Medfødte lungemisdannelser hos børn
Formål:
Udredning og opfølgning af børn med medfødte lungemisdannelser Børneafdelingen, Aalborg Universitets hospital.
Forkortelser:
BBB: BabyBodyBoks test (Test til måling af lungefunktion på spædbørn)
CHAOS: Congenital high airway obstruction syndrome
CPAM: congenital pulmonary airway malformation (Tidligere kaldt CCAM: congenital cystic adenomatoid malformation)
CTM: Congenital thoracic malformation
CLM: congenital lung malformation
CPM: congenital pulmonary malformation
BPS: Bronchopulmonary sequester
IOS: Impuls Oscillometri måling (Test til måling af lungefunktion ned til 2 års alderen)
IU: Intrauterin
KLM: Kongenit lungemalformation
LCI: Lung Clearence Index test (Kan beskrive små forandringer I perifert lungevæv)
LFU: Lungefunktions undersøgelse via spirometri.
MBW: Multiple Breath Washout (Kan beskrive små forandringer I perifert lungevæv)
PS: Pulmonary sequester
SLP: Struktured Light Plethysmografi (Metode til måling af hypo- hyperinflation af lunger mm)
UL: Ultralyd/ultralydsundersøgelse
Afgrænsning af instruksen:
Instruksen omfatter ikke thorakale misdannelser såsom hypoplasi/agenesi af lunger, diafragmahernie eller pulmonære vaskulære malformationer.
Baggrund:
Tidligere prognostiske opgørelser for CPM har været relativt pessimistiske, men gruppen af børn der får diagnoserne har ændret sig. Før anvendelse af prænatal ultralydsundersøgelse blev kongenitte lunge-malformationer kun diagnosticeret hos børn med symptomer ved fødslen. Nu diagnosticeres lungemalformationer ofte før fødslen og også mindre malformationer i lungerne, uden mediastinal forskydning, bliver diagnosticeret prænatalt. Ved at følge disse børn præ- og postnatalt har det vist sig, at en del af malformationerne ofte regredierer eller svinder spontant i løbet af graviditeten og at der oftest er godt udkomme.
En del børn med diagnosen CPM vil nu være asymptomatiske ved fødslen. Der foreligger ikke evidensbaserede guidelines der forholder sig til, hvordan håndteringen af de asymptomatiske børn med CPM skal være.
En dansk arbejdsgruppe har derfor januar 2018 med baggrund i foreliggende litteratur arbejdet med kliniske anbefalinger på området. Gruppens arbejde er endnu ikke afsluttet (1)
Prænatalt:
Incidents, forekomst og prognose (1)
• Hos 10-20 % med prænatalt diagnosticeret medfødte lungemalformationer findes associerede anomalier, f.eks. esophagus atresi, renal agenesi, intestinal agenesi, CNS- og knogle-anomalier (3)
Prænatal diagnose og klassifikation af lungemisdannelse:
CPAM (Congenital pulmonary airway malformation)
CPAM er den hyppigst prænatalt diagnosticerede lungeanomali og udgør ca. 95 % af medfødte
lungeanomalier
CPAM er karakteriseret ved abnorm dannelse af luftvejenes forgreninger. CPAM identificeres oftest i 2.trimester, og præsenterer sig prænatalt ved UL med hypoekkogene makrocyster (> 5 mm) omgivet af en bræmme af hyperekkogent lungevæv, eller som en massiv hyperekkogen (mikrocystisk) udfyldning ithorax. Karforsyningen kommer fra blodkarrene til lungerne.
Ved stigende gestationsalder bliver de mikrocystiske processer vanskeligere at visualisere, til dels pga. tiltagende ekkogenicitet af det normale lungevæv og skygger fra ribben.
CPAM er hyppigst afgrænset til én lungelap, hyppigst den nederste og forekommer lige hyppigt på venstre og på højre side, sjældent bilateralt. Flere klassifikationer har været anvendt. Ved Adzick et al. (5) er klassifikationen baseret på UL fund:
Type 1: Makrocystisk type (Cyster > 5 mm. Vokser ofte langsomt. Oftest god prognose, der kan dog udvikles
hydrops)
Type 2: Mikrocystisk type (Cyster < 5 mm. Kan vokse hurtigt og kan være associeret med mediastinal forskydning
og dermed lungehypoplasi, polyhydramnios og hydrops og som følge heraf dårligere prognose)
Mest afgørende for prognosen er størrelsen af læsionen og udvikling af hydrops.
Bronkopulmonal Sequester (BPS)
BPS er en samlet lungelæsion med non-funktionelt lungevæv.
Bronkopulmonal sequester har blodforsyning fra et fødekar, som afgår direkte fra aorta. Lungelæsionen kan ligge intralobært sammen med normalt lungevæv eller ekstralobært med sin egen lungehinde og adskilt fra den normale lunge. Den ekstralobære type kan ligge udenfor thorax.
CHAOS (Congenital high airway obstruction syndrome) og Congenit Bronkial Atresi
Congenit bronkial atresi, dvs.en lokaliseret stenose af et segment i bronkietræet, fører ofte til CHAOS.
CHAOS er betegnelsen for total obstruktion af øvre luftveje på niveau med larynx, trachea eller bronkier førende til meget store ekkogene lunger med kompression af hjertet og inversion af diafragma, dilatation af trachea og hovedbronci, ascites og placentamegali. Diagnosen sandsynliggøres ved fund af et tydeligt dilateret bronkietræ distalt for obstruktionen/defekten. Læsionen får sin blodforsyning fra lungekarrene.
.
Bronkogen cyste
Er en cystisk duplikation af det tracheo-bronkiale træ. Det opstår ved abnorm foldning af det ventrikulære divertikel fra den primitive fortarm. Sjældent kan cysten obstruere en stor hovedbronkus og dermed ligne bronkial atresi med væskeophobning distalt for obstruktionen. Dette fører til forstørret hyperinflateret lunge med høj risiko for pulmonal hypoplasi og mediastinal forskydning førende til polyhydramnios og hydrops
Congenit Pulmonal Emfysem
Lobær hyperinflation uden destruktion af alveoler. Er ofte lokaliseret til overlappen. På UL kan congenit pulmonal emfysem være svær at skelne fra mikrocystisk CPAM.
Differentialdiagnoser:
• Bronchopulmonal sequestrering (BPS)
• Congenit diagphragma hernie.
• Bronchogene cyste.
• Congenit lobar emfysem
• Lokaliseret pulmonal interstitiel emfysem (sequlae til mekanisk ventilation), Pneumatocele, Congenit høj
luftvejsobstruktion (CHAOS).
Information til forældre før fødslen:
Forældrene skal ved diagnosetidspunktet informeres om forventet og mulige forløb af graviditeten og prognose, inklusiv at det i 2.trimester er vanskeligt at forudsige forløbet og dermed prognosen, som dog langt overvejende er meget god. Endvidere informeres der om det forventede postnatale forløb.
Postnatalt:
Symptomer og objektive fund (1) :
1. Asymptomatiske børn, hvor diagnosen udelukkende stilles ud fra IU scanning, rtg.th / HRCT thorax
2. Symptomatiske børn
a) Akut behandlingskrævende respiratoriske symptomer
• Pneumothorax / tryk-pneumothorax
• Respirationsinsufficiens
• Asymmetrisk luftskifte
• Høj feber
• Apnø
• Hypotoni
• Ingen hjerterytme/ hjertesvigt
• Cyanose
• Ringe ernæring og manglende vægtøgning
• Evt. malignitetsudvikling (sjældent) - Pleuropulmonary blastoma og bronchioloalveolar carcinoma
• Død på baggrund af fx respiratorisk failure lige efter fødsel
b) Ikke akut behandlingskrævende respiratoriske symptomer
• Tachypnoe
• Respiratoriske bilyde, hvæsene/pibende vejrtrækning
• Øget frekvens af ovenstående respiratoriske symptomer som kan medføre mild eller ingen bevæge-/aktivitetsindskrænkning, dårlig trivsel
• Hoste
• Postnatal øget frekvens af verificerede nedre luftvejsinfektioner
Undersøgelser efter fødslen:
• Rtg. thorax ved akutte symptomer
• HRCT-thorax ved 3 mdr. og 2 års alderen.
• Larynxsug mhp. dyrkning og resistens ved temperatur > 38,5 °C og lungesymptomer.
• EKKO anbefales ved børn med Sekvester dannelse obs kardiel belastning.
Behandling og opfølgning:
• Antibiotisk behandling af luftvejsinfektioner (For udgået af larynxsug)
• Ambulante kontroller ofte i Shared Care ordning mellem Aalborg og Aarhus. Overordnet hver 6.-12. mdr. minimum til barnet når skolealderen. Halvdelen af kontrollerne vil typisk foregå i Aarhus. (Hyppighed og fordeling tilpasses det enkelte patientforløb). Der fokuseres på:
o Trivsel
o Hyppighed af pulmonale infektioner / akutte indlæggelser.
o Andre symptomer på lungesygdom.
o Funktion af lungerne (via. BBB, IOS, MBW, LCI, SPL og/eller LFU)
Referencer:
1. Kongenitte lungemalformationer. Præ- og postnatal diagnostik og håndtering.
https://docplayer.dk/70295455-Kongenitte-lungemalformationer-prae-og-postnatal-diagnose-og-haandtering.html
2. Up to Date
https://www.uptodate.com/contents/prenatal-diagnosis-and-management-of-congenital-pulmonary-airway-malformation/print?search=ccam%20children&source=search_result&selectedTitle=2~20&usage_type=default&display_rank=2
3. Schott, S., et al., Cystic adenomatoid malformation of the lung causing hydrops fetalis: case
report and review of the literature. Arch Gynecol Obstet, 2009. 280(2): p. 293-6.
4. Azizkhan, R.G. and T.M. Crombleholme, Congenital cystic lung disease: contemporary
antenatal and postnatal management. Pediatr Surg Int, 2008. 24(6): p. 643-57.
5. Adzick, N.S., et al., Fetal lung lesions: management and outcome. Am J Obstet Gynecol,
1998. 179(4): p. 884-9.
6. Bulas, D., Fetal magnetic resonance imaging as a complement to fetal ultrasonography.
Ultrasound Q, 2007. 23(1): p. 3-22.