Medfødte lungemisdannelser hos børn

Formål:

Udredning og opfølgning af børn med medfødte lungemisdannelser Børneafdelingen, Aalborg Universitets hospital.

Forkortelser:

BBB: BabyBodyBoks test (Test til måling af lungefunktion på spædbørn)

CHAOS: Congenital high airway obstruction syndrome

CPAM: congenital pulmonary airway malformation (Tidligere kaldt CCAM: congenital cystic adenomatoid malformation)

CTM: Congenital thoracic malformation

CLM: congenital lung malformation

CPM: congenital pulmonary malformation

BPS: Bronchopulmonary sequester

IOS: Impuls Oscillometri måling (Test til måling af lungefunktion ned til 2 års alderen)

IU: Intrauterin

KLM: Kongenit lungemalformation

LCI: Lung Clearence Index test (Kan beskrive små forandringer I perifert lungevæv)

LFU: Lungefunktions undersøgelse via spirometri.

MBW: Multiple Breath Washout (Kan beskrive små forandringer I perifert lungevæv)

PS: Pulmonary sequester

SLP: Struktured Light Plethysmografi (Metode til måling af hypo- hyperinflation af lunger mm)

UL: Ultralyd/ultralydsundersøgelse

Afgrænsning af instruksen:

Instruksen omfatter ikke thorakale misdannelser såsom hypoplasi/agenesi af lunger, diafragmahernie eller pulmonære vaskulære malformationer.

Baggrund:

Tidligere prognostiske opgørelser for CPM har været relativt pessimistiske, men gruppen af børn der får diagnoserne har ændret sig. Før anvendelse af prænatal ultralydsundersøgelse blev kongenitte lunge-malformationer kun diagnosticeret hos børn med symptomer ved fødslen. Nu diagnosticeres lungemalformationer ofte før fødslen og også mindre malformationer i lungerne, uden mediastinal forskydning, bliver diagnosticeret prænatalt. Ved at følge disse børn præ- og postnatalt har det vist sig, at en del af malformationerne ofte regredierer eller svinder spontant i løbet af graviditeten og at der oftest er godt udkomme.

En del børn med diagnosen CPM vil nu være asymptomatiske ved fødslen. Der foreligger ikke evidensbaserede guidelines der forholder sig til, hvordan håndteringen af de asymptomatiske børn med CPM skal være.

En dansk arbejdsgruppe har derfor januar 2018 med baggrund i foreliggende litteratur arbejdet med kliniske anbefalinger på området. Gruppens arbejde er endnu ikke afsluttet (1)

Prænatalt:

Incidents, forekomst og prognose (1)

• • Incidensen af kongenit lungemalformation er ca. 4 - 7 pr. 100.000 levendefødte

• • Hos 10-20 % med prænatalt diagnosticeret medfødte lungemalformationer findes associerede anomalier, f.eks. esophagus atresi, renal agenesi, intestinal agenesi, CNS- og knogle-anomalier (3)

• • Forekomsten af kromosomafvigelse ved CPAM er fundet at være ca. 1.6 %

• • Ca. 40 % af CPAM vokser i løbet af graviditeten indtil graviditetsuge 25-26.

• • Størstedelen regredierer og en andel forsvinder, oftest efter graviditetsuge 29-32, men i sjældne tilfælde er der vedvarende vækst.

• • Ca. 50 % af prænatalt diagnosticerede læsioner er fortsat ultrasonisk synlige frem til fødslen.

• • I sjældne tilfælde udvikles hydropsfoetalis (p.g.a. kompression af vena cava og hjertet)

• • Ved hydrops er chancen for spontan resolution lav, og der er høj risiko for intrauterin død. (4) (5) (6)

• • Ved fravær af hydrops er prognosen meget favorabel (> 95 % overlevelse).

• • Såfremt der ikke er tilkommet hydrops omkring graviditetsuge 28, er risikoen for udvikling af hydrops lav.

• • CVR > 1.6 er prædiktiv for en høj (> 75 %) risiko for udvikling af hydrops, RDS ved fødsel og muligvis for behovet for operativt indgreb kort efter fødslen.

• • CVR < 1.6 og fravær af en dominerende cyste er prædiktiv for en lav risiko (< 3%) for udvikling af hydrops.

• • CVR < 0.9 prædikterer et favorabelt udkomme, og man kan i disse tilfælde anvende færre kontroller

Prænatal diagnose og klassifikation af lungemisdannelse:

CPAM (Congenital pulmonary airway malformation)

CPAM er den hyppigst prænatalt diagnosticerede lungeanomali og udgør ca. 95 % af medfødte

lungeanomalier

CPAM er karakteriseret ved abnorm dannelse af luftvejenes forgreninger. CPAM identificeres oftest i 2.trimester, og præsenterer sig prænatalt ved UL med hypoekkogene makrocyster (> 5 mm) omgivet af en bræmme af hyperekkogent lungevæv, eller som en massiv hyperekkogen (mikrocystisk) udfyldning ithorax. Karforsyningen kommer fra blodkarrene til lungerne.

Ved stigende gestationsalder bliver de mikrocystiske processer vanskeligere at visualisere, til dels pga. tiltagende ekkogenicitet af det normale lungevæv og skygger fra ribben.

CPAM er hyppigst afgrænset til én lungelap, hyppigst den nederste og forekommer lige hyppigt på venstre og på højre side, sjældent bilateralt. Flere klassifikationer har været anvendt. Ved Adzick et al. (5) er klassifikationen baseret på UL fund:

Type 1: Makrocystisk type (Cyster > 5 mm. Vokser ofte langsomt. Oftest god prognose, der kan dog udvikles

hydrops)

Type 2: Mikrocystisk type (Cyster < 5 mm. Kan vokse hurtigt og kan være associeret med mediastinal forskydning

og dermed lungehypoplasi, polyhydramnios og hydrops og som følge heraf dårligere prognose)

Mest afgørende for prognosen er størrelsen af læsionen og udvikling af hydrops.

Bronkopulmonal Sequester (BPS)

BPS er en samlet lungelæsion med non-funktionelt lungevæv.

Bronkopulmonal sequester har blodforsyning fra et fødekar, som afgår direkte fra aorta. Lungelæsionen kan ligge intralobært sammen med normalt lungevæv eller ekstralobært med sin egen lungehinde og adskilt fra den normale lunge. Den ekstralobære type kan ligge udenfor thorax.

CHAOS (Congenital high airway obstruction syndrome) og Congenit Bronkial Atresi

Congenit bronkial atresi, dvs.en lokaliseret stenose af et segment i bronkietræet, fører ofte til CHAOS.

CHAOS er betegnelsen for total obstruktion af øvre luftveje på niveau med larynx, trachea eller bronkier førende til meget store ekkogene lunger med kompression af hjertet og inversion af diafragma, dilatation af trachea og hovedbronci, ascites og placentamegali. Diagnosen sandsynliggøres ved fund af et tydeligt dilateret bronkietræ distalt for obstruktionen/defekten. Læsionen får sin blodforsyning fra lungekarrene.

.

Bronkogen cyste

Er en cystisk duplikation af det tracheo-bronkiale træ. Det opstår ved abnorm foldning af det ventrikulære divertikel fra den primitive fortarm. Sjældent kan cysten obstruere en stor hovedbronkus og dermed ligne bronkial atresi med væskeophobning distalt for obstruktionen. Dette fører til forstørret hyperinflateret lunge med høj risiko for pulmonal hypoplasi og mediastinal forskydning førende til polyhydramnios og hydrops

Congenit Pulmonal Emfysem

Lobær hyperinflation uden destruktion af alveoler. Er ofte lokaliseret til overlappen. På UL kan congenit pulmonal emfysem være svær at skelne fra mikrocystisk CPAM.

Differentialdiagnoser:

• • Bronchopulmonal sequestrering (BPS)

• • Congenit diagphragma hernie.

• • Bronchogene cyste.

• • Congenit lobar emfysem

• • Lokaliseret pulmonal interstitiel emfysem (sequlae til mekanisk ventilation), Pneumatocele, Congenit høj

luftvejsobstruktion (CHAOS).

• • Mediatinal cystisk teratom

• • Sjældne neoplasmer.

Information til forældre før fødslen:

Forældrene skal ved diagnosetidspunktet informeres om forventet og mulige forløb af graviditeten og prognose, inklusiv at det i 2.trimester er vanskeligt at forudsige forløbet og dermed prognosen, som dog langt overvejende er meget god. Endvidere informeres der om det forventede postnatale forløb.

Postnatalt:

Symptomer og objektive fund (1) :

1. 1. Asymptomatiske børn, hvor diagnosen udelukkende stilles ud fra IU scanning, rtg.th / HRCT thorax

1. 2. Symptomatiske børn

1. a) Akut behandlingskrævende respiratoriske symptomer

1. • • Pneumothorax / tryk-pneumothorax

   • • Respirationsinsufficiens

   • • Asymmetrisk luftskifte

   • • Høj feber

   • • Apnø

   • • Hypotoni

   • • Ingen hjerterytme/ hjertesvigt

   • • Cyanose

   • • Ringe ernæring og manglende vægtøgning

   • • Evt. malignitetsudvikling (sjældent) - Pleuropulmonary blastoma og bronchioloalveolar carcinoma

   • • Død på baggrund af fx respiratorisk failure lige efter fødsel

1. b) Ikke akut behandlingskrævende respiratoriske symptomer

1. • • Tachypnoe

   • • Respiratoriske bilyde, hvæsene/pibende vejrtrækning

   • • Øget frekvens af ovenstående respiratoriske symptomer som kan medføre mild eller ingen bevæge-/aktivitetsindskrænkning, dårlig trivsel

   • • Hoste

   • • Postnatal øget frekvens af verificerede nedre luftvejsinfektioner

Undersøgelser efter fødslen:

• • Rtg. thorax ved akutte symptomer

• • HRCT-thorax ved 3 mdr. og 2 års alderen.

• • Larynxsug mhp. dyrkning og resistens ved temperatur > 38,5 °C og lungesymptomer.

• • EKKO anbefales ved børn med Sekvester dannelse obs kardiel belastning.

Behandling og opfølgning:

• • Operativt indgreb hvis indiceret (Beslutningen ved afdeling med højt specialiseret funktion indenfor pædiatrisk pulmonologi)

• • Akut eller subakut ved symptomer.

• • Elektiv operation kan overvejes ved asymptomatiske børn afhængig af malformationen.

• • Antibiotisk behandling af luftvejsinfektioner (For udgået af larynxsug)

• • Ambulante kontroller ofte i Shared Care ordning mellem Aalborg og Aarhus. Overordnet hver 6.-12. mdr. minimum til barnet når skolealderen. Halvdelen af kontrollerne vil typisk foregå i Aarhus. (Hyppighed og fordeling tilpasses det enkelte patientforløb). Der fokuseres på:

  • o Trivsel

  • o Hyppighed af pulmonale infektioner / akutte indlæggelser.

  • o Andre symptomer på lungesygdom.

  • o Funktion af lungerne (via. BBB, IOS, MBW, LCI, SPL og/eller LFU)

Referencer:

1. Kongenitte lungemalformationer. Præ- og postnatal diagnostik og håndtering.

https://docplayer.dk/70295455-Kongenitte-lungemalformationer-prae-og-postnatal-diagnose-og-haandtering.html

2. Up to Date

https://www.uptodate.com/contents/prenatal-diagnosis-and-management-of-congenital-pulmonary-airway-malformation/print?search=ccam%20children&source=search_result&selectedTitle=2~20&usage_type=default&display_rank=2

3. Schott, S., et al., Cystic adenomatoid malformation of the lung causing hydrops fetalis: case

report and review of the literature. Arch Gynecol Obstet, 2009. 280(2): p. 293-6.

4. Azizkhan, R.G. and T.M. Crombleholme, Congenital cystic lung disease: contemporary

antenatal and postnatal management. Pediatr Surg Int, 2008. 24(6): p. 643-57.

5. Adzick, N.S., et al., Fetal lung lesions: management and outcome. Am J Obstet Gynecol,

1998. 179(4): p. 884-9.

6. Bulas, D., Fetal magnetic resonance imaging as a complement to fetal ultrasonography.

Ultrasound Q, 2007. 23(1): p. 3-22.