygdom (se vejledning til sundhedspersonale). Såfremt der ikke findes personale på rekvirerende afdeling med passende ekspertise, eller hvis en afdeling ikke har et tilstrækkeligt antal patienter til at opretholde denne ekspertise, bør patienten henvises til Klinisk Genetisk Afdeling forud for rekvirering af analysen.

Arbejdsgang for patienter, hvor der søges efter somatiske varianter

  1. 1. Patienten informeres af rekvirerende læge, der også er ansvarlig for udfyldelse af samtykkeblanketten ”Informeret samtykke til omfattende genetisk analyse som led i din behandling”.

  2. 2. Prøven håndteres af lokalt laboratorium (Nordjysk Gensekventeringscenter– se senere afsnit), der oprenser, analyserer eller hvis relevant videresender til øvrigt laboratorium.

  3. 3. Variantfortolkning foretages og svar udfærdiges på lokalt laboratorium.

  4. 4. Patienter og analysesvar diskuteres i MDT med deltagelse af kliniker og klinisk laboratoriegenetiker/molekylærbiolog. Varianter af ukendt betydning bør have særlig opmærksomhed.

  5. 5. Hvis der er mistanke om germline-varianter, skal der yderligere deltage en klinisk genetiker.

  6. 6. Svar formidles til patienten af rekvirerende læge, der også iværksætter rette behandling.

  7. 7. Indberetning af data til Nationalt Genom Center foretages af det laboratorium, der har varetaget fortolkning af data.

  8. 8. Ved påvisning af germline-varianter (sekundære fund) henvises patienten til klinisk genetisk rådgivning.

  9. 9. Familieopsporing foregår i regi af Klinisk Genetisk Afdeling, hvor patienten henvises til.

Arbejdsgang for patienter, hvor der søges efter germline-varianter

  1. 1. Patienten informeres af rekvirerende læge, der også er ansvarlig for udfyldelse af samtykkeblanketten ”Informeret samtykke til omfattende genetisk analyse som led i din behandling”. Exom-og genomsekventeringer kan kun rekvireres af Klinisk Genetisk Afdeling.

  2. 2. Prøven håndteres af lokalt laboratorium (Nordjysk Gensekventeringscenter – se senere afsnit), der oprenser, analyserer eller hvis relevant videresender til øvrigt laboratorium.

  3. 3. Variantfortolkning foretages og svar udfærdiges på lokalt laboratorium.

  4. 4. Patienter og analysesvar diskuteres i MDT med deltagelse af klinisk genetiker, klinisk laboratoriegenetiker/molekylærbiolog (internt i Nordjysk Gensekventeringscenter med mulighed for ad hoc indkaldelse af andre klinikere). Varianter af ukendt betydning bør have særlig opmærksomhed.

  5. 5. Indberetning af data til Nationalt Genom Center foretages af det laboratorium, der har varetaget fortolkning af data.

  6. 6. Ved påvisning af germline-varianter indenfor afdelingens eget ekspertområde, kan rekvirerende læge afgive svar til patienten. Hvis varianten disponerer til en fænotype, der ikke ligger indenfor afdelingens eget ekspertområde, henvises patienten til Klinisk Genetisk Afdeling.

  7. 7. Familieopsporing foregår i regi af Klinisk Genetisk Afdeling, hvor patienten henvises til.

Udlevering af oplysninger til tredje part

Vær særlig opmærksom på, at genetiske oplysninger karakteriseres som følsomme personoplysninger, og der gælder derfor særlige regler i forhold til videregivelse af disse oplysninger. Information om patienters genetiske data eller disposition må under ingen omstændigheder udleveres til 3. part. 3. part forstås her som aktører, der ikke har behandlingsmæssigt ansvar, fx kommune, forsikringsselskaber, arbejdsgiver mv. 

Ved tvivlsspørgsmål kan afdelingerne tage kontakt til Jura på mail offentligretligtteam@rn.dk eller jurist Karoline Andersen, på tlf.nr. 9764 8388 eller kka@rn.dk

Nordjysk Gensekventeringscenter

Håndteringen af prøvematerialet ved omfattende genetisk analyse sker i Nordjysk Gensekventeringscenter, som er en samlet platform for drift og udvikling på området for gensekventering. Nordjysk Gensekventeringscenter består af Klinisk Biokemisk Afdeling, Klinisk Genetisk Afdeling, Klinisk Immunologisk Afdeling, Klinisk Mikrobiologisk Afdeling, Patologisk Afdeling og Afdeling For Molekylær Diagnostik.

Undtagelser

Undtaget fra ovenstående er Ambulatorie for Arvelige Hjertesygdomme, der selv varetager opsporing af specifikke kardiologiske patientergrupper og famileopsporingen i relation dertil.

Relevante links og lovgrundlag

Nationalt Genom Centers hjemmeside

 

Direkte links til blanketter og pjecer fra Nationalt Genom Center:

Hvis de direkte links ikke fungerer findes vejledningerne og blanketterne på NGCs webside:

https://ngc.dk/blanketter-og-vejledninger/

Lovgrundlag

Bekendtgørelse nr. 361 af 04/04/2019 om Vævsanvendelsesregisteret

Bekendtgørelse nr. 360 af 04/04/2019 om Nationalt Genom Centers indsamling af genetiske oplysninger

Bekendtgørelse nr. 359 af 04/04/2019 om information og samtykke i forbindelse med behandling og ved videregivelse og indhentning af helbredsoplysninger m.v.

Lovbekendtgørelse nr. 1237 af 09/11/2015 om forsikringsaftaler (Forsikringsaftaleloven):

§ 3 a. Selskabet må ikke i forbindelse med eller efter indgåelse af aftaler efter denne lov anmode om, indhente eller modtage og bruge oplysninger, der kan belyse en persons arveanlæg og risiko for at udvikle eller pådrage sig sygdomme, herunder kræve undersøgelser, som er nødvendige for at tilvejebringe sådanne oplysninger. Det gælder dog ikke oplysninger om den pågældendes eller andre personers nuværende eller tidligere helbredstilstand.