Trombofiliscreening
Alle børn, som har fået påvist en symptomgivende trombose, arteriel eller venøs, bør screenes for protrombotiske faktorer. En nogenlunde komplet udredning omfatter:
Genetiske faktorer:
• Antithrombin aktivitet
• Protein S aktivitet
• Protein C aktivitet
• Aktiveret protein C resistens
• Faktor V mutation Leiden G169A
• Faktor II mutation G20210A
• Homocystein (forhøjet ved MTHFolat reduktase mutation)
• Lipoprotein (a)
• Faktor VIII (forhøjede værdier kan ses, formentlig på genetisk basis)
Erhvervede (antifosfolipid syndromer):
• Lupus antikoagulans
• Cardiolipin antistof, IgG, IgM
• Beta-2-glykoprotein 1 antistof, IgG og IgM.
Prøverne kan aftales med Koagulationslaboratoriet på ASS (telefon 23156 eller 23157)
Indikation for antikoagulation, antiaggregatorisk behandling (salicylat) eller folattilskud afhænger af de kliniske omstændigheder og af de påviste risikofaktorer.
Den hidtil største undersøgelse af risikofaktorer for spontan trombose og for recidivtrombose er foretaget af den tyske Childhood Stroke Study Group (1.2).
Behandlingen af antifosfolipid-syndromer er omdiskuteret(3).
Referencer:
1. Nowak-Göttl et al. Lipoprotein (a) and genetic polymorphisms of clotting factor V, Prothrombin, and methylenetetrahydrofolate reductase are risk factors of spontaneus ischemic stroke in childhood. Blood 1999;94:3678-82.
2. Sträter et al. Prospective assessment ofrisk factors for recurrent stroke during childhood – a 5-year follow-up study. Lancet 2002;360:1540-45.
3. Lockshin et al. Treatment of the antiphospholipid syndrome. N Engl J Med 2003;349:11177-79
