Kraniosynostoser og lejringsbetinget plagiocephali
Retningslinje for udredning samt samarbejdsaftale med det kraniofasciale team, Aarhus Universitetshospital (AUH).
Problemstilling
Instruksens formål er at sikre korrekt udredning og behandling af børn med lejringsbetinget plagiocephali og kraniosynostose.
Målgruppe – modtagelse
Instruksen er til brug for fagpersonale på Børn og Unge, Aalborg Universitetshospital.
Definition af begreber
Kraniosynostose er en for tidlig lukning af en eller flere suturer.
Man skelner mellem non-syndromal kraniosynostose (oftest enkelt synostose) eller syndromal kraniosynostose (multiple suturer, eksempelvis Muenke, Crouzon eller Apert syndrom). Mens de syndromale synostoser er meget sjældne, forekommer non-syndomale synostoser med en incidens på 1:2000.
Langt hyppigere forekommende end kraniosynostoser er dog den lejringsbetingede plagiocephali, der angives at forekomme hos op imod 17% af børn i 3 måneders alderen.
Formål
Formålet med denne instruks at give vejledning om udredning af børn med non-syndromal kraniosynostose og lejringsbetinget plagiocephali. Desuden beskrives afdelingens samarbejdsaftale med det kraniofasciale team, AUH. En nærmere beskrivelse af syndromale kraniosynostoser er ikke indeholdt i denne instruks.
Metode
Instruksen er udarbejdet på baggrund af litteraturgennemgang efter søgning på PubMed, UpToDate og Lægehåndbogen.
Beskrivelse
Baggrund:
Ved fødslen er kraniets plader adskilt af suturer. Suturerne giver kraniet plasticitet, hvilket er vigtigt i forbindelse med fødslen. Desuden er det vigtigt, at kraniet har stort vækstpotentiale, idet hjernen vokser meget i de første leveår. Ved fødslen er hjernens volumen 40% af den voksne hjerne, mens det ved 3-årsalderen er 80%. De vigtigste suturer er: Sutura metopica, sutura coronalis, sutura sagitalis og sutura lambdoidea.
Kliniske fund:
Abnorm kraniefacon, inddeling:
Plagiocephali: Skævt kranium
1. Lejringsbetinget plagiocephali: Langt den hyppigste form for plagiocephali. Hyppigst unilateral med: Occipital affladning og ipsilateral frontal bossing. Ipsilaterale øre er forskudt anteriort, men ikke horisontalt. Set oppefra får kraniet form som et parallelogram. Undertiden ses bilateral, lejringsbetinger affladning occipitalt (brachycephali, kort kranium). Anamnestisk vil der være tiltagende affladning over tid. Denne information bidrager til differentieringen i forhold til bilateral coronal synostose. Kraniosynostoser er nemlig som udgangspunkt til stede ved fødslen.
2. Synostose af sutura lambdoidea (Posterior plagiocephali): Ipsilateral parietooccipital affladning og frontal affladning. Kontralateral frontal prominens. Set oppefra, får kraniet en trapezform (modsat den lejringsbetingede plagiocephalis parallelogram). Øret er deplaceret kaudalt på den afficerede side (modsat lejringsbetinget plagiocephali, hvor ørerne sidder i samme plan i horisontalplanet)
3. Synostose af sutura coronalis (anterior plagiocephali): Affladning af panden og elevation af ipsilaterale øjenbryn. Udbuling af kontralaterale pande. I horisontalplanet er øret placeret superiort og anteriort på den afficerede side.
Scaphocephali – bådkranium
Skyldes synostose af sutura sagitalis og er den hyppigste form for synostose (50-60%)
Trigonocephali
Skyldes synostose af sutura metopica, ofte med kamdannelse svarende til suturen.
Brachycephali
Skyldes, som nævnt oven for, oftest lejring, men kan også skyldes bilateral synostose af sutura coronalis.
Udredning
Vurderingen af, om der er tale om en lejringsbetinget plagiocephali eller en synostose er udelukkende klinisk. Ovenstående gennemgang af de vigtigste kraniedeformiteter kan være vejledende, når dette skal afgøres.
Det anbefales at orientere sig i reference 1 (neden for), som har en grundig illustration af forskellige typer kraniedeformitet.
OBS: I tvivlstilfælde, samt hvis henvisning til det kraniofasciale team overvejes, skal der konfereres med speciallæge (primært neuropædiater).
Klinisk vurdering omfatter: Grundig beskrivelse af kraniefacon, kamdannelse, fontaneller*, kranieomfang. Gennemgang af barnet med henblik på andre dysmorfe træk.
*En lukket fontanelle hos et normocephalt barn med normal tilvækst af hovedomfang er et normalt fænomen, især efter 5-måneders alderen. Lukning af anteriore fontanelle finder sted efter følgende normalfordeling:
• - 5 til 9 måneder – 3 procent
• - 10 til 12 måneder – 21 procent
• - 13 til 15 måneder – 35 procent
• - 16 til 18 måneder – 60 procent
• - 19 til 21 måneder – 84 procent
• - 22 til 24 måneder – 89 procent
Bemærk at en ”lidt åben fontanelle” pr definition er en åben fontanelle!
Billeddiagnostik:
Der er international konsensus om, at billeddiagnostik har en meget lille plads i udredningen af kraniedeformiteter, samt at beslutning om billeddiagnostisk undersøgelse, herunder hvilken type undersøgelse, skal tages af det kraniofasciale team. Derfor bestiller vi ikke billeddiagnostik som led i udredningen, men henviser til det kraniofasciale team, hvis kraniosynostose mistænkes. Se endvidere neden for med hensyn til samarbejdsaftale med det kraniofasciale team**.
** Den eneste undtagelse er det meget sjældne tilfælde, hvor barnet udviser tegn på forhøjet intrakranielt tryk, hvor der skal bestilles relevant billeddiagnostisk undersøgelse akut eller subakut. Se under ”Behandling”
Behandling
Lejringsbetinget plagiocephali
Tilfælde med fri bevægelighed i cervikal columna:
Beroligelse af forældre, som informeres om den gode prognose. Kun ca 3% har stadig skævhed af kraniet ved 2-årsalderen. Råd om lejring. Der er ingen evidens for, at behandling med hjelm hjælper, og sammenholdt med risiko for komplikationer, er hjelm derfor ikke et behandlingstilbud. Sundhedsplejerske kan varetage den videre rådgivning, og visse kommuner har også et tilbud om, at kommunal fysioterapeut kan rådgive familien.
Tilfælde med begrænset bevægelighed i cervikal columna:
Overvej årsagen til den begrænsede bevægelighed (sternocleidtumor, i sjældne tilfælde ossøse misdannelser af cervikal columna). Kun i meget sjældne tilfælde er supplerende billeddiagnostik af mm sternocleidomastoideus eller columna cervikalis indikeret. Rådgivning som nævnt under ” Tilfælde med fri bevægelighed i cervikal columna”, samt: Henvisning til hospitalets fysioterapi.
Kraniosynostoser
Mistanke om kraniosynostose rejses på klinisk baggrund. Fremgangsmåden er som her anført:
4. Hvis speciallæge (oftest neuropædiater), finder mistanke om synostose, henvises til det kraniofasciale team. Mistanken er alene klinisk begrundet. Kun ved mistanke om tryksymptomer overvejes billeddiagnostik. I disse (sjældne) tilfælde tages telefonisk kontakt til neurokirurgisk bagvagt, og det aftales om der skal laves billeddiagnostik akut i Aalborg, eller om barnet kan overflyttes til AUH for videre udredning og behandling
5. Indikationen for billeddiagnostik stilles af det kraniofasciale team. Evt. billeddiagnostik udføres så vidt muligt i RN efter henvisning fra det kraniofasciale team. Den billeddiagnostiske undersøgelse transmitteres til AUH.
6. I tvivlstilfælde kan vi sende et korrespondancebrev til det kraniofasciale team, omfattende: Kort anamnese, hovedomfangskurve, klinisk foto. Hvis mistanke om synostose ikke kan afkræftes, indkalder det kraniofasciale team barnet.
Fremgangsmåden ved håndtering af børn, mistænkt for kraniosynostose er i overensstemmelse med nedenstående referencer, og henvisningsproceduren er desuden aftalt med det kraniofasciale team, AUH.
Referencer
1. Craniofacial anomalies. Laszlo Nagy ,Joshua C Demke, Facial Plast Surg Clin North Am 2014 Nov;22(4):523-48. doi: 10.1016/j.fsc.2014.08.002. Epub 2014 Nov 8
2. UpToDate:https://www.uptodate.com/contents/overview-of craniosynostosis?search=plagiocephaly%20children&source=search_result&selectedTitle=1~36&usage_type=default&display_rank=1#H23
3. UpToDate:https://www.uptodate.com/contents/the-pediatric-physical-examination-heent?search=fontanelle%20closure&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1
4. Lægehåndbogen
