Ignorer kommandoer på båndet
Gå til hovedindhold

Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte


Følgende sygdomme indgår ved den rutinemæssige biokemiske screening for medfødte sygdomme hos nyfødte.
 

Primære screeningsmål

  • • 

Medfødt hypothyreose (CH).

  • • 

Medfødt adrenogenitalt syndrom (CAH).

  • • 

Fenylketonuri (PKU).

  • • 

Ahornsirupi (MSUD)

  • • 

Mellemkædet acyl-CoA dehydrogenasemangel (MCADD).

  • • 

Langkædet 3-OH-acyl-CoA dehydrogenase/trifunctional protein mangel (LCHADD/TFP).

  • • 

Meget langkædet acyl-CoA dehydrogenasemangel (VLCADD).

  • • 

Glutaracidæmi type 1 (GA1).

  • • 

Multipel karboxylase defekt (MCD)

  • • 

Methylmalonsyræmi (MMA).

  • • 

Propionsyræmi (PA).

  • • 

Karnitin transporter defekt (CTD).

  • • 

Tyrosinæmi (TYR).

  • • 

Argininoravsyreuri (ASL).

  • • 

  • • 

Biotinidasemangel (BIOT).

Cystisk fibrose.

 

 

Sekundære/differentialdiagnostiske screeningsmål

  • • 

Biopterin cofactor defekt (BIOPT).

  • • 

Glutaracidæmi type 2 (GA2).

  • • 

Mellemkædet 3-OH-acyl-CoA mangel (M/SCHADD).

  • • 

Hyperphenylalaninæmi (H-PHE)

 

Tidspunkt for prøvetagning

  • • 

Hos alle:
48-72 timer efter fødslen.
Dette skyldes hensynet til, at visse sjældne metaboliske sygdomme kan debutere med stofskiftekrise kort efter fødslen.

  • • 

Præmature:
Prøven gentages, når barnet når en alder svarende til 32 uger.

 

Kriterier for anbefaling

Følgende kriterier er anvendt i udvælgelse af, hvilke sygdomme, der skal screenes for:

  • • 

Sygdommens alvorlighed.

  • • 

Behandlingens effektivitet.

  • • 

Betydning af tidlig påvisning for at opnå optimal behandlingseffekt.

  • • 

Sandsynligheden for at overse sygdommen ved den kliniske undersøgelse omkring fødselstidspunktet.

  • • 

Screeningstestens egnethed: Høj detektionsrate og lav falsk-positivrate.

  • • 

Mulighed for at forebygge tidlig død.

 

Normalt undersøgelsesresultat
Kommer skriftligt til Fødegangens sekretariat.
Der går ikke prøvesvar direkte til forældrene.
 

Afvigende undersøgelsesresultat
Opfølgning og udredning af screenpositive fund:
Foregår i et samarbejde mellem Børneafdelingen, her, og efter behov andre relevante institutioner: Center for medfødte stofskiftesygdomme, Klinisk Genetisk afdeling, Rigshospitalet, Molekylær-Medicinsk Forskningeenhed, Skejby, Center for PKU, Kennedy Instituttet.
Statens Serum Institut kontakter de relevante afdelinger.

 

Ved bekræftet diagnose

Ansvar for iværksættelse af behandling og opfølgning vil ligge i

  • • 

Børneafdelingen (medfødt hypothyreose, adrenogenitalt syndrom).

  • • 

Fenylketonuri: Kennedy Instituttet.

  • • 

Ved påvist metabolisk sygdom henvises barnet til Center for Medfødte Stofskiftesygdomme, Klinisk Genetisk afdeling, Rigshospitalet i samarbejde med Børneafdelingen, her.

 

Obstetrisk Afdeling er således ikke umiddelbart involveret i udredning og iværksættelse af behandling.
Vi får i alle tilfælde svar. Svaret indføres i moderens journal.
 

Samtykke

  • • 

Mindst 1 af forældre skal give samtykke.

  • • 

Der udleveres informationsfolder til forældrene.

  • • 

Efter screeningen opbevares restblodprøven i kodet, datasikret regi på Statens Seruminstitut, primært som diagnostisk reserve, sekundært som en del af en national forskningsressource til videnskabsetisk godkendte formål.

  • • 

Forældrene kan fastsætte begrænsninger på prøvens mulige anvendelse eller bestemme, at blodprøven skal destrueres. I så fald skal de henvende sig til Statens Serum Institut. Fremgår af informationsfolderen.

  • • 

Hvis tilbud om blodprøve afslås, skal dette dokumenteres ved, at udfyldt og underskrevet blodprøvekort alligevel indsendes til Statens Serum Institut. Formål med dette er, at man da kan kontrollere, m en manglende prøve fra et barn kan skyldes systemsvigt.

 

Ansvar for prøvetagning

Det er fødestedets ansvar, at mødre får information og tilbud om blodprøven, ligesom det er fødestedets ansvar at sikre, at prøve eller svar ikke går tabt under forsendelsen.

Dette ansvar er forankret i sekretariatet på fødegangen.

 

For at sikre at prøve eller svar ikke går tabt under forsendelsen:

  • • 

Sekretariatet har liste over alle børn, født hos os, døgn for døgn.

  • • 

Fødegangens sekretærer kontrollerer, at alle svar på indsendte prøver indløber.

  • • 

Mangler et svar kontrolleres det, om prøven er taget og analyseret ved at kontakte Statens Serum Institut.

  • • 

Er prøven ikke taget, kontaktes jordemoder, Barselgang eller Neonatalafdeling, som tager sig af det videre forløb.

  • • 

Reglen er, at vi har ansvar for prøvetagning og for at svarene indløber, når barnet er født på fødegangen her.

  • • 

Overflyttes barnet til Neonatalafdeling, påhviler det Neonatalafdelingen at sørge for, at prøven tages. Prøvesedlen mærket til fødegangen anvendes.

  • • 

Det påhviler stadig os at sikre, at svaret indløber.
Det samme gælder, når børn født hos os, overflyttes til andre afdelinger.

 

Kilde: Sundhedsstyrelsen: Biokemisk screening for medfødt stofskiftesygdom hos nyfødte. 2008.