Formål

Instruks til diagnostik

Definition af begreber

Familiær middelhavsfeber er en arvelig sygdom, der nedarves autosomalt recessivt. Sygdommen ses især blandt personer, der stammer fra lande i middelhavsområdet, især nordafrikanske og mellemøstlige lande (f.eks. Tyrkiet, Armenien, Israel og Saudi Arabien) og lidt sjældnere fra Grækenland og Italien. Lidelsen kan dog også ses hos personer af anden etnisk afstamning.

Sygdommen skyldes en eller flere mutationer af MEFV-genet på kromosom 16 hvilket forårsager mangel på proteinet pyrin-marenostrin, der nedregulerer mediatorer af inflammation. Dette medfører gentagne tilfælde af inflammation, som typisk manifesterer sig som serositis, hyppigst peritonitis, og feber. Da tilstanden imiterer andre inflammationstilstande med peritonitis af anden årsag, erysipelas, pneumoni ect., kan der gå langt tid, inden man får mistanke om sygdommen. Sygdommen skal især mistænkes ved gentagne tilfælde af feber og stærke smerter, som regredierer spontant efter få dage, og hvor patienten er fuldstændig rask imellem anfaldene.

Beskrivelse

Symptombillede

• - Anfaldsvis høj feber af 1-3 dages varighed, som næsten altid er ledsaget af stærke mavesmerter (peritonitis). Ved peritonitis er de objektive fund ofte de samme som ved andre årsager til peritonitis (slipømhed, defense, paralytisk ileus), hvorfor mange af patienterne gennemgår operationer som f.eks. diagnostisk laparaskopi eller appendektomi med fjernelse af ikke-inflammeret blindtarm.

• - Thorakale smerter med pleuraeffusion (pleuritis) eller synovitis med smertende hævelse af større led er også ret hyppigt.

• - Der kan ses erysipelaslignende hududslæt, oftest på underekstremiteterne.

• - Sjældnere manifestationer er orchitis, pericarditis og aseptisk meningitis.

Det er karakteristisk, at symptomer regredierer spontant, og at patienten er fuldstændig velbefindende og symptomfri mellem anfaldene. 90% af patienterne får symptomdebut, før de er fyldt 20 år, og 65% af patienterne har første anfald før 10-årsalderen.

Langtidsvirkninger

• - Gentagne tilfælde af peritonitis kan medføre adhærencer i abdomen og/eller bækken, som øger risikoen for mekanisk ileus og infertilitet (kvinder).

• - Øget forekomst af amyloidose pga. aflejring af amyloid A protein, der er en akut fasereaktant, som stiger betragteligt i forbindelse med anfald. Der ses involvering af nyrer, milt, lever og tarmkanal. Den hyppigste manifestation er nyreinvolvering, hvor det tidligste fund af proteinuri, og på sigt udvikles nefrotisk syndrom og nyresvigt.

Diagnose

Diagnosen stilles på baggrund af karakteristisk anamnese, klinisk billede, familiær disposition og molekylærgenetisk undersøgelse. Diagnosen kan ikke udelukkes alene pga. manglende familiære dispositioner eller herkomst fra land, der ikke grænser op til Middelhavet.

Blodprøven ordineres efter konferencebeslutning og bestilles som ”divandre” i Labka og håndteres/sendes efter forskrifter på rekvisitionsseddel fra følgende link. Obs at rekvireringen skal underskrives af læge.

https://www.hvidovrehospital.dk/afdelinger-og-klinikker/klinisk-biokemiske-afdeling/sundhedsfaglige/Sider/Molekylaerbiologiske-analyser.aspx?rhKeywords=famili%C3%A6r+middelhavsfeber

Nyopdagede patienter bør henvises til genetisk rådgivning på Klinisk Genetisk afd.

Behandling

Det kan forsøges at dæmpe anfaldshyppigheden med tbl Colchicin 0,5-1 mg (dosisreduktion ved nyreinsufficiens) som profylakse, med dosisøgning ved anfald til 0,5-1 mg 3 gange dagligt. Kolchicin kan ikke anbefales til gravide, da der er begrænset erfaring med dette. Bivirkninger er set i form af GI-gener (forsvinder oftest ved dosisreduktion). Knoglemarvsdepression, hårtab og påvirkning af fertiliteten er sjældne bivirkninger.

Akutte anfald kan, udover dosisøgning af colchicin, behandles symptomatisk med NSAID. Patienter med colchicin intolerans eller manglende effekt af colchicin kan behandles med interleukin-1-hæmmeren anakinra (Kineret®).

Patienterne bør årligt have kontrolleret u-stix, væsketal og hæmatologi pga. risiko for amyloidoseudvikling med nyrepåvirkning. 

Kategori

Version

6.0

Senest ændret af

Systemkonto

Senest ændret

2010-11-18

Ikrafttræder

17/11/2010

Godkendt den

18/11/2010

Revisionsansvarlig

lone.mygind@rn.dk

Søgeord

-

Vurderet efter AGREE

-