Stamtræer i PASS. Øvelse 1-4
Læs Stamtræer i PASS. Oprettelse og brug. KGA-instruks, inden du laver øvelserne. Vær særlig opmærksom på afsnittet ”Sådan bruges PASS ifm. forskning og uddannelse”, der beskriver hvordan man skal undgå at ”data” fra øvestamtræer medfører fejl i stamtræer til klinisk brug. De 4 stamtræer navngives således: Giv det Family name og Family_number ”test_xxxx_case n”, hvor xxxx er dit brugernavn i Region Nord og ”n” er casenummeret
Case 1: Optegning af stamtræ
Tegn dit eget stamtræ. Du afgør selv om du vil anvende ”sande” data om dig og dine slægtninge, eller ”modificerede”.
Case 2: Familien Østergaard
Hanne og Torben bliver henvist til genetisk rådgivning fra børneafdelingen, Aalborg Universitetshospital da deres datter, Sofie, har fået konstateret cystisk fibrose. Undersøgelse af genet CFTR har vist at Sofie er homozygot for varianten deltaF508, der er hyppig i Danmark.
Hanne Østergaard, født 11. februar 1989, og Torben Østergaard, født 19. juni 1988, har udover Sofie, født 7. maj 2014, også Tobias, født 14. august 2011. Tobias har ikke vist tegn på cystisk fibrose. Hanne har ingen søskende og hendes forældre hedder Kurt, født 25. april 1962, og Berit, født 24. november 1961. Torben har en søster, Dorthe, født 15. august 1983. Dorte har en del hoste, men er også ryger. Torbens forældre er Erling, født 2. december 1959, og Karina, født 17. maj 1960. Erling og Kurt er brødre og deres forældre hedder Britta, født 5. maj 1935, og Viggo, født 9. april 1930. Ingen i familien udover Sofie har ifølge Hanne og Torben cystisk fibrose eller lungesygdom.
Tegn stamtræ over familien
Case 3: Tegn stamtræ
Sigurd bliver henvist til genetisk rådgivning fra børneafdelingen, Aalborg Universitetshospital, da han har forsinket psykomotorisk udvikling.
Sigurd født 5. november 2005 er enebarn af Anne Louise født 1. december 1985 og Anders født 26. september 1983. Sigurd lærte at sidde selv, da han var 11 måneder gammel, gik for første gang, da han var 23 måneder, og sagde sit første ord, da han var 20 måneder gammel. Sigurd fulgte vækstkurverne fint for højde og vægt med værdier omkring 50 % percentilen. Hovedomfang lå omkring 75 % percentilen. Anne Louise fortæller, at Sigurd har det med at få nogle voldsomme raserianfald over selv mindre ting, og at han hen lettere forsinket udvikling.
Sigurd har 4 søskende: Frode født 6. sep 2006, Sigrid født d. 31. okt 2009, tvillingerne Kurt og Karen født d. 10.5. 2012.
Tegn stamtræet og dokumentér den foreliggende udgave af stamtræet vha. Archive.
Lægen på klinisk genetisk afdeling valgte at udbygge familieanamnesen og fik følgende oplysninger:
Anders har 3 søskende, Julie født 30. marts 1980, Martin født 27. marts 1978 og Anja født 29. april 1975. Julie har 1 søn, Julian født 15. november 2005, Martin og Anja har ingen børn. Anders’ forældre hedder Edmund født 20. september 1950 og Anny født 2. marts 1952. Edmund er enebarn og hans forældre døde i en trafikulykke 75 år gamle i 2001. Anny har 2 brødre, der er tveæggede tvillinger. De er født 9. juli 1955. De har begge to fået 2 piger, der hver især er mor til en dreng. Ingen i Anders’ familie har noget, der kunne minde om Sigurds symptomer.
Anne Louise har en bror, Jens født 14. juni 1987, der har haft det svært i skolen pga. formodet ordblindhed (dog aldrig diagnosticeret med dette). Jens har ikke børn endnu. Anne Louise har også en søster, Malou født 7. januar 1990, der har en datter, Josefine født 22. september 2012. Anne Louises forældre hedder Anne Margrethe født 30. maj 1959 og Henrik født 2. august 1958. Henrik har 3 brødre og 1 søster. Anne Margrethe har en bror Mads født 14. maj 1954. Mads var udviklingshæmmet og flyttede på institution under åndssvageforsorgen, da Anne Margrethe var ca. 6 år gammel og siden har familien ikke haft kontakt til ham. De ved dog at han nu bor på Sølund nær Skanderborg. Med familiens accept kontaktes Sølund, der kan oplyse, at Mads er beboer hos dem og han havde samme symptombillede som Sigurd, da han først kom på institution. I dag har Mads svært ved at holde øjenkontakt, og han har ”hand flapping” og bider sig ofte i hænderne. Han har også et langt ansigt med promenerende pande og underkæbe og store ører. Ingen andre i familien har et sådant ansigt.
Udbyg stamtræet og dem den udgave af stamtræet der nu foreligger vha. Archive
14 år gammel fik Sigurd anslået sin IQ til ca. 40. Juster data på stamtræet så de mest relevante informationer er synlige og ingen information går tabt.
Efter nogen tid kontakter Anne Margrethe dig og fortæller at hun fødte et barn 15. august 1983, som blev adopteret bort. Hun har ikke haft kontakt med sin ældste datter, med ad omveje har hun hørt at datteren kom til at hedde Dorte og at hun har været en del syg, vistnok noget med leveren.
Dokumentér dette i stamtræet, vha. symbolet for adoption
Senere kommer det frem at Anne Margrethes bortadopterede barn kom til at hedde Dorthe Østergaard. Du finder ud af at denne person allerede er kendt i stamtræet vedr. Case 2 (Dorte født 15. august 1983).
Dokumentér dette vha. funktionen ”Merge”. Pas på at der ikke går data tabt under dette. Dokumenter også i stamtræet for Case 2 at Dorte er adopteret
Case 4: Familien Thomsen
Malene Thomsen født 23. august 1995 er blevet henvist fra egen læge i Thisted til genetisk udredning på grund af tyktarmskræft hos hendes far, Olav, født 8. april 1969.
Du skal følges med intro-lægen på Klinisk Genetisk Afdeling til den første samtale med Malene i dag. Intro-lægen bliver en time før samtalen nød til at gå pga. alvorlig pludselig opstået sygdom i familien, og du tilbyder at tage samtalen med Malene.
Kort inden samtalen kommer den genetiske sygeplejerske med nedenstående stamtræ, som er tegnet ud fra de oplysninger Malene har indsendt inden samtalen og en telefonsamtale med den genetiske sygeplejerske for 3 dage siden.
Indtegn stamtræet i PASS
En uge efter samtalen med Malene kommer hun med samtykkeerklæring fra hendes far og farmor. Den genetiske sygeplejerske forsøger at indhente patologibeskrivelsen på Olavs og Ingrids tarmkræft.
Det lykkedes ikke at finde en patologibeskrivelse af Ingrids kræft, men diagnosen bekræftes via onkologiske journal.
I patologibeskrivelsen på Olavs tarmkræft står der bl.a.:
”Præparat fra hemicolectomi. Der ses et 1x1 cm stort adenokarcinom uden gennemvækst af tarmvæggen.”
”De 5 adenomer beskrevet i koloskopibeskrivelsen genfindes. De er alle high-grade tubulære adenomer.”
”Immunhistokemi viser normal ekspression af pMSH2 og pMSH6, men manglede ekspression af pMLH1 og pPMS2. MLH1-promotormethyleringsundersøgelse har vist at promotoren er hypermethyleret.”
Indfør disse data i stamtræet, så alt dokumenteres, det mest relevante er synligt og ingen data går tabt.
Lægen vælger at foretage screening af MMR-generne (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Der blev ikke påvist en patogen variant. Olav og Malene kommer til svarsamtale om screening af MMR-generne. Olav er meget forundret og fortæller, at hans nevø Peter (født i 1985) for kort tid siden også har fået konstateret tyktarmskræft som 33-årig.
Efterfølgende indhentes samtykke på Peter, hvorefter diagnosen verificeres. I patologibeskrivelsen er der udover coloncancer også beskrevet mere end 100 adenomer i colonpræparatet.
Tilføj de nye data til stamtræet
