Beskrivelse
Dette dokument omhandler udredning af infertile mænd med azoospermi eller svært nedsat sædkvalitet.
Formål
Formålet med den andrologiske udredning er at søge at afdække årsagen til den nedsatte sædkvalitet og vurdere behandlingsmuligheder mht. fertilitet.
Undersøgelse af sædkvalitet
Sædkvaliteten undersøges og vurderes ud fra WHO´s retningslinier.
Referenceværdier fra WHO´s laboratoriemanual:
Definition af begreber
Azoospermi: ingen sædceller i ejakulat
Svært nedsat sædkvalitet: i aktuelle sammenhæng forstås herved oligozoospermi med spermatozokoncentration < 1 mill/ml i mindst 2 undersøgte ejakulater.
Udredningsprogram:
Anamnese:
Der skal udspørges om evt. behandling for retentio testis, forekomst af uro-genitale infektioner, traumer eller operationer, ejakulatorisk dysfunktion, fertilitet i tidligere forhold, kroniske sygdomme, medicinforbrug, misbrug af anabole steroider, evt. arbejdsmiljømæssige spermatotoksiske forhold samt livsstilsfaktorer af betydning for sædkvaliteten (tobaks- og alkoholforbrug, BMI)
Objektiv undersøgelse:
Kropsproportioner og –behåring vurderes.
Testes undersøges mht. lejring, størrelse og konsistens. Der undersøges for forekomst af varicocele og/eller hernie og vas deferens palperes. Penis vurderes for hypospadi.
Der foretages UL-scanning af testes mhp. at afdække evt. uregelmæssigheder i testisparenchymet (udfyldninger, forkalkninger).
Hormonanalyser:
Der foretages bestemmelse af FSH, LH, testosteron, prolaktin. Der kan evt. suppleres med SHBG, frit testosteron og inhibin B.
Genetiske analyser:
Der foretages karyotypebestemmelse, undersøgelse for mikrodeletioner på Y-kromosomet og for cystisk fibrose (CFTR)-mutationer.
Testisbiopsi:
I tilfælde af azoospermi uden oplagt forklaring foretages diagnostisk testisbiopsi (se særskilt PRI-dokument)
Problemstilling/behandling
Genetiske forhold:
Bestemmelsen af karyotypen kan påvise kønskromosomabnormiteter eller balancerede translokationer. Mikrodeletion på Y-kromosomet vil nedarves til sønner. Ca. 75 % af mænd med CAVD (Congenital Absence of the Vas Deferens) har CFTR-mutation. Påvises dette skal den kvindelige partner også undersøges, da 3-4 % af baggrundsbefolkningen har en CFTR-mutation.
Er begge parter bærere af CFTR-mutationer kan de, ligesom ved forekomst af balanceret translokation, tilbydes Præimplantations Genetisk Test (PGT).
Ved alle abnorme genetiske fund tilbydes henvisning til genetisk rådgivning.
Hormonelle forhold:
Normale værdier af FSH, LH og testoteron hos en mand med normalt store testikler tyder på normal spermatogenese med obstruktion af de fraførende sædveje som årsag til evt. azoospermi.
Ved stærkt nedsat eller manglende spermatogenese ses ofte kraftigt forhøjet FSH. Dette ses f.eks. hos patienter med Klinefelter syndrom. Ved FSH-værdi over 25 IE/l vil der sjældent findes spermiogenese.
Lave – evt. umålelige – værdier af FSH og LH ses hos patienter med hypofysær eller hypothalamisk hypogonadisme, men ses også hos patienter med aktuelt eller tidligere misbrug af anabole steroider.
I sidstnævnte tilfælde er tilstanden ofte reversibel afhængig af varigheden af misbruget.
Patienter med hypogonadotrop hypogonadisme henvises til endokrinologisk afdeling til videre udredning (MR-scanning af hypofyse/hypothalamus samt udredning af de øvrige hypofysehormonakser).
Efter denne udredning kan stimulering med gonadotropiner mhp. fremkaldelse af spermatogenese blive aktuelt (se særskilt PRI-dokument)
Obstruktiv azoospermi:
Ved azoospermi hos en ikke-vasektomeret mand foretages dignostisk testisbiopsi. Ved høje værdier af FSH (25-50 IE/l) kan indgrebet foretages efter individuel vurdering.
Hvis der påvises spermatogenese kan parret efterflg. tilbydes IVF-behandling med ICSI med anvendelse af spermatozoer udhentet fra testis. Alternativt tilbydes parret behandling med anvendelse af donorsæd.
I visse tilfælde med meget sparsom spermatogenese kan henvises til OUH mhp. micro-TESE (udhentning af sædceller fra testis i GA og anvendelse af mikroskop).
Retrograd ejakulation:
Ejakulatorisk dysfunktion ses oftest ved neurogene skader forårsaget af rygmarvstraume, sklerose eller diabetes.
Hos mænd med diabetes kan sæden passere til blæren visende sig ved postmasturbatorisk grumset urin med indhold af spermatozoer. Behandling med Imipramin kan i nogle tilfælde medføre antegrad ejakulation. Alternativt kan sædceller isoleres fra postmasturbatorisk urin og anvendes til ICSI ved IVF-behandling.
Livsstilfaktorer:
Mænd med infertilitetsproblematik anbefales rygestop og begrænsning af alkoholindtagelse sv.t. SST´s retningslinjer.
Overvægtige mænd anbefales vægttab.
Udredningsdiagram
Referencer
1. WHO laboratory manual for the Examination and processing of human semen, 5 edn. World Health Organization; 2010.
2. Dansk Fertilitetsselskab: Guideline-Andrologi, 2014.
