Trombofili, diagnostisk udredning
Indikation for laboratorieundersøgelser
Udredningsprogram
Rutineanalyser
Mistanke om medfødt trombofili
Mistanke om erhvervet trombofili
ID-kort
Behandling/profylakse ved påvist trombofili
Trombofili, dvs. øget tilbøjelighed til udvikling af trombose, kan være enten familiær, dvs. medfødt, eller erhvervet.
Det nedenfor nævnte vedrører først og fremmest venøs tromboemboli.
Medfødt trombofili kan være betinget af kvantitative og/eller kvalitative ændringer i de fysiologiske koaulationsinhibitorer: Antitrombin (AT), protein C (PC), protein S (PS) eller genmutation i koagulationsfaktorer, såsom faktor V (Leiden)-genmutation eller faktor II-genmutation.
Permanent forhøjelse af faktor VIII og fibrinogen. På nuværende tidspunkt usikkerhed mht. betydning af permanent forhøjede faktor IX og faktor XI.
Erhvervet trombofili ses specielt ved antifosfolipidsyndromet – se særskilt instruks! Endvidere ved erhvervet, aktiveret protein C-resistens (APC-resistens).
Indikation for laboratorieundersøgelser
Forekomst af familiær trombosetendens; særlig lav alder (< 45 år) ved tromboseudvikling; venøs tromboemboli eller trombose med usædvanlig lokalisation; tromboseudvikling idiopatisk dvs. uden erkendt risikotilstand.
Udredningsprogram
Rutineanalyser
Som rutineanalyser bestilles følgende:
• B-trombocytter; park. (TRC)
• P-koagulation, overfladeinduceret; tid (APTT)
• P-koagulation, vævsfaktorinduceret, rel.tid (INR), (KFINR)
• P-fibrinogen; stofk. (FIB)
• P-D-dimer; massek. (D-dimer)
Mistanke om medfødt trombofili
Ved mistanke om medfødt trombofili bestilles følgende primære udredningsprogram:
• P-protein C; rel. akt. (PROT-C)*
• P-protein S; rel. stofk. (PROT-S)*
• P-aktiveret protein C-resistens; ratio (PROT-CAR)
• P-lupus antikoagulans; akt. (LUP-AK)*
• P-koagulationsfaktor V-genmutation (Leiden) (FK5-GEN)
• P-koagulationsfaktor II-genmutation (Protrombin 20210) (KF2-GEN)
• P-antitrombin; rel. akt. (tidligere antitrombin III), (AT)
Ovenstående analyser kan bestilles som en fælles profil i LABKA med betegnelsen venøs trombofiliudredning.
* De anførte analyser tages inden evt. påbegyndt antikoagulationsbehandling med Heparin og/eller vitamin K-antagonister (Marevan eller Marcoumar).
Såfremt patienten allerede er i behandling med disse præparater, kan blodprøverne først analyseres sikkert efter AK-behandlingens ophør, dvs. mindst 3 uger efter ophør med Marevan, 4 uger efter ophør med Marcoumar.
Såfremt de ovenanførte analyser findes normale, suppleres med bestemmelse af:
Bestilling af yderligere specialanalyser kræver samråd med Koagulationslaboratoriet eller en speciallæge fra Hæmatologisk Afd.
Mistanke om erhvervet trombofili
Ved mistanke om erhvervet trombofili suppleres rutineanalyser med bestemmelse af:
• Antikardiolipin eller beta2-glykoprotein (GP) 1-antistof
• Hæmoglobin
• Hæmatokrit
• Trombocyttælling
• Leukocytter og differentialtælling, sidstnævnte til udelukkelse af myeloproliferativt syndrom!
Det skal huskes, at man i tilfælde af positivt analyseresultat for lupus antikoagulans, antikardiolipin eller beta2-glykoprotein (GP) 1-antistof kun kan klassificere patienten som havende et antikardiolipinsyndrom såfremt disse analyser ved gentagen undersøgelse med mindst 6 ugers interval fortsat er positive.
ID-kort
Ved påvist abnormitet udstyres patienten med et ID-kort indeholdende oplysninger om fundet, evt. oplevet trombose, igangværende behandling og/eller anbefaling vedr. profylakse.
Behandling/profylakse ved påvist trombofili
Behandling af den akutte venøse tromboemboli adskiller sig ikke fra behandling hos patienter uden trombofili. Dette betyder, at intensiteten og den anbefalede varighed af antikoagulationsbehandling som udgangspunkt svarer til anbefalingerne hos patienter uden trombofili.
Inden ophør med AK-behandling bør patienterne vurderes individuelt i forhold til typen af påvist trombofili, lokaliteten af den venøse trombose samt evt. sequelae på dette tidspunkt.
De i dag gældende anbefalinger for intensitet og varighed af AK-behandling, se denne instruks samt instruksen for antifosfolipidsyndrom.
Hvad angår profylakse i generelle risikosituationer må der tages individuel stilling mht. dels om den enkelte patient selv har haft manifest trombose, dels om trombofilien blot er påvist i forbindelse med familieundersøgelse og endelig risikosituationens sværhedsgrad.
Vedr. profylakse hos og behandling af gravide kvinder med trombofili, se særskilt instruks!
Vedr. forholdene ved kendt antitrombinmangel, se særskilt instruks!
