Arvelige hjertesygdomme - klinisk og genetisk udredning
Baggrund
Slægtningene til en patient med en arvelig hjertesygdom kan være afficeret af samme sygdom med kliniske manifestationer eller som raske genbærere. For nogle af sygdommene forventes tidlig indsats hos slægtningene at kunne reducere og i andre tilfælde at kunne forhindre sygdomsudvikling eller udvikling af symptomer. Tidlig identifikation af familiemedlemmer i risiko for udvikling af sygdom forekommer derfor hensigtsmæssigt. Denne identifikation kan finde sted ved kliniske undersøgelser, og kan ofte støttes af gendiagnostik.
Dansk Cardiologisk Selskab (DCS) har udarbejdet rapporten Arvelige Hjertesygdomme (2006), som beskriver baggrund såvel som specifik håndtering af afficerede familier. DCS-rapporten kan læses på: https://www.cardio.dk/arvelige-hjertesygdomme2013.
Der henvises desuden til kort gennemgang i Den Nationale Behandlingsvejledning:
https://www.cardio.dk/arvelige-hjertesygdomme
Henvisning til Ambulatorium for Arvelige Hjertesygdomme
I Region Nordjylland varetages klinisk og genetisk udredning af patienter med kendt eller mistænkt arvelig hjertesygdom samt deres slægtninge i Ambulatorium for Arvelige Hjertesygdomme, Kardiologisk Afdeling, Aalborg Universitetshospital. I Ambulatoriet for arvelige hjertesygdomme har man gennem mange år opbygget et setup, der sikrer et koordineret og komplet udredningstilbud samt ekspertise på området. Ambulatoriet har tæt samarbejde med lignende ambulatorier i øvrige regioner.
Alle nydiagnostiserede med arvelig (eller formodet arvelig) hjertesygdom bør henvises. Inden henvisning skal patienten være grundigt udredt, således at diagnosen så vidt muligt er verificeret. Henvisning er kun relevant såfremt der findes slægtninge, der kunne have gavn af udredning.
Så vidt muligt er det den syge i familien (= probanden), der henvises. Herefter vurderes hvilke slægtninge, som det vil være relevant at tilbyde screeningsundersøgelser, og udredning vil blive iværksat. Udredning støttes ofte af gendiagnostik.
Ved pludselig uventet død (med mistænkt kardiel årsag eller uden anden oplagt årsag) kan slægtninge henvises primært. Slægtninge kan også henvises, hvis probanden er hjemmehørende i anden region. I disse tilfælde vil udredningen dog oftest udgå fra den pågældende region, og slægtninge bosiddende i Region Nordjylland vil blive henvist derfra. En henvisning af en slægtning må meget gerne være ledsaget af oplysninger om probanden.
Arvelige hjertesygdomme for hvilke, der tilbydes familieudredning:
KARDIOMYOPATIER
• Hypertrofisk kardiomyopati (HCM)
• Familiær dilateret kardiomyopati (DCM)
• Idiopatisk restriktiv kardiomyopati
• Arytmogen højre ventrikel kardiomyopati (ARVD/ARVD)
• Non-compaction
• Muskeldystrofi (udredning udgår dog oftest fra neurologisk afdeling)
ION-KANAL SYGDOMME
• Kongenit langt QT-syndrom (LQTS)
• Brugada syndrom (BrS)
• Katecholaminerg polymorf VT (CPVP)
• Kort QT syndrom (SQTS)
• Kronisk progressiv overledningsforstyrrelse (CPPD)
• Idiopatisk ventrikelflimren
AFLEJRINGSSYGDOMME
• Familiær amyloidose
• Fabry sygdom
ANDRE ARVELIGE HJERTESYGDOMME
PLUDSELIG UVENTET DØD (SCD)
• SCD < 50 år
• Overlevet SCD < 50 år
FAMILIÆR HYPERCHOLESTEROLÆMI
