Oplysninger om personens fødselstidspunkt. Anvendes kun hvis man ikke kan gøre rede for dette ved brug af andre felter

Oplysninger om personens dødsår (xxxx) og alder ved død, i år ((yy)).

Anvendes kun hvis man ikke kan gøre rede for dette ved brug af andre felter

Oplysningerne efter ":" stammer fra en dødsattest

Oplysningerne efter ":" er givet af et medlem af familien, dvs. slægtning til personen

Oplysningerne efter ":" er verificerede vha. en histologibeskrivelse

Oplysningerne efter ":" stammer fra en journal, henvisning e. lign. OBS. Du skal være sikker på at data stammer fra en lægeundersøgelse/røntgen før du anvender J. Nogle oplysninger i en journal/henvisning kan have validitet af familieoplysning eller personoplysning og anføres under F: eller P:

Oplysningerne efter ":" er givet af pt. selv

Oplysningerne efter ":" er verificerede vha en sektionsbeskrivelse/autopsi

Alder for det der er angivet lige før

Mammacancer, som ikke kan beskrives bedre med en anden forkortelse. Detaljer kan anføres i Not visible on family tree

Invasivt ductalt carcinom i mamma

Invasivt lobulært carcinom i mamma

Medullært carcinom i mamma

Tubulært carcinom i mamma

Ductalt carcinom in situ i mamma

Lobulært carcinom in situ i mamma

Det der er angivet lige før, var højresidigt

Det der er angivet lige før, var venstresidigt

Det der er angivet lige før, forekom bilateralt

Det der er angivet lige før, var multifokal

Oplysningen lige før er usikker

Den tumor der er anført lige før var østrogenreceptor positiv. Er dette tilfældet behøves PR og HER2 status ikke at blive listet op.

Den tumor der er anført lige før var østrogenreceptor negativ

Den tumor der er anført lige før var progesteronreceptor positiv

Den tumor der er anført lige før var progesteronreceptor negativ

Den tumor der er anført lige før var Her2: Overekspression/amplificeret

Den tumor der er anført lige før var Her2: Normal ekspression/ikke amplificeret

Coloncancer/colorectalcancer, angiv om muligt mere præcis lokalisation (se nedenfor). Som udgangspunktet adenocarc. hvis andet ikke er angivet

Cancer i colon sigmoideum, som udgangspunktet adenocarc. hvis andet ikke er angivet

Cancer i colon ascendens, som udgangspunktet adenocarc. hvis andet ikke er angivet

Cancer i colon transversum, som udgangspunktet adenocarc. hvis andet ikke er angivet

Cancer i colon decendens, som udgangspunktet adenocarc. hvis andet ikke er angivet

Cancer i colon coecum, som udgangspunktet adenocarc. hvis andet ikke er angivet

Cancer i rectum, som udgangspunktet adenocarc. hvis andet ikke er angivet

Neuroendokrin tumor

Adenocarcinom

Signetringscelle

Hyperplastiske/metaplastiske polyp

Hyperplastisk polyp

Tubulært adenom

Tubulovilløst adenom

Villøst adenom

Serrat polyp/sessil serat polyp

Serrat læsion/sessil serrat læsion

Den tumor der er anført lige før havde let dysplasi

Den tumor der er anført lige før havde moderat dysplasi

Den tumor der er anført lige før havde svær dysplasi

Den tumor der er anført lige før havde low grade neoplasia

Den tumor der er anført lige før havde high grade neoplasia

Den tumor der er anført lige før havde mikrosatellit-instabilitet

Den tumor der er anført lige før havde mikrosatellit-stabilitet

Den tumor, der er angivet lige før, er immunfarvet med normalt resultat. Det forudsættes at der er farvet for alle fire MMR-proteiner. Er PMS2 ikke farvet med skrives I.i.a(PMS2 ej us)

Den tumor, der er angivet lige før, er immunfarvet. Der fandtes manglende farvning for proteinet y1. ex. I: MLH1/PMS2-

I den tumor og i det gen der er anført lige før, var der metylering af promotoren

I den tumor og i det gen der er anført lige før, var der ikke metylering af promotoren

I den tumor, der er anført lige før fandtes V600E i BRAF

I den tumor, der er anført lige før, påvistes ikke V600E i BRAF

Cancer i cervix uteri

Carcinoma in situ cervicis uteri

Endometriecancer i corpus uteri

Ovariecancer, angiv om muligt histologisk undertype, fx SAC ovarii

C. tubae uterinae

C. peritonei

Mucinøst adenocarcinom

Serøst adenocarcinom

Endometroidt adenocarcinom

Borderline

Eosofaguscancer

Pancreascancer

Prostatacancer

Lungecancer

Renalcellecarcinom

Testescancer

Thyreoideacancer

C. pelvis renis

C. ureteris renis

Blærecancer

Galdeblærecancer

Ventrikelcancer. Angiv om muligt histologisk undertyper efter diagnosen, f.eks. C ventr sign

Basalcellelcarcinom i huden

Malignt melanom, anfør om muligt histotologisk undertyper og lokalisation.

Superficielt spredende

Planocellulært carcinom

cancer/ikke oplyst type af cancer

Carcinoma in situ

Sarcom

personen har begået selvmord

Personen er død ved et ulykkestilfælde

Personen er foreslået, at der tages blodprøver

Der er ikke oplysninger i Patobank

Der er ikke oplysninger om malign sygdom i Patobank

Der er taget blodprøve fra pt. til opbevaring

Pt. er henvist til de kontrolus. der er relevante ift. familiens

diagnose/risikoklassifikation

Pt. er foreslået de kontrolus. der er relevante ift. familiens

diagnose/risikoklassifikation, enten direkte eller via en slægtning e.l.

Personen er foreslået gentest

Gentest

Pt. har modtaget genetisk rådgivning, ved afd.:

AUH: KGA, Aarhus Universitetshospital

Aalb: KGA, Aalborg Universitetshospital

Vej: KGA, Vejle Sygehus

OUH: KGA, Odense Universitetshospital

RH: KGA, Rigshospitalet

KC: Kennedy Centret

H-reg.: HNPCC-registret

OnkRH: Bent Ejlertsen, onkol. Afd., Rigshospitalet

Personen. er foreslået genetisk rådgivning

Der er udfyldt samtykkeerklæring vedr. pt. Hvis der er sat Nej-krydser på blanketten,

eller der er andre forbehold, skal disse anføres. Anfør gerne dette i Not Visible on family tree, og henled opmærksomheden på dette vha. * i Visible on family tree

Det er foreslået et medlem af familien, at der opnås samtykke vedr. den pågældende

pt.

Angiver forskellige forbehold ift. samtykke. Se PASS fællesinstruks

Patienten har fået screenet gener og der blev ikke påvist en patogen variant. Hvilke gener der er screenede og hvilken metode der blev anvendt må læses i personens originalsvar

Som ovenfor, ”xx” beskriver hvilke gener/genpanel der er screenede (f.eks. ”MMR”, ”BRCA”)

Patienten har fået screenet gener og der blev påvist en eller flere patogene varianter. Hvilke gener der er screenede, hvilken patogene varianter der blev påvist og hvilken metode der blev anvendt må læses i personens originalsvar

"MS+" skal efterfølges af yderligere oplysning om hvilke(n) mutation der blev påvist, f.eks. "MS+(gennavn)"

Patienten er screenet for mutation(er) og der blev påvist en eller flere varianter af ukendt betydning (VUS'er) Hvilke gener der er screenede, hvilke varianter der blev påvist og hvilken metode der blev anvendt må læses i personens originalsvar

Patienten er heterozygot for en patogen variant i det anførte gen. Hvilken variant det drejer sig om og hvilken metode der blev anvendt må læses i personens originalsvar. Hvis variant(er) i ét og kun ét gen, i så høj grad forklarer fænotypen i familien, at de(n) kan bruges til prædiktiv gentest, kan informationen alternativt gives ved at skrive ”+-” øverst til højre for symbolet

Patienten bærer en patogen variant i begge alleler af det anførte gen. Hvilke varianter det drejer sig om og hvilken metode der blev anvendt må læses i personens originalsvar

Hvis variant(er) i ét og kun ét gen, i så høj grad forklarer fænotypen i familien, at de(n) kan bruges til prædiktiv gentest, kan informationen alternativt gives ved at skrive ”++” øverst til højre for symbolet

Patienten er testet for specifik(ke) variant(er) i det anførte gen og varianterne blev ikke påvist. Hvilken varianter det drejer sig om og hvilken metode der blev anvendt må læses i personens originalsvar

Hvis variant(er) i ét og kun ét gen, i så høj grad forklarer fænotypen i familien, at de(n) kan bruges til prædiktiv gentest, kan informationen alternativt gives ved at skrive ”--” øverst til højre for symbolet

Patienten er en mand der er testet for en specifik variant på X eller Y i det anførte gen og varianten blev ikke påvist. Hvilken varianter det drejer sig om og hvilken metode der blev anvendt må læses i personens originalsvar

Hvis variant(er) i ét og kun ét gen, i så høj grad forklarer fænotypen i familien, at de(n) kan bruges til prædiktiv gentest, kan informationen alternativt gives ved at skrive ”0-” øverst til højre for symbolet

Patienten er en mand der er testet for en specifik variant på X eller Y i det anførte gen og varianten blev påvist. Hvilken varianter det drejer sig om og hvilken metode der blev anvendt må læses i personens originalsvar

Hvis variant(er) i ét og kun ét gen, i så høj grad forklarer fænotypen i familien, at de(n) kan bruges til prædiktiv gentest, kan informationen alternativt gives ved at skrive ”0+” øverst til højre for symbolet

Formalin fixed, paraffin embedded. Anvendes typisk for at beskrive at en genundersøgelse er foretaget på formalinfixeret væv

Iflg. histologibeskrivelsen har pt. haft et invasivt duktalt karcinom i venstre mamma; tumor var østrogenreceptor positiv. Diagnosen blev stillet da pt. var 48 år. Pt. har fået screenet gener uden påvisning af patogen variant. (I dette tilfælde har man valgt at undlade information om hvilke gener der er undersøgt). Hvis man har pladsmangel, kan man nøjes med at fortælle at tumor var venstresidig i ”Remarks – Not visible on family tree”

Iflg. histologi har pt. haft et invasivt duktalt karcinom i begge mammae som henholdsvis 48-årig og 52-årig. Tumor var østrogenreceptor positiv. Hvis de to tumorer har forskellig hormonreceptor status, beskrives de to tumorer separat

Familien oplyser, at pt. fik konst. mavekræft, diagnosealder ukendt.

Ifølge histologi fik pt. konst. serøst adenocarcinom i et eller begge ovarier 54 år gl.

Iflg. dødsattest har pt. haft c. mammae. Det er ikke anført hvornår canceren blev konstateret. Pt. døde 51 år gl

Iflg. histologi fik pt. diagnosticeret c. endometrii uteri 58 gl. Ved IHC var der manglende farvning af pMSH2 og pMSH6, mens farvning af pMLH1/pPMS2 var i.a. En blodprøve er screenet og der blev påvist en patogen variant i MSH6. Pt. er heterozygot

Iflg. histologi fik pt. konstateret et tubulært adenom

med low grade neoplasi og 3 hyper-/metaplastiske

polypper da han var 47 år. Da andet ikke er angivet, har polypperne været lokaliseret til colorectalkanalen.

Iflg histologi fik pt. konstateret et superficielt spredende malignt melanom 47 år gammel. Melanomet sad på venstre lår.

Familien oplyser at personen ikke har haft kræft

Familien oplyser at personen er død i 1927 og at hun havde underlivskræft

Vi har fået oplyst at personen er født ca i 1927.

Iflg. histologi har personen fået konstateret et sarcom i femur 37 år gammel

Iflg. histologi har personen fået konstateret et sarcom 37 år gammel, vi kender ikke lokalisationen, finder det ikke relevant at anføre lokalisationen, eller har ikke plads til det (i det sidste tilfælde kan man skrive lokalisationen i ”Remarks – Not visible on family tree”)

Iflg. histologi fik pt. konstateret en borderline ovarietumor 29 år gammel

Pt. fik konstateret CRC 50 år gammel. Immunfarvning af tumor viste normal farvning af MMR-proteinerne. Screening af generne i panelet HCRC, på formalinfixeret væv fra tumor afslørede ikke patogen variant

Pt. fik konstateret CRC 50 år gammel. Immunfarvning af tumor viste normal farvning af MMR-proteinerne. Screening af generne i panelet HCRC, på formalinfixeret non-neoplastisk væv afslørede ikke patogen variant

Pt. fik konstateret 3 tubulære adenomer med high grade neoplasi i aldersintervallet 40-50 år. Genpanelet HCRC er screenet i DNA fra ufixeret væv fra to adenomer, uden fund af patogen variant