Ignorer kommandoer på båndet
Gå til hovedindhold

Instruks for genundersøgelse/gentest på nyfødt
 

Formål

At blodprøver til genundersøgelse af nyfødte tages sikkert og effektivt.

 

Faggrupper for hvem denne instruks er relevant

Læger, genetiske vejledere, jordemødre, bioanalytikere og lægesekretærer på Klinisk Genetisk Afdeling (KGA), Ambulatorium for Graviditet og Ultralyd samt Afdeling for Molekylær Diagnostik

 

Beskrivelse/Baggrund

I nogle tilfælde er det relevant at et barn får undersøgt et eller flere gener kort efter fødslen, og at dette planlægges inden barnet er født. Dette kan indebære flere udfordringer: Rekvisitionen kan ikke færdiggøres og prøvetagning kan ikke bestilles før barnet er født og har fået et CPR-nummer. Ydermere vil planerne, for hvad der skal ske, blive journaliseret i moderens journal, indtil barnet er født. Og endelig kan man ikke vide på forhånd hvilke sundhedsprofessionelle der er til stede ved fødslen og derfor kan sikre at prøven bliver taget og at den rette analyse rekvireret.

 

Fremgangsmåde

Når der er behov for genundersøgelse på en blodprøve der tages kort efter fødslen, gør medarbejderen på KGA, følgende:

  • • Aftaler med en føtalmediciner at prøven skal tages (så føtalmedicineren kan gøre en anmærkning i journalen)

  • • Aftaler med den gravide at hun får rekvisitionsseddel og informationsbrev udleveret/tilsendt, som hun skal give til personalet på fødestedet, når kun ankommer mhp. fødsel.

  • • Aftaler med den gravide hvordan hun og partner får svar på analysen.

  • • Udfylder rekvisitionsseddel til det laboratorium der skal lave analysen med alt relevant, undtagen navn og CPR-nummer. Sætter Post-it på, hvor der står: ”Skal til Afdeling for Molekylær Diagnostik - Oprensningen, når CPR-nummer er påført. Prøven afleveres i dagtid i prøvefordelingen på Klinisk Biokemisk Afdeling på Nord.”

  • • Færdiggør standardbrevet ”Genundersøgelse af nyfødt” med navn og CPR-nummer på den gravide.

  • • Sender rekvisitionsseddel og brev til den gravide.

 

Tovholder for denne instruks
Overlæge Lone Sunde

 

Bilag
Brevskabelon ”Genundersøgelse af nyfødt”, se bilag.