Ignorer kommandoer på båndet
Gå til hovedindhold

Udredning og behandling ved mistanke om motor neuron sygdomme og amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

 

Problemstilling

Patienter henvist fra egen læge eller andre afdelinger under diagnosen obs motor neuron sygdom eller obs amyotrofisk lateral sklerose kan efter neurologisk vurdering videre udredes og behandles jævnfør nedenstående retningslinier.

 

Målgruppe – modtagelse

Målgruppen er læger i primær sekundær sundhedssektor i region Nordjylland.

 

Definition af begreber

Motor neuron sygdom er en fælles betegnelse for følgende sygdomme: Primær bulbær parese.

Amyotrofisk lateral sklerose.

Primær lateral sklerose

Progressiv spinal muskelatrofi.

 

Formål

Formålet med denne retningslinje er ensartet udredning af patienter med symptomer på motor neuron sygdom.

 

Metode

Nærværende klinisk retningslinje er baseret på referenceprogram for amyotrofisk lateral sklerose udarbejdet af Dansk Neurologisk Selskab 1998.

De hyppigt forekommende primære symptomer ved motor neuron sygdom, er symmetrisk svaghed i arme og ben, utydelig tale, let synkebesvær, muskelsitren (fascikulationer og sjældnere vejrtrækningsproblemer).

I 75% af tilfældene er debut symptomer lokaliseret til ekstremiterne og de resterende 25% af symptomerne bulbær (synke og talebesvær). Ved den neurologiske undersøgelse inddeles de kliniske tegn efter lokalisation i 1. og 2. neurons symptomer og ud fra disse kliniske tegn kan diagnosen ofte stilles på baggrund af Escorial kriterierne.

Kliniske tegn på 1. og 2. neurons påvirkning:

1. neurons påvirkning:

Spacticitet

Hyperrefleksi

Øget kæberefleks

Fodklonus

Ekstensiv-og plantarrespons

Emotionel inkontinens

2. neurons påvirkning:

Fascikulationer

Slap parese

Muskelatrofi

Arefleksi

 

Beskrivelse

Patienten som mistænkes for motor neuron sygdom og ALS henvises typisk fra praktiserende læge eller andre sygehusafdelinger. Der tilstræbes en forambulant undersøgelse af patienten indenfor 1-3 måneder.

Der foretages en grundig anamneseoptagelse og neurologisk undersøgelse inklusiv oplysninger om dispositioner, symptom debut, beskrivelse af progression i tid og lokalisation, nøje beskrivelse af symptomerne, kraftnedsættelse, atrofi, lokalisation samt beskrivelse af fraværssymptomer (sensibilitetsudfald og sphincter forhold). Muskelkraft, tonus, refleksforhold, atrofi (husk kæberefleks) beskrives nøje under objektiv undersøgelse.

Ved fortsat begrundet mistanke om motor neuron sygdomme eller amyotrofisk lateral sklerose henvises patienten til kort indlæggelse på Neurologisk Afdeling, hvor følgende undersøgelsesprogram gennemføres:

 

Neurofysiologisk undersøgelse;

Elektromyografisk og elektroneuronografisk undersøgelse

 

Neuroradiologisk undersøgelse:

MR scanning af CNS, røntgen af thorax

 

Laboratorieprøver: SR, hæmoglobin, CRP, leucocytter, differentialtælling, trombocytter, IgA, IgG, IgM, M-komponent, bilirubin, basisk fosfatase, ASAT, LDH, kreatinkinase, ALAT og gammaglutamyltransferase, elektrolytter ink. Calcium, fosfat og magnesium, TSH, T4, T3, creatinin, folat, B 12, metylmalonat og eventuelt anti-GM1 antistof samt acetylcholinreceptor antistof. Eventuelt DNA undersøgelse på mistanke om Kennedy’s syndrom.

 

Lumbalpunktur (protein, celle og glucose og IgG indeks, oligoklonale bånd samt WR og et ekstra glas til udvidet undersøgelse ved behov (5 ml).

 

Lungefunktionsundersøgelse, ekg, eventuelt ørenæsehalsundersøgelse på speciel indikation (dysartri og dysfagi problem).

Henvisning til Neuromuskulært Team.

 

Patienten udskrives til ambulant svar på undersøgelses program indenfor 1-2 uger, men patienten skal under indlæggelsen af stuegangsgående læge have et foreløbigt svar angående arbejdsdiagnose.

Når diagnosen er stillet eller en indikativ diagnose med stor sandsynlighed er stillet, henvises patienten til videre kontrol i Neuromuskulært Team. Der tilbydes behandling med Riluzol i form af tablet Rilutek 50 mg x 2 samt symptomatisk behandling efter behov. Efter ønske kan henvises til Rehabiliteringscenter for Muskelsvind. Afhængig af behov, kan patienten ses af fysioterapeut, ergoterapeut, talepædagog samt diætist i forbindelse med kontrol i Neuromuskulært Team. Der tilbydes jævnlige kontroller ca. hver 3. måned med fast deltagelse af socialrådgiver og sygeplejerske samt ALS-konsulent og i forbindelse med dette en særskilt lægekontrol.

I Neuromuskulært Team tilbydes patienten behandling, rådgivning og vejledning. Patientens funktionsniveau og behov i konkrete daglige gøremål vurderes mht. behov for hjælpemidler og foranstaltninger i hjemmet.

Patienten tilbydes åben indlæggelse samt muligheder for kontakt på hverdage til teamets behandlere.

 

Indikatorer og tærskelværdier

Ikke angivet

Referencer til evidens

Brooks, BR (1994): El Escorial World Federation of Neurology criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Sci, 124 suppl. 96-107.

Reference program for amyotrofisk lateral sklerose, Dansk Neurologisk Selskab af 1998.

 

Evidensstyrke: