Logistik vedrørende rekvisition, analyse og svar af prænatale genetiske undersøgelser inkl. oprenset DNA fra KGA, AUH samt særlige analyser (paneler), der foretages på AfMD, Aalborg UH.

Relevante problemstillinger drøftes på foster MDT-konference eller med ”prænatalt team”.

Samtykke til NGC indhentes af føtalmedicinere.

Følgende rekvireres på KGA, AUH

• - Array-CGH

• - Kromosomundersøgelse

• - Oprensning af DNA fra CVS

• - MCC (undersøgelse for maternel kontaminering)

• - Oprensning af DNA fra amnionvæske, hvis (en af) analyserne skal laves på KGA, AUH

• - Analyser, der efter aftale skal udføres på DNA, hvis forsendelse af DNA fra CVS eller AC til AfMD, Aalborg tager uhensigtsmæssig lang tid

Følgende rekvireres på AfMD, Aalborg

• - Exomsekventering

• - Exombaseret undersøgelse af visse paneler (f.eks. CAKUT-, Noonan- og knogledysplasipanelerne)

• - Oprensning af DNA fra amnionvæske, hvis der skal laves analyse på AfMD Aalborg og kun array-CGH i KGA, AUH.

Rekvisition:

Hvis der skal rekvireres DNA til AfMD, Aalborg, skal det fremgå af rekvisitionssedlen til KGA, AUH.

Hvis dette ikke fremgår af den primære rekvisition, skal der sendes en ny rekvisitionsseddel til KGA, AUH.

Rekvisition af prænatale genetiske analyser

Følgende 6 scenarier for rekvisition af prænatale genetiske analyser opstilles:

1) CVS/AC: Array-CGH, men ikke yderligere genetisk analyse:

På rekvisitionen: Array-CGH + NGC-samtykke foreligger.

Rekvirent og svarmodtager er Graviditet og Ultralyd, Aalborg

2) CVS/AC: Array CGH + yderligere genetik i KGA, AUH.

Kontakt evt. KGA, Aalborg om, der skal fremskaffes yderligere oplysninger om familien samt evt. originale laboratoriesvar og DNA fra slægtningen, der bærer mutationen.

På rekvisitionen: Array-CGH + MCC + kendt variant i familien/andet + NGC-samtykke foreligger.

Rekvirent og svarmodtager er Graviditet og Ultralyd, Aalborg.

3) CVS/AC: Array CGH + kendt familiemutation(er) i Afdeling for Molekylær Diagnostik (AfMD), Aalborg (ex. høregener)

Kontakt altid KGA, Aalborg om, der skal fremskaffes yderligere oplysninger om familien samt evt. originale laboratoriesvar og DNA fra slægtningen, der bærer mutationen.

På rekvisitionen: Array CGH + MCC + kendt variant i familien + NGC-samtykke foreligger.

KGA, AUH sender rekvisition og DNA til AfMD, Aalborg

AfMD, Aalborg: Analyserer for familiemutation. Svar til KGA, AUH og Graviditet og Ultralyd, Aalborg.

KGA, AUH: Samler svaret med MCC og sender det til Graviditet og Ultralyd, Aalborg

4) CVS/AC: Array-CGH + yderligere genetik i AfMD, Aalborg (ex. trioexom eller exombaserede paneler):

På rekvisitionen: Array-CGH + NGC-samtykke foreligger + andet samt om der skal udføres MCC. (separat svar til Graviditet og Ultralyd, Aalborg)

Under "Analyser, Andet" anføres det, at der fra AC/CVS skal sendes DNA til AfMD, Aalborg.

AfMD, Aalborg analyserer og sender svar til KGA, Aalborg og Graviditet og Ultralyd, Aalborg.

5) Der er tidligere oprenset DNA fra CVS/AC. Der skal efter MDT-beslutning suppleres med yderligere genetisk analyse i KGA, AUH:

Der sender ny rekvisition.

På rekvisitionen: MCC + andet.

Rekvirent og svarmodtager er Graviditet og Ultralyd, Aalborg.

6) Der er tidligere oprenset DNA fra CVS/AC. Der skal suppleres med yderligere genetisk analyse i AfMD, Aalborg (ex. trioexom eller exombaserede paneler) efter MDT-beslutning:

Der sendes ny rekvisition.

På rekvisitionen: (evt. MCC) + andet.

Under "Analyser, Andet" anføres det, at der skal sendes DNA fra AC/CVS til AfMD, Aalborg samt om der skal udføres MCC i KGA, AUH (separat svar til Graviditet og Ultralyd, Aalborg).

AfMD, Aalborg analyserer og sender svar til KGA Aalborg og Graviditet og Ultralyd, Aalborg.

MCC (undersøgelse for maternel kontaminering, blodprøve fra patienten)

MCC rekvireres:

• • Hvis der udover array-CGH skal udføres yderligere genetiske undersøgelser på KGA, AUH

• • Ved kendte familiemutationer, hvor analysen foretages på AfMD, Aalborg

MCC rekvireres IKKE i følgende tilfælde:

• • Ved rekvisition af oprenset DNA til trioexom til AfMD, Aalborg

• • Hvis fostervand sendes til AfMD, Aalborg

Levering af DNA til AfMD

Prøver skal bestilles før kl. 12 for levering næste dag.

Der sendes prøver fra AUH med fast transport hver morgen kl. 7.00 (undtagen lørdag, søndag og mandag).

Prøverne afleveres i varemodtagelsen Aalborg Universitetshospital Syd og distribueres herefter med intern transport.

Hvis det vurderes, at prøven ikke ankommer tidsnok med ovenstående transport, kontaktes prænatal vagthavende, på KGA, AUH på telefon 6161 9746 for mulig alternativ plan for transport.

Forældreblodprøver

Tages rutinemæssigt ved ”høj” GA. (typisk ved AC) eller hvis KGA, AUH anmoder om det.

Oprensning af forældre-DNA

Forældre-DNA, som sendes med CVS/AC, oprenses ikke automatisk, men under hensyntagen til GA, weekend, helligdage og arbejdsgange i laboratoriet.

• • De fleste står på køl til, at der er svar på array-CGH, og kasseres derefter, såfremt der ikke er behov for forældreanalyse

• • Fremskreden GA: Forældreblodprøver oprenses, så de er klar til analyse, hvis nødvendigt

• • Meget fremskreden GA: Forældreprøver oprenses og analyseres sammen med amnion, så data er klar, hvis det bliver nødvendigt

Skal forældreblod oprenses, uanset GA, skal prænatal vagthavende KGA, AUH kontaktes på telefon 61619746.

Fostervand til AfMD, Aalborg

Sendes, hvis der ønskes exom/exombaseret panel. (Der tages 20 ml ekstra fostervand).

Exom-/genombaserede paneler AfMD, Aalborg

Exom-/genombaserede paneler 1. trimester: Send CVS til KGA, AUH mhp. array-CGH + MCC. (undtaget MCC ved trioexom). Rekvirér også oprenset DNA til AfMD, Aalborg.

Exom-/genombaserede paneler 2. trimester (AC): Send fostervand til KGA, AUH mhp. array-CGH. (MCC ikke nødvendigt). Send også 20 ml fostervand til AfMD, Aalborg.

Exom- eller exombaserede paneler på obducerede fostre

Patologisk Institut sender materiale til KGA, AUH og rekvirerer array-CGH.

Ved evt. normalt svar på array-CGH: Hvis der på MDT-konference besluttes, at der skal suppleres med exomsekventering/exombaserede paneler, henvises patienten til KGA, Aalborg, og AfMD, Aalborg rekvirerer nedfrosset væv fra Patologisk Institut.

Multiple misdannelser og/eller svær tidlig IUGR

Drøftes på MDT-konference mhp. evt. exom.

Information til laboratoriet:

Hvis en patient/partner ønsker prænatal undersøgelse, herunder kontrolundersøgelse i en graviditet etableret efter PGT, uden at få oplysning om sin egen status, skal der udføres en koblingsbaseret undersøgelse. I så fald skal laboratoriet have:

• • besked om, at der skal udføres koblingsbaseret undersøgelse

• • besked om hvilke laboratorier, der har udført relevante tidligere undersøgelser, hvis sådanne er udført i et andet laboratorium

• • DNA fra relevante slægtninge

Genetikerne kan være behjælpelige med at fremskaffe dette.

Hvis der skal foretages analyser på AfMD, Aalborg, skal de tilsendes kopi af rekvisitionen.