Henvisning af børn med mistanke om Down’s syndrom.
Information om diagnosen
Når et barn indlagt på neonatal- eller barselsafdelingen har fået diagnosen Down’s syndrom bekræftet ved kromosomundersøgelse, informeres forældrene om handicappets art og prognose af en læge tilknyttet neonatalafsnittet (afd. N12/N13)
Henvisning til Neuropædiatrisk team
Samtidig med den primære information om diagnosen orienteres forældrene om Neuropædiatrisk team. Der sendes skriftlig henvisning til Neuropædiatrisk team, som på sin ugentlige visitationskonference aftaler hvilken læge og neuropædiatrisk konsulent, der skal følge barnet, og gør notat herom i journalen. Socialrådgiver fra Neuropædiatrisk team tager hurtigst muligt kontakt med familien med henblik på drøftelse af den ændrede og usikre situation og vejledning angående regionens og kommunernes foranstaltninger over for børn med dette handicap. Hvis det ønskes kan denne kontakt finde sted allerede før svar på kromosomundersøgelse foreligger.
Fortsat opfølgning
1. Udredning og opfølgning af kardiale, respiratoriske, ernæringsmæssige og andre problemer, der viser sig i de første levemåneder, varetages af neonatalafdelingens læger. Alle børn med Down’s syndrom skal have foretaget ekkokardiografi og øjenlægeundersøgelse.
2. Der planlægges en tidlig kontrol i Neuropædiatrisk team og opfølgningen her fortsætter som hovedregel indtil skolealderen.
3. Pga. høj forekomst af atlanto-aksial subluksation med risiko for medullær kompression skal der foretages funktionsoptagelser af columna cervicalis senest ved 7 års alderen.
