Instruks for svarunderskrivning AfMD-KGA Aalborg UH

Formål

At beskrive samarbejdet mellem Afsnit for Molekylær Diagnostik (AfMD) og Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) ift. fælles underskrivelse af analysesvar.

Faggrupper for hvem denne instruks er relevant

Molekylærbiologer og læger fra AfMD og KGA.

Den fælles svarunderskrivelse har flere hovedformål:

1: At have en lægefaglig vinkel på formuleringen af svaret, og i visse tilfælde også vurdering af kandidatvarianter og/eller vurdering af evt. foreslået opfølgning (f.eks. segregationsanalyse osv.).

2: Styrkelse af vurderingen af sammenhæng mellem påvist variant/er og patientens fænotype.

3: At medvirke til de yngre lægers speciallægeuddannelse gennem ovennævnte opgaver.

Hvilke svar skal have supplerende lægeunderskrift?

Svar med positive fund, og/eller C3-varianter som rapporteres.

Fordeling af ansvar mellem de hovedansvarlige for genetiske analyser

Hovedansvarlig AfMD

Er den analyseteknisk ansvarlige. Er ansvarlig for både den våde og tørre del af laboratoriearbejdet, samt variantklassificering.

Skal ved tvivl om rekvirent konferere med ansvarlig læge (f.eks. hvis der modtages rekvisition fra praktiserende læge).

Hovedansvarlig KGA

Er den lægefagligt ansvarlige. Det vil sige at det er den læge spørgsmål vedrørende fænotype-genotype sammenhæng rettes til, og som medunderskriver/hjælper med formulering af komplekse analysesvar.

Ved positive fund er det vigtigt at kontrollere rekvirent.

Der foreligger en oversigt over hovedansvarlige på fællesdrevet: Region Nordjylland\AUH-MOLDIAG_KGA-SAMARBEJDE01 (drev) - Dokumenter\Elektronisk svarafgivelse

Svarets opbygning

Svarene udformes og afgives via SLIMS ( slims.rn.dk ). Se separat vejledning for denne proces.

Svarene har en standardopsætning baseret på MedCom-standarden ”Det gode genetiksvar”.

Nedenfor findes vejledning til indhold af de forskellige felter:

• • Overskrift: Autogenereres fra data i SLIMS. Kan ikke ændres direkte.

• • Genetisk analysesvar fra: Autogenereres fra data i SLIMS. Kan ikke ændres direkte.

• • Glasnr: Autogenereres fra data i SLIMS. Kan ikke ændres direkte.

• • Prøvetagningsdato: Autogenereres fra data i SLIMS. Kan ikke ændres direkte.

• • Svardato: Autogenereres fra data i SLIMS. Kan ikke ændres direkte.

• • Underskrivere: Autogenereres under den elektroniske underskrivning i SLIMS.

• • Rekvirent: Autogenereres fra data i SLIMS. Kan ikke ændres direkte.

• • Patient: Autogenereres fra data i SLIMS. Kan ikke ændres direkte.

• • Intern reference: Autogenereres fra data i SLIMS. Kan ikke ændres direkte.

• • Prøvemateriale: Autogenereres fra data i SLIMS. Kan ikke ændres direkte.

• • Konklusion: Skal indledes med en konkluderende sætning, der utvetydigt fastslår resultatet af undersøgelsen. Ved diagnostisk undersøgelse skal det således fremgå om patientens fænotype er forklaret af fundet. Ved prædiktiv test skal det fremgå klar om patienten er bærer af den undersøgte variant, og efterfølgende om patienten er i risiko for at udvikle relateret sygdom.

Derefter skal de påviste varianters vurdering beskrives enkeltvis. Al relevant information der er blevet brugt til vurdering af varianten bør fremgå, herunder f.eks.:

• • o ACMG-kriterier

  • o Information fra ClinVar-databasen

  • o Referencer til anvendt litteratur

  • o Information fra normalvariations-databaser (f.eks GnomAD)

  • o Information fra sygdomsspecifikke databaser over varianter (f.eks InSiGHT)

Mængden af informationen skal være omvendt proportionalt med kendskabet til varianten. Er det en ikke tidligere beskrevet variant skal al information anføres, mens en veletableret patogen variant evt. kan nøjes med anføring af data fra ClinVar, og meget kendte varianter (som f.eks. CFTR: F508del) blot kan anføres som kendt patogen.

Til sidst skal evt. anbefalinger anføres. Det kan f.eks. være vedrørende supplerende undersøgelser der kan medvirke til at kvalificere en påvist variant (f.eks. segregationsanalyse eller funktionelle undersøgelser).

• • Resultater: Autogenereres fra data i SLIMS. Kan ikke ændres direkte.

• • Kliniske oplysninger/indikation: Autoudfyldes med information fra rekvisitionen, men kan suppleres med relevant data. Det bør fremgå klart hvad der er den udløsende indikation for at udføre undersøgelsen. (som f.eks. om det er en diagnostisk eller prædiktiv undersøgelse)

• • Analysemetode: Autogenereres fra data i SLIMS. Kan ikke ændres direkte.

Gen(er) screenet: Autogenereres fra data i SLIMS. Kan ikke ændres direkte.
 

Referencer

ESHG guidelines 2022: https://www.nature.com/articles/s41431-022-01091-0.pdf

ESHG guidelines 2014: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3895644/pdf/ejhg2013125a.pdf

MedCom: Det gode genetiksvar: https://www.medcom.dk/standarder/edifactxml/xml-de-gode-xml-breve/det-gode-xml-genetiksvar
 

Ansvarlig for denne instruks

Tue Diemer