Rekvirering af omfattende genetisk analyse
Formål
Instruksen har til formål at beskrive arbejdsgangen ved rekvirering af:
For andre NGC-indikationer følges vanlig instruks ”Vejledning i bestilling af NGC-analyse”
Faggrupper for hvem instruksen er relevant
Læger og genetiske vejledere på Klinisk Genetisk Afdeling (KGA).
Rekvirering
Rekvirering foregår kun fra KGA.
In-house WES
En sag må først/kun indstilles til WES når den er fundet egnet (mistænkes at have en genvariant som mest hensigtsmæssigt identificeres ved exomsekventering) gennem én af de tre nedenstående muligheder:
1. Efter drøftelse på intern konference ved KGA. Her besluttes om man skal gå videre med plan om WES eller om alternative udredningsformer bør benyttes fx analyse med targeteret NGS-panel eller mere specifik genanalyse, hvis der fremkommer åbenlyse diagnostiske forslag.
2. Efter sagen har været drøftet på formaliseret MDT (f.eks. Foster MDT), hvor det ved sagens drøftelse er vurderet at WES er den mest relevante fremgangsmetode.
3. Ved tilsyn til akut sygt barn kan forvagt og bagvagt i fællesskab vælge at indstille til WES.
Hvis det besluttes at være relevant med WES sendes mail med indstilling til planlægger for regelmæssige exommøder (ae@rn.dk). Der skal som udgangspunkt anvendes ”Skema til indstilling af omfattende analyse” (se bilag) i elektronisk form. Se nedenfor for krav til indhold og fremgangsmåde.
NGC ”Sjældne sygdomme hos børn og unge under 18 år” / ”Sjældne sygdomme hos voksne” / ”Psykiatri hos børn og unge”
Såfremt patienten opfylder kriterierne for en af de førnævnte indikationer (https://ngc.dk/blanketter-og-vejledninger#INDIKATIONER), kan der rekvireres NGC-analyse (WGS).
NGC-analysen bestilles som vanligt beskrevet i ”Vejledning i bestilling af NGC-analyse”, men ved disse tre indikationer skal der desuden udfyldes og indsendes ”Skema til indstilling af omfattende analyse” (se bilag) i elektronisk form. Se nedenfor for krav til indhold og fremgangsmåde.
Udfyldelse af ”Skema til indstilling af omfattende analyse”
Såfremt rekvirerende læge har oprettet sag i Face2Gene, deles sagen med isp@rn.dk og ae@rn.dk (via ”Post Case to Forums”, vælger ”colleagues” og indtaster førnævnte mail). Det er vigtigt, der er angivet fam.nr. og indtastet features, og dermed HPO-koder, (under ”refine phenotype”) i Face2Gene før deling. Case-nr. fra Face2Gene skal desuden anføres i mailen.
• Såfremt der ikke er oprettet sag i Face2Gene er det vigtigt, at der af indstillingen fremgår relevante HPO-koder. For oplysning om HPO-koder, anvend følgende link: https://hpo.jax.org/app/
• Udover HPO-koder skal indstillingen indeholde et kort resumé inklusiv forudgående genetisk diagnostik samt udskrift af relevant udsnit af stamtræ.
Det er en forudsætning, at rekvirerende læge har fremskaffet underskrevet samtykke for ”omfattende genetisk analyse” på hver enkelt patient og nøje informeret patienter om betydningen heraf. For yderligere information og samtykkeerklæring se: https://ngc.dk/blanketter-og-vejledninger/
Patienternes valg anføres i skemaet.
Foruden indstillingen skal rekvirerende læge oprette rekvisition på hver enkelt pt., som ved vanlig prøverekvisition for henholdsvis prøver til AfMD (”Elektronisk rekvisition AfMD) eller NGC (Vejledning i bestilling af NGC-analyse).
Regelmæssige Exommøder
Der afholdes regelmæssige møder i exomgruppen,hvor i der indgår fortolkere og bioinformatikere fra AfMD og læger fra KGA, samt enkelte læger fra samarbejdende specialer. Hvor det vurderes relevant, vil rekvirerende læge blive ad hoc inviteret.
-
Igangværende sager
• En uge forud for mødet sendes en dagsorden, hvori medlemmerne af exomgruppen forventes at orientere sig mhp. vurdering af kandidatvarianter. Sagerne fordeles internt mellem de lægelige deltagere fra KGA.
• Når der er nyt i en exomsekventeringssag medtages denne og fremlægges af laboratoriegenetiker på exommødet mhp. videre plan og svarafgivelse.
Ansvarlig for denne instruks
Tue Diemer.
