Stamtræer i PASS. Oprettelse og brug. KGA-instruks
Formål
Formålet med stamtræer i stamtræsdatabasen PASS er at stille genetiske diagnoser på familier og personer og understøtte, at kommunikation med og behandling af familiemedlemmer bliver optimal. Stamtræet har også en central rolle i afdelingens forskning og stamtræer anvendes i afdelingens undervisning og kvalitetsprojekter.
Afdelinger, for hvem denne instruks er relevant
Klinisk genetisk afdeling, (KGA), Afdeling for Molekylær Diagnostik (AfMD).
Faggrupper for hvem denne instruks er relevant
Læger, genetiske vejledere og, lægesekretærer, stamtræstegnere og øvrige personalegrupper med formel adgang til PASS.
Definitioner
Stamtræ: Grafisk fremstilling af familierelationer for personer, indeholdende relevante data der hhv. identificerer personerne og beskriver personerne relevant ift. genetiske problemstillinger.
Stamtræsdatabasen PASS: Database indeholdende stamtræer tegnet ved de klinisk genetiske afdelinger (KGA’er) i Danmark, godkendt af Datatilsynet.
Personsymbol: De traditionelle symboler fra stamtræer (firkant for mand, cirkel for kvinde etc.).
Person: Personsymbol med tilknyttede data. I denne sammenhæng kan personer være nulevende eller afdøde, og personer kan være fødte eller fostre/graviditeter.
Indexperson: Den første person fra en familie, som er henvist til udredning på KGA, AAUH.
Forskning: Undersøgelse af veldefineret problemstilling (typisk en hypotese) mhp. at opnå ny viden, som kan anvendes i og udenfor afdelingen. Forskningsprojekter er derfor begrundet i kravene til at undersøge en hypotese og ikke i hensynet til en konkret patient. Resultater vil sædvanligvis blive publiceret i et fagtidsskrift. Aktiviteten er beskrevet i en protokol.
Kvalitetssikring: Aktivitet der har til formål at belyse om en afdelings eller et hospitals faglige niveau ift. faglige standarder, er opnået.
Kvalitetsudvikling: De samlede aktiviteter, der har til formål, systematisk og målrettet, at forbedre kvaliteten i sundhedsvæsenets indsats inden for de eksisterede rammer og den etablerede viden. Resultater vil sædvanligvis blive publiceret i rapporter eller på hjemmesider. I visse situationer kan kvalitetsudvikling også være forskning, hvis resultaterne kan generaliseres ud over egen afdeling, og hvis aktiviteten er beskrevet i en protokol.
Genetisk vejleder: Sundhedsperson, der er ansat til at føre stamtræer og deltage i familieudredning.
Stamtræstegner: Medarbejder ved KGA, som har dokumenterede kompetencer i tegning af stamtræer og dokumentation i PASS, som beskrevet i Sådan uddannes og godkendes stamtræstegnere, se nedenfor.
Superstamtræstegner: Erfaren stamtræstegner, udpeget af afdelingen til at oplære i stamtræstegning
EPJ: Elektronisk patientjournal
LDB: Elektronisk journalsystem, som bruges til at registrere journaloplysninger om familien og visse oplysninger om familiemedlemmer som har (haft) et forløb i KGA.
Baggrund
PASS er en stamtræsdatabase, hvor der registreres data om personer (data som identificerer personen og helbredsoplysninger om personen), personers familierelationer, og data om familier (stamtræer, og helbredsdata der angår flere medlemmer af familien).
PASS bruges på KGA’er i Danmark. KGA’er deler oplysninger om personer, og kan dele data om familier.
Hvis der indtastes et CPR-nummer, kan PASS hente oplysninger om en persons navn i CPR-registret. Alle øvrige data tastes ind af systemets brugere og valideres udelukkende af brugerne.
Så snart man har knyttet data til et personsymbol i et stamtræ, ”opfatter” PASS symbolet som en ”Person”. En Person kan være familiemedlem i flere stamtræer. Det kan ske ved at man vælger Select an existing person under oprettelsen af personen, ved at man påbegynder arbejdet med et nyt stamtræ ved at kopiere (dele af) et eksisterende stamtræ (Copy) eller vha. funktionen Merge.
For hver Person, opbevares kun ét sæt data, der er fælles for alle de afdelinger der bruger PASS. Det betyder, at hvis der ændres i data vedrørende en Person i ét stamtræ, på én KGA, vil data være ændret tilsvarende i alle andre stamtræer hvor Personen optræder, i samme KGA og på andre KGA’er.
Personsymboler der er registreret med samme CPR-nummer i flere stamtræer og personsymboler der ved brug af Select an existing person, Copy eller Merge, refererer til samme Person, markeres automatisk med rødt.
En Person med rødt symbol er familiemedlem i mindst 2 stamtræer, og i disse stamtræer er data om Personen identiske. Personer med sort symbol, kan være familiemedlem i flere stamtræer, men isf. er dette ikke ”erkendt” af PASS og data er registrerede som om der var tale om to forskellige personer. Det kan f.eks. skyldes at personen er identificeret med CPR-nummer i ét stamtræ og uden i et andet. Se også Merge, nedenfor.
Fiktive personer og stamtræer kan oprettes ifm. oplæring, til illustration i videnskabelige publikationer etc. Af ovenstående grunde kræver dette særlig opmærksomhed, se Sådan bruges PASS ifm. forskning og uddannelse.
Der foretages logging af aktivitet i PASS, men der foretages ikke en registrering af tidligere indhold i felter, der sikrer at man opdager eller kan udbedre tab af data eller fejl, der er opstået er under arbejdet i PASS. Derfor er der krav til uddannelse af brugere og krav til hvordan man ændrer og tilføjer data, herunder at der gemmes en kopi af data inden der slettes eller rettes, se Om felterne Remarks - Visible on family tree og Remarks - Not visible on family tree .
PASS blev implementeret på KGA, AAUH, Aarhus Universitetshospital, Odense Universitetshospital, Rigshospitalet og Kennedy Centret i 2012. KGA i Vejle implementerede PASS senere, efter at i en periode at have anvendt PASS på en måde hvor data fra stamtræer i Vejle blev opbevaret separat. KGA i Roskilde skiftede senest til PASS.
Før implementeringen af PASS, blev stamtræer registreret i Cyrillic. Ved overgangen til PASS, blev data importeret fra Cyrillic. Cyrillic havde var andre felter end PASS, og hvis man kopierede stamtræer, ”opfattede” Cyrillic data angående personer i de to stamtræer, som data angående forskellige personer. Derfor skal der oftest foretages ”oprydning” i et stamtræ overført fra Cyrillic, første gang man arbejder med det, se Sådan ryddes op i stamtræer importerede fra Cyrillic
100-200 stamtræer kunne ikke importeres. Desuden forelå data i vise tilfælde udelukkende i en håndtegnet udgave, eller som håndskrevne/-tegnede tilføjelser til et udprint af et Cyrillicstamtræ. Derfor kan det være relevant at checke papirjournalen, hvis man ikke finder et relevant stamtræ i PASS eller hvis man får mistanke om at der mangler data i et stamtræ, der er tegnet før den pågældende afdeling, overgik til at bruge PASS.
Datakilder
Oplysninger givet af personen/patienten og dennes familiemedlemmer, fx i en slægtsbog
Optegnelser fra diverse sundhedsfaglige dokumenter: Patientjournaler, dødsattester. o.lign
Data fra elektroniske kilder: CPR-registret, EPJ, kliniske databaser, stamtræer regnet på en KGA o.lign.
Beføjelser
Kun personer der har fået afdelingens godkendelse om stamtræstegner må oprette, tilføje til eller ændre i data i PASS.
Læger, genetiske vejledere, og medarbejdere under uddannelse til genetisk vejleder må oprette, og rette i PASS ud fra alle datakilder
Stamtræstegnere må oprette, tilføje til og rette i PASS ud fra stamtræskladde eller slægtsbog.
Indhold
I hvilke situationer oprettes stamtræ
Der oprettes et stamtræ for hver klinisk problemstilling (sygdom/risiko) med mulig genetisk ætiologi i en given familie, der undersøges eller behandles på KGA, AAUH. Dvs. at der oprettes to separate stamtræer hvis der forekommer to forskellige (formodet) genetisk betingede sygdomme/risici i samme familie Hvis der undervejs i et udredningsforløb, viser sig at være forskellige kliniske problemstillinger og det er sandsynligt at disse har forskellige genetiske ætiologier, oprettes om nødvendigt ekstra stamtræer. I visse tilfælde kan det være relevant at oprette stamtræer retrospektivt
Som udgangspunkt dokumenteres begge grene af familier med recessive sygdomme i samme stamtræ. Tilsvarende oprettes der ikke separat stamtræ hvis der under udredning af en person/familier der allerede håndteres i ét stamtræ gøres et fund der ikke har klinisk betydning for noget familiemedlem (f.eks. anlægsbærertilstand for en anden genetisk tilstand. Også for familier hvori der forekommer en fænotype har/formodes at have multifaktoriel ætiologi, og hvor personer i forskellige grene af familien har forskellige risici, tegnes der som udgangspunkt kun ét stamtræ.
Der oprettes stamtræ for alle personer der undersøges/behandles på KGA, hvis den problemstilling der håndteres, ikke er dækket af et eksisterende stamtræ jvf. ovenstående. Det betyder at alle personer med et nuværende eller tidligere forløb på KGA vil være registrerede i PASS, i et eller flere stamtræer. Hvis KGA modtager henvisning på en person, ang. en problemstilling i personens familie, for hvilket der allerede eksisterer et stamtræ, tilføjes patienten til det eksisterende stamtræ.
Hvad registreres i et stamtræ
Familiedata
Data, der angår flere personer i familien, registreres på stamtræet, på siden Properties og/eller i Family log.
Familiedata på stamtræet
Vha. Add annotation oprettes et tekstfelt (omtales også som ”comment-felt”) øverst til venstre på stamtræet. I feltet anføres arbejdsdiagnose eller afslutningsdiagnose for familien. Arbejdsdiagnosen genereres typisk allerede når henvisningen visiteres. Afslutningsdiagnosen anføres i formatet: KGA, Aalborg UH [diagnose] [dato] [signatur på den der har bestemt diagnosen].
I dette felt kan man også anføre hvilken/hvilke varianter der med så stor sandsynlighed forklarer en væsentlig andel af risikoen/sygdommen der forekommer i familien, at der kan udføres prædiktiv gentest for denne/disse.
Både arbejdsdiagnose og afslutningsdiagnose, og anden tekst i dette felt må ændres når det er relevant. Inden dette foretages, kopieres den eksisterende tekst i feltet over i Family Log, og forsynes der med dato hvornår data blev flyttet og signatur for den der besluttede at data skulle ændres. Alternativt kan man dokumentere vha. Archive.
Familiedata på siden Properties
Kind of Research: For stamtræer der angår mistanke om arvelig disposition til cancer, vælges OncoGenetics. For stamtræer angående andet, vælges General. Disse valg har betydning for betydningen af skravering/udfyldning af kvadranter i stamtræssymboler.
Family Number: For stamtræer der er ”gældende”, anføres familienummeret i formatet nnnn-åå. For stamtræer der ikke (længere) er gældende, kan feltet lades tomt, eller man kan skrive ”INAKTIV” i feltet. (Feltet er ikke obligatorisk, men da det er denne variabel der vises på Person List, bør feltet indeholde familienummeret for gældende stamtræer).
Family Name: For alle stamtræer, aktive som inaktive, udfyldes feltet udfyldes med familienummer i formatet nnnn-åå. Feltet er obligatorisk. For stamtræer overført fra Cyrillic til PASS, hvor der endnu ikke er foretaget oprydning, indeholder feltet data i formatet e:\temp\output\aal2011\.
Register Number 1: Her anføres familiens nummer i det relevante register.
Register Number 2: Bruges hvis sygdommen/dispositionen i familien undtagelsesvis er registreret i 2 forskellige registre.
Diagnosis 1 og Diagnosis 2: Anvendes ikke.
Diagnostic surveilling program code 1: Her kan vælges det surveillanceprogram ift. en arvelig disposition til cancer, der anbefales til familiemedlemmer med en signifikant risiko.
Diagnostic surveilling program code 2: Anvendes ikke.
Comment: Her kan anføres centrale data ang. familien. For onkogenetiske stamtræer overført fra Cyrillic står her typisk en forklaring på visse forkortelser, eller oplysninger om genvarianter påvist i familien. For inaktive stamtræer og for delte stamtræer kan man anføre information om dette.
Pathogenic variants: Oplysninger om varianter der med så stor sandsynlighed forklarer en væsentlig andel af risikoen/sygdommen, der forekommer i familien at der kan udføres prædiktiv gentest for denne/disse. (Hvis familiemedlemmers genotype markeres vha. ++, +-, --, +0 eller -0 ved øverste venstre hjørne af stamtræssymbolet, refereres der til den/de variant(er) der er anført her).
Disse data er skrevet af fra et laboratoriesvar og tjener til en første orientering om den relevante genotype for sygdommen/risikoen i familien, og hvilket familiemedlem der kan anvendes som positiv kontrol. Pga. risikoen for fejl ved afskrivningen, må de ikke anvendes som eneste kilde til ifm. prædiktiv gentest o.l. P.t. er feltet defekt; indtil det er fungerende, anføres disse data på stamtræet
Familiedata i Family log
Her anføres data som angår mere end et familiemedlem og som ikke kan registreres i et andet, mere specifikt felt i stamtræsdatabasen.
Her anføres også data som er relevante for at man kan yde genetisk rådgivning på baggrund af den genetiske udredning af familien. Data skal være tilstrækkelige ift. at man kan udføre sufficient genetisk rådgivning af ét familiemedlem, uden at have adgang til EPJ for andre familiemedlemmer.
Data anføres i kronologisk orden, nyeste øverst. Notater begynder med dato og afsluttes med oplysninger om den der har noteret: Navn, titel og afdeling.
Family Documents
Her gemmes oplysninger, som omhandler flere personer fra familien, eks håndtegnet ”A-stamtræ”, som ikke har relevans aktuelt, men som er oplyst af patienten. Det kan være relevante artikler for udredningen og andet materiale.
Gemmes ved at klik på Family Documents nederst til venstre på stamtræet – klik Add – select category -vælg Other-OK. Vælg nu det ønskede dokument fra dit ”skrivebord” -Åbn -Dokumentet ligger nu i Family Documents - afslut med Close.
Persondata
Der registreres data mhp at identificere alle relevante familiemedlemmer og alle relevante helbredsoplysninger om disse. Det som mest hensigtsmæssigt kan skrives i søgbare felter, skal skrives der.
Om personidentifikation
Til sikring af entydig personidentifikation, registreres så entydige oplysninger som muligt:
CRP-nr registreres i feltet Person - CPR number. CPR-nr registreres, hvis det bliver oplyst eller personen er afdød og det kan slås op i CPR-registret ud fra data, som afdelingen har fået oplyst.
Hvis CPR-nr ikke kendes, registreres fødselsdag i feltet Person – Date of Birth
Hvis fødselsdag ikke kendes, registreres fødeår i feltet Person – Date of Birth Year
Hvis personens CPR-nr/fødselstidspunkt ikke kan dokumenteres entydigt iht. ovenstående, anføres de data man har, vha. fri tekst i feltet Remarks – Visible on family tree, efter ”f”, f.eks. ”f <1950”
Hvis der oprettes et erstatnings-CPR-nummer, anføres dette i første linie af Remarks – Visible on family tree
Fornavn(e) og efternavn registreres, hvis de bliver oplyst, eller kan slås op i CPR-registeret ud fra data som KGA har fået oplyst; Felterne Person – Forenames og Person -Lastname anvendes. Hvis vi ikke kender personen fulde navn, registreres så mange oplysninger som muligt om hans/hendes navn i disse felter. Hvis man har yderligere oplysninger om navne (f.eks. kaldenavn eller fødenavn) anføres disse i feltet Remarks - Visible on family tree eller Remarks – Not visible on family tree.
Hvis man har andre data, der kan støtte personens identitet, fx adresse, erhverv eller lign. anføres disse i Remarks - Visible on family tree eller Remarks – Not visible on family tree.
Om felterne Remarks - Visible on family tree og Remarks - Not visible on family tree
Diagnoser og andre oplysninger om et familiemedlem, der er relevante for problemstillingen/erne og som ikke kan registreres i søgbare rubrikker, registreres i Remarks - Visible on family tree. Data om et familiemedlem, der skal registreres, men ikke skal vises på stamtræet og som ikke kan skrives i søgbare rubrikker, skrives i feltet Remarks - Not visible on family tree.
Optimalt bruges helbredsoplysninger om det enkelte familiemedlem valideret vha. histologisk undersøgelse, inkl. sektion (H, evt. S) eller vha. billeddiagnostik, laboratorieanalyser, og andre observationer noteret i journalen (J). Oplysninger fra en dødsattest (D) eller givet af personen selv (P) kan være mindre valide og mindst valide regnes oplysninger givet af et andet medlem af familien (F). Genfortælling af helbredsoplysninger i journalnotater, på henvisninger e.l. har jævnligt en validitet sv.t P eller F. Men alle oplysninger som KGA får, registreres. For hver helbredsoplysning gøres rede for validiteten af helbredsoplysninger (før helbredsoplysningen) og alder på diagnosetidspunktet (efter helbredsoplysningen). Helbredsoplysningerne anføres kronologisk, dvs. sygdomme i ung alder før sygdomme senere i livet.
Efter helbredsoplysningerne, anføres resultater af genetiske laboratorieanalyser af det konstitutionelle genom. Hvis intet andet er anført, skal læseren kunne regne med at analyser er udført på blod og med standardteknik og -kvalitet. Hvis dette ikke er tilfældet, skal det anføres.
(Derimod skal resultater af genetiske undersøgelser udført på en tumor, anføres sammen med beskrivelsen af tumor og før diagnosealder for tumor)
Andre oplysninger kan registreres, hvis det er hensigtsmæssigt, fx: Har personen haft en konsultation/modtaget genetisk rådgivning (på KGA, AAUH eller på en anden KGA); er personen henvist til kontrol/surveillance eller anbefalet kontrol/surveillance; har personen givet tilladelse til indhentning af helbredsoplysninger, indberetning til registre, osv. Denne praksis var almindelig tidligere, men er nu næsten forladt
Der anvendes den notation, der er beskrevet i "Stamtræer i PASS. Forkortelser.". I dette dokument er også vist eksempler på hvordan information om en person kan gengives i Remarks – Visible on family tree. Hvis man ønsker at anvende andre forkortelser, skal man sikre at disse er entydige, fx ved at forklare disse på stamtræet.
Man skal tilstræbe at undgå at der er tekst i Remarks - Visible on family tree, der ikke vises på stamtræet. Dette kan gøres ved at justere på Text size og Zoom. Det kan også hjælpe at slette linieskift eller justere på Field selection. Det kan også være nødvendigt at reducere detaljeringsgraden, og nøjes med at give alle detaljer i Remarks – Not visible om family tree, se eksempler på ”Stamtræer i PASS. Forkortelser.". Hvis det ikke er muligt at få vist alle relevante data på stamtræet, kan man henlede opmærksomheden på at der er vigtige data i feltet Remarks – Not visible on family tree ved at sætte en stjerne (*) før teksten i Remarks - Visible on family tree.
Indhold i feltet Remarks – Visible on family tree, slettes aldrig. Hvis man har brug for at rette i eller fjerne oplysninger fra dette felt, kopierer man først hele indholdet af feltet til Remarks – Not visible on family tree og markerer det med dato og initialer, f.eks. ”Flyt fra Vis 1/3.21 (LS):” Det samme kan man gøre inden man tilføjer information, der ændrer budskabet i Remarks – Visible on family tree, væsentligt. Formålet er bl.a. at det skal være muligt at se hvilket grundlag der har foreligget, på det tidspunkt hvor tidligere beslutninger om familien/familiemedlemmer blev truffet.
Indhold i feltet Remarks – Not visible on family tree, slettes aldrig. Hvis man får brug for at registrere ændret information, gøres dette ved at tilføje tekst.
Om Person list
Person list udfyldes automatisk med data om alle familiemedlemmer som PASS ”opfatter” som Personer:
• CPR-nummer/fødselsdag/fødeår (CPR)
• Navn (Name)
• Familienummer/familienumre (Family number)
• Om personen er død (VS: D=død)
• Om der er indskannede dokumenter vedr. personen (Doc).
På Person list kan man også registrere følgende ting hvor hver Person:
• Afdeling hvor personen har modtaget genetisk rådgivning, rådgiver og dato for sidste rådgivning (Genetic counselling: Department Counsellor, Last date). Hvis personen er rådgivet på flere afdelinger og/eller af flere rådgivere anføres disse kronologisk adskilt af ”/”, ældste længst til højre
• Om personen har/har haft et (åbent) forløb i afd. (EPJ: Status og Date)
• Kortfattede oplysninger i tekst, f.eks. om ting der er sat i værk ifm en aktuel udredning (Requisition list – What, Last date, Received). Se evt. eksempel i PASS fællesinstruks version 2.0.
• Om patienten har givet samtykke (Cons.). Bruges ikke aktuelt.
Om personsymboler
Skravering/udfyldning af stamtræssymboler
Skravering/udfyldning af stamtræssymboler bruges primært til at antyde personens fænotype.
I stamtræer ang. ikke-onkogenetiske problemstillinger (Kind of Research: General) anvendes et fyldt symbol for personer der har den relevante fænotype og tomt symbol for personer uden fænotypen.
For at lette delingen af stamtræer med andre afdelinger, anvendes nedenstående markeringer i stamtræer angående onkogenetik (Kind of Research: OncoGenetics)
Markering1 | Betydning | Tekst i stamtræet | Cineas; kode, tekst |
Øverste højre hvadrant | C. mammae, invasiv eller CIS | C. mammae | 2579: cancer of breast |
Nederste højre kvadrant | Invasiv c. ovarii/tubae/peritonei2 | malignant neoplasm ovary or adnexa | 2582: malignant neoplasm ovary or adnexa |
Nederste venstre kvadrant | C. recti/coli3 | C. recti/coli | 5407: malignant neoplasm colorectal |
Øverste venstre kvadrant | Et eller flere maligne eller benigne neoplasmer eller fænotyper der formodes at være relevante ift. arvelig disp. for cancer, fx polypper, pigmenteringer, etc. | malignant neoplasm unspecified | 3128: malignant neoplasm unspecified |
1. Hvis diagnosen (mindst en af diagnoserne) er sufficient verificeret anvendes sort markering. Hvis diagnosen (alle diagnoser) er usikre, anvendes skravering. 2. Borderline ovarietumor markeres i øverste venstre kvadrant. 3. Benigne coloneoplasmer (fx adenomer) og andre colonpolypper markeres i øverste venstre kvadrant
|
NB. Markeringerne i stamtræssymboler angiver ikke en specifik diagnose/fænotype. Man skal altid kontrollere oplysningerne antydet i markeringen, i teksten i Remarks -> Visible on family tree.
PASS tillader at man markerer personsymboler på andre måder, fx måder der traditionelt har været brugt for at markere genotyper. Hvis man anvender markeringer på andre måder end beskrevet her, skal betydningen forklares i stamtræet
Inden et stamtræ deles med en anden KGA, er der ekstra vigtigt at tjekke om markeringerne er korrekte, da de kun kan ændres eller slettes af den afdeling, der har oprettet dem.
Tegn ved øverste højre hjørne af stamtræssymboler
Nedenstående symboler må anvendes i familier hvor der er fundet en eller to variant(er) der er fundet egnede til prædiktiv gentest i familien, og hvor varianten/varianterne er anført i Pathogenic variants eller på stamtræet
++ Personen er homozygot eller compound heterozygot for varianten/erne.
+- Personen er heterozygot for varianten/en af varianterne
-- Personen bærer ikke varianten/ingen af varianterne
0+ Sygdommen/tilstanden/risikoen er X-bundet, personen har kun 1 X-kromosom og er hemizygot for varianten/en af varianterne
0- Sygdommen/tilstanden/risikoen er X-bundet, personen har kun 1 X-kromosom og bærer ikke varianten/ingen af varianterne
PASS tillader at man anfører andre tegn ved øverste venstre hjørne. Tidligere blev tegnene ”+” og ”–” undertiden brugt om resultater af variantscreeninger og i andre tilfælde om resultater af specifikke test. Derfor kan man finde disse markeringer i gamle stamtræer. Men der har ikke været entydige regler for anvendelsen af disse tegn, og man må derfor ikke basere kliniske beslutninger udelukkende på disse markeringer.
Om Annotations (person)
Feltet er specifikt for personen og stamtræet. Det kan vælges når man højreklikker på et personsymbol. Det må ikke bruges, fordi data ikke deles/kopieres, når stamtræet deles/kopieres. Hvad man kunne have lyst til at skrive her, bør i stedet anføres i Remarks – Not visible on family tree.
Om Annotations (familie)
Feltet er beskrevet under ”Familiedata” ovenfor. Der kan kaldes flere udgaver af feltet frem og det kan placeres vilkårligt ift. stamtræet. Derfor bør det ikke anvendes til at anføre data der angår en person eller en gruppe af personer i stamtræet. Hvad man kunne have lyst til at skrive her, bør i stedet anføres i Remarks – Visible visible on family tree for de relevante personer
Hvis man anfører data i feltet der udelukkende angår en (gruppe af) person(er), skal det fremgå klart af indholdet i feltet, hvilke(n) person(er) data angår.
Sådan arbejdes i PASS
Sådan oprettes et stamtræ
o Skriv fam. nr. i formatet nnnn-åå ved Family Number og Family Name
o Typen af stamtræ: Klik på Kind of Research og vælg OncoGenetics eller General, herefter klik OK
• Højreklik på musen og vælg Annotation. Her skrives ”KGA Aalborg UH. Arbejdsdiagnose: [arbejdsdiagnosen for familien]” (kan findes på journalforside for indexpersonen eller i feltet Arbejdsdiagnose i LDB for indexpersonen), herefter klik OK
• Højreklik på musen og vælg Add male eller Add female
• Dobbeltklik på ikonet for den valgte Male eller Female,
o vælg Add a new person, OK.
o Tast CPR-nummer og tryk CPR. Udfyld tidspunkt for død, hvis relevant (dato hvis den haves, ellers år (Year), hvis det haves, ellers marker Deceased)
o Hvis man ikke kender CPR-nummer: Udfyld så mange af sidens øvrige felter som muligt (Forenames, Lastname, Date of Birth, Date of Death osv), som muligt. Hvis der kun haves omtrentlige oplysninger om fødsels- og dødstidspunkt, anføres disse ikke i felter, men i Remarks
Klik på OK
Alternativt:
Øverst til højre = tilføj søster eller bror
Nederst til højre = tilføj partner
Nederst til ve = tilføj børn – når der tilføjes børn tilføjes også automatisk en partner
o Har en person ingen børn, kan man vælge symbolet ”Childless” i venstre side af stamtræet
o Hvis man vil vise at en person er enebarn, skrives ”Enebarn” i personens Remarks
o Hvis man vil vise at det er uvist om en person har søskende, kan man
▪ skrive ”Søskende?” i personens Remarks, eller
▪ højreklikke på en af personens forældre, vælge Children –> Add Children, vælge Gender Unknown og Amount =1 og skrive ”0-flere” eller ”Findes?” i dette symbols Remarks – Visible on family tree,
▪ eller højreklikke på en af personens forældre, vælge Children –> Add Children, vælge Gender Unknown og Unknown amount og skrive ”0-flere” eller ”Findes?” i dette symbols Remarks – Visible on family tree (hvis man ikke tilføjer teksten i remarks, vil man signalere at der er søskende, men man ved ikke hvormange)
o så manden i et par er illustreret til venstre
o så personer der er i samme generation, er på linie
o så søskende illustreres kronologisk, med den der er født først, er længst til venstre; men for at opnå at færrest linier krydser, vil de oftest være hensigtsmæssigt at indexpersonens far illustreres længst til højre i sin søskendeflok og indexpersonens mor illustreres længst til venstre i sin søskendeflok; og tilsvarende for bedsteforældre og oldeforældre til indexpersonen
o så det undgås at illustration af mindre relevante ”andre familier”, forstyrrer overblikket. Hvis der optages familieanamnese på ”andre familier”, og
o det drejer sig om meget få, mindre relevant data: Gengive disse data i tekst under et relevant familiemedlem
o disse data er kun relevante for beregning af et familiemedlems risiko e.l.: Gengiv data i et separat stamtræ, der får sagens familienummer, efterfulgt at et bogstav, og skriv dette familienummer under en relevant slægtning
o der forekommer en separat genetisk problematik i denne familie: Gengiv data i et separat stamtræ, der får et nyt familienummer. Dette familienummer anføres ikke i stamtræet
Sådan registreres helbredsoplysninger (fænotypen og genotypen) om en person
Helbredsoplysninger om en person kan antydes ved markeringer i personsymbolet (fænotypen) og ved markeringer ved personsymbolets øverste højre hjørne (genotypen); se Om personsymboler. Detaljer gives i tekst i felterne Remarks – visible on family tree, og Remarks – Not visible on family tree, se Om felterne Remarks – visible on family tree, og Remarks – Not visible on family tree. Enkelte detaljer kan også angives på Person list, se Om Person List
Sådan registreres familiens diagnose, den genetiske etiologi til fænotypen i familien og evt. surveillance anbefalet i familien
Som udgangspunkt bør disse informationer, være beskrevet i Family log, når familien er færdigudredt. Og rationalet bag diagnose og anbefalet surveillance, vil fremgå af notater der er lavet samtidigt eller undervejs udredningen.
Familiens diagnose, arbejdsdiagnose, hhv, afslutningsdiagnose, anføres også i stamtræet, i feltet Condition, se Familiedata på stamtræet.
Hvis der med tilstrækkelig sikkerhed er identificeret en (monogen) genetiske etiologi til fænotypen i familien, anføres denne i Pathogenic variants se Familiedata på siden Properties (eller på stamtræet, se Familiedata på stamtræet)
For de mere hyppige onkogenetiske diagnoser, fremgår surveillance implicit af familiens eller personens (afslutnings)diagnose. For visse familiediagnoser kan anbefalet surveillance angives ved at vælge et indhold i feltet Diagnostic surveilling program code 1, se Familiedata på siden Properties. Hvis der anbefalet er særligt surveillanceprogram i familien, skal det anføres eksplicit i Family log, senest når udredningen afsluttes, eller når første familiemedlem henvises til surveillance.
Sådan rettes i/arbejdes med et eksisterende stamtræ
Udvalgte funktioner der kan være nyttige i arbejdet med stamtræer:
Archive gemmer en pdf-kopi af hvad der er synligt på stamtræet. Dette kan foretages på passende tidspunkter i håndteringen af et stamtræ, fx inden væsentlige ændringer i hvilke personer de er inkluderet i stamtræet. Bemærk at der ikke gemmes en kopi af data der ikke er synlige på stamtræet, derfor kan Archive ikke erstatte de øvrige forholdsregler mhp. at minimere risikoen for at tabe data.
Merge udvirker at to Personer anført i forskellige stamtræer, efterfølgende opfattes af PASS som én person. Man anvender Merge ved at klikke på det relevante stamtræssymbol i Stamtræ A. På trods af betegnelsen, medfører denne funktion at data knyttet til personens stamtræssymbol i Stamtræ A, overskrives med data knyttet til personens stamtræssymbol i Stamtræ B. Derfor skal man KOPIERE DATA FRA ALLE UDFYLDTE FELTER I STAMTRÆ A OVER I ET ANDET DOKUMENT, inden man anvender Merge. Efter importen af data fra Stamtræ B, skal de kopierede data fra Stamtræ A, tilføjes manuelt.
Sådan foretages teknisk opdatering
Et stamtræ er teknisk opdateret, når alle tilgængelige oplysninger som skal registreres i et stamtræ, er registreret korrekt i stamtræet; når alle data i stamtræet er entydige; og når alle data i Remarks – Visible on family tree, så vidt muligt er synlige. Det betyder bl.a. at
• alle håndtegnede stamtræer, informationer fra familien, dødsattester, lab.resultater etc. er registrerede i PASS,
• eventuelle uhensigtmæssigheder der hidrører fra at stamtræet er importeret fra Cyrillic er korrigerede
• uentydige notater/markeringer fra tidligere så vidt muligt er korrigerede. F.eks. kunne ”M-” oprindeligt have været entydigt i et Cyrillicstamtræ, fordi det var noteret i samme stamtræ, hvad M betød, men denne information ikke længere entydig i det tilsvarende PASS-stamtræ. Et andet eksempel: I visse stamtræer fra HNPCC-registret anvendtes ”+” og ”-” ved øverste højre hjørne af personsymboler, for det der p.t. skal markeres hhv. ”+-” og ”+-”, mens andre har brugt disse betegnelser mindre entydigt.
Det kan derfor være nødvendigt at indhente oplysninger fra andre afdelinger for at foretage teknisk opdatering. Hvis det ikke er muligt at afklare hvad en markering betyder, kan det være nødvendigt at fjerne denne.
Som i alle andre situationer hvor der redigeres i et stamtræ, skal redigeringerne dokumenteres. Hvis alle redigeringer er synlige på stamtræet, kan det være tilstrækkeligt at anvende gemme en kopi vha. Archive inden man begynder at redigere. I andre tilfælde kan man dokumentere ved at kopiere tekst fra Remarks – Visible on family tree til Remarks – Not visible on family tree, inden man ændrer formuleringen. Hvis det ikke er tilstrækkeligt, beskrives ændringer personer i Remark – Not visible on family tree, og ændringer for flere personer/hele familien beskrives i Family log.
Oplysningen om at stamtræet er teknisk opdateret registreres i feltet Properties – Comment, sammen med dato og signatur, fx ”Teknisk opdat. 05.01.21, LS”
Sådan ryddes op i stamtræer importerede fra Cyrillic
Anfør familienummer i feltet Family Name og ckeck/opdater de øvrige felter på siden Properties. Hvis der slettes/ændres oplysninger på denne side, dokumenters dette i Family log (man behøver ikke dokumentere tilføjelser).
Check om Person - CPR number er udfyldt korrekt. Hvis ikke, kopieres relevante data fra Remarks Visible on family tree
Kopier andre relevante data fra Remarks Visible on family tree, til de relevante felter på siden Person.
Hvis Remarks Visible on family tree indeholder data der er anført flere gange og/eller irrelevante data og/eller ikke alle data kan læses, kopieres hele indholdet af Remarks - visible on family tree til Remarks - Not visible on family tree og markeres med dato og signatur. Herefter foretages relevante justeringer i Remarks Visible on family tree tree
Check om der er anført relevante oplysninger om familiens (arbejds)diagnose på stamtræet
Sådan foretages klinisk opdatering
Ved klinisk opdatering forstås at man har checket om der er relevante nye oplysninger familien eller personer i familien tilgængelige ift. de tilladelser som KGA, AAUH var i besiddelse af på den anførte dato, der er lavet alle relevante opslag i CPR-registret, Patobank, osv og familiens fænotype og genotype er klassificerede i henhold til oplysningerne i stamtræet og med den metode der var gældende på den anførte dato. Et stamtræ vil i princippet være klinisk opdateret mindst én gang under første udredning af en familie. Det kan fx være relevant at foretage klinisk opdatering, når der oprettes et nyt forløb i sagen.
Oplysningen om at stamtræet er klinisk opdateret registreres i feltet Properties – Comment, sammen med dato og signatur, fx ”Klinisk opdat. 05.01.21, LS”
Sådan deles et stamtræ med en anden KGA og sådan modtages et stamtræ fra en anden KGA
Se ”Stamtræer i PASS. Deling af stamtræ med anden afdeling. KGA-instruks” og ”Stamtræer i PASS. Modtagelse af delt stamtræ fra anden afdeling. KGA-instruks”
Sådan ”slettes” stamtræer og personer
Stamtræer kan som udgangspunkt kun slettes af den, der har oprettet det. Når et stamtræ slettes, slettes relationen mellem personer og data i familiefelter, mens data om personer ikke slettes. Hvis man har tegnet et stamtræ og fortryder, må man slette det, hvis man er sikker på at man er den eneste der har anført data i familiefelter. For stamtræer der ikke er relevante, og som ikke kan slettes, kan man slette Family number ”, skrive i et kommentarfelt midt på stamtræet ”STAMTRÆ NEDLAGT, SE I STEDET …xx ” og skrive ”INAKTIV” eller ”ANVENDES IKKE, SE …/dato” i Properties - Comments.
Hvis man opdager, at et personsymbol/en person anført i et stamtræ, ikke skal være der, kan symbolet slettes ved at klikke på symbolet og vælge Delete. Forinden skal man have gemt et billede af den foreliggende udgave af stamtræ vha. Archive, og beskrevet i Family log, hvilke data man planlægger at fjerne fra stamtræet og hvorfor, med dato og signatur.
Når man har brugt funktionen Delete, vises personens personsymbol ikke længere på stamtræet. Men de data der var indtastede om personen, findes stadig i databasen, og kan fremsøges på patientens CPR-nummer (og på visse andre personidentifikationer). Og hvis man forsøger at indtaste en ”ny” person med samme CPR-nummer, vil man blive præsenteret for de data der allerede er indtastede om personen.
Sådan bruges PASS ifm. forskning og uddannelse.
For stamtræer der oprettes til ethvert andet formål end udredning/rådgivning af en patient/familie i relation til KGA, gælder:
Stamtræet skal gives et Family Name og et Family Number der ikke kan forveksles med Family name og Family Number for et stamtræ er tegnet/vil blive med klinisk sigte. Optimalt skal Family Name/Number starte med ”test” eller ”projekt”.
Stamtræet må ikke genereres fra et eksisterende stamtræ vha Copy.
For ingen personer må CPR Number udfyldes og ingen Personer må relateres til virkelige personer vha. Merge.
Sådan uddannes og godkendes stamtræstegnere
Den der skal uddannes, læser nærværende instruks og dens bilag og gennemfører ”Stamtræer i PASS, øvelse 1-4”. Ved behov kan han/hun bede kolleger om yderligere forslag til øvelser. Fx kan den der er under oplæring gengive familieanamnesen indhentet i kollegers ambulatorier i øvestamtræer, som beskrevet under ”Sådan bruges PASS ifm. forskning og uddannelse”.
Når personen har arbejdet i PASS med kompetencecases A-C med ubetydelige fejl, er han/hun autoriseret som stamtræstegner ved KGA, AAUH.
Afdelingens superstamtræstegnere har det overordnede ansvar for uddannelsen, men selve oplæringen kan uddelegeres. Det er udelukkende afdelingens superstamtræstegnere, der kan afgøre om arbejdet med kompetencecases kan godkendes.
Tovholder for denne instruks
Lone Sunde
Bilag
PASS fællesinstruks version 2.0
Stamtræer i PASS. Modtagelse af delt stamtræ fra anden afdeling. KGA-instruks
Stamtræer i PASS. Deling af stamtræ med anden afdelingen. KGA-instruks
Stamtræer i PASS. Forkortelser. KGA-instruks
Stamtræer i PASS. Øvelse 1-4
Referencer
Instruks for udredning ved onkogenetiske patientforløb
