Ignorer kommandoer på båndet
Gå til hovedindhold

Arbejdsgang vedrørende exomsekventering

Formål
Instruksen har til formål at beskrive arbejdsgangen ved rekvirering af exomsekventering.

Faggrupper for hvem instruksen er relevant
Læger på Klinisk Genetisk Afdeling.

Rekvirering
Rekvirering foregår kun fra KGA.

Når en case vurderes at være kandidat til exomsekventering af klinisk genetiker medtages sagen på intern konference ved KGA. Her besluttes om man skal gå videre med plan om exomsekventering eller om alternative udredningsformer bør benyttes fx analyse med targeteret NGS-panel eller mere specifik genanalyse, hvis der fremkommer åbenlyse diagnostiske forslag.

Hvis det besluttes at være relevant med exomsekventering sendes mail med indstilling til planlægger for månedlige exommøde. Se nedenfor.

  • • Såfremt rekvirerende læge har oprettet sag i Face2Gene, deles sagen med isp@rn.dk og ae@rn.dk (via ”Post Case to Forums”, vælger ”colleagues” og indtaster førnævnte mail). Det er vigtigt, der er angivet fam.nr. og indtastet features, og dermed HPO-koder, (under ”refine phenotype”) i Face2Gene før deling. Case-nr fra Face2Gene skal desuden anføres i mailen.

  • • Såfremt der ikke er oprettet sag i Face2Gene er det vigtigt, at der af rekvisitionssedlen fremgår relevante HPO-koder. For oplysning om HPO-koder, anvend følgende link: http://compbio.charite.de/hpoweb/showterm?id=HP:0000118#id=HP_0000118

  • • Udover HPO koder skal indstillingen indeholde et kort resumé inklusiv forudgående genetisk diagnostik samt udskrift af relevant udsnit af stamtræ.

Det er en forudsætning, at rekvirerende læge har fremskaffet underskrevet samtykke for omfattende genom undersøgelse på hver enkelt pt. og nøje informeret pt.’er om betydningen heraf. For yderligere information og samtykkeerklæring se: https://ngc.dk/blanketter-og-vejledninger/
På 3. linje skal altid stå ”omfattende genetisk analyse”.

Antages sagen, skal rekvirerende læge fremskaffe udbedte bp samt sende en fysisk rekvisitionsseddel på hver enkelt pt., som ved vanlig prøverekvisition. Foreligger der i forvejen DNA på pt. sendes rekvisitionsseddel med markering som vanligt.

Månedlige Exommøde
Rekvirerende læge er velkommen til deltagelse i det månedlige exommøde, hvor sagen drøftes, men fremmøde er ikke forventet.
-
Nye sager

  • • Ved mødet besluttes om, det findes meningsfuldt at gå videre med analysen ved AfMD. Der tages ligeledes stilling til hvilke familiemedlemmer, der ønskes DNA fra mhp. at gavne arbejdet med filtrering mest muligt.

  • • Efter exommødet laves et resumé, hvor der for hver enkelt diskuteret sag fremgår om analysen blev accepteret/afvist, hvilke familiemedlemmer der ønskes DNA fra og Fam. Nr. Exommødeansvarlig læge dikterer desuden ovenstående i KGA’s journal, som efterfølgende lægges til rekvirerende læge.


Igangværende sager

  • • En uge forud for mødet sendes en dagsorden, hvori deltagerne forventes at orientere sig i mhp. vurdering af kandidatvarianter.

  • • Når der er nyt i en exomsekventeringssag medtages denne og fremlægges af laboratoriegenetiker på exommødet mhp. videre plan og svarafgivelse.