Ignorer kommandoer på båndet
Gå til hovedindhold

Udredning af børn med generel udviklingshæmning og mental retardering

Formål
Instruksens formål er at opstille retningslinjer for udredningen af generel udviklingshæmning og mental retardering med henblik på påvisning af ætiologi, samt ledsagende sansedefekter. Hovedfokus er de tilfælde, der må betegnes som statiske. Udredningen af neurodegenerative lidelser vil således ikke blive udtømmende behandlet.

 

Det er vigtigt, at man inden videre udredning tager stilling til om der er tale om specifikke eller generelle udviklingsmæssige vanskeligheder. Ved specifikke vanskeligheder, er der ikke behov for udredning efter nærværende instruks.

Definitioner

Generel udviklingshæmning – Retardatio psychomotorica – ICD10: R62.0
• Signifikant nedsat generelt intellektuelt funktionsniveau, ledsaget af forsinkelse på 2 eller flere af

områderne: grov/finmotorik, sprog/tale, sociale kompetencer, activities of daily living.
• Beskrivelsen bruges om børn i førskolealderen, der ikke kan deltage i intelligenstestning.

Mental retardering:
En tilstand med forsinket udvikling af psykiske funktioner i den udviklingsmæssige periode 0-18 år med nedsat funktion i de områder, der indgår i overordnet beskrivelse af intelligens, dvs. kognitive, motoriske og sociale evner.
Graden af mental retardering beskrives ud fra resultatet af standardiserede intelligenstests, og begrebet ”mental retardering” anvendes derfor sædvanligvis om større børn, der kan deltage i denne testning.
 

Inddeling i henhold til ICD10:
• Mild mental retardering: IQ 50-69
• Moderat mental retardering: IQ 35-49
• Svær mental retardering: IQ 20-34
• Sværeste mentale retardering: IQ under 20

Forekomst
1-3% af befolkningen opfylder ovenstående kriterier for generel udviklingshæmning og mental retardering

Årsager (listen er ikke udtømmende):
 

Prænatale/medfødte årsager:
• Kromosomabnormiteter
• Genforandringer, herunder metaboliske årsager
• Infektioner (f.eks. CMV)
•Toksiner (f.eks. alkohol)
• Placentainsufficiens

Perinatale årsager (f.eks. asfyksi)

Postnatale skader (f.eks. battered child, meningitis)
 

Udredning


Børn med generel udviklingshæmning og mental retardering vil typisk blive henvist til et børneambulatorium. Udredningen vil sædvanligvis kunne gennemføres i ambulant regi sammen med relevante samarbejdspartnere.

 

Diagnostisk interview
1. Dispositioner. Konsanguinitet.
2. Graviditet (herunder infektioner, medicin, alkohol, maternel sygdom), fødsel, neonatalperiode.
3. Anamnese med fokus på psykomotorisk udvikling; forløb af den forsinkede udvikling; adfærd;

ernæring.

Objektiv undersøgelse
1. Vægt, længde, hovedomfang – som alle tegnes ind på kurve.
2. Almindelig objektiv undersøgelse.
3. Børneneurologisk undersøgelse.
4. Undersøgelse med fokus på dysmorfe træk.

 

Vurdering af dysmorfe træk.
Der er flere, men kig bl.a. efter nedenstående.

Generelt: Lav vægt og længde ses ofte ved genetiske sygdomme.
Hår: Struktur og udbredning. Hvirvler. Depigmentering. Abnorm kropsbehåring.
Øjne: Mikroftalmi. Hypo- og hypertelorisme. Skrå øjenspalter. Epikantus. Kolobomer.
Ører: Lavt ansatte ører. Bagudrotation. Simpel eller abnorm helixdannelse. Pits og tags.
Næse: Flad næseryg.Næsens morfologi.
Ansigt: Maksil/mandibel hypoplasi. Filtrum.
Mund: Bred eller stejl gane. Uvula.
Tænder: Abnorm emalje/odontogenese.
Hoved: Mikro-/makrocephali. Kranieform.
Hænder: Furemønster. Lange, smalle eller korte, tykke fingre. Bred tommel. Klino- brachy eller syndak tyli. Negleabnormiteter.
Fødder: Overlappende tæer, afvigende tåstørrelse med hensyn til bredde og længde.
Genitalia: Mikropenis. Afvigende testikelstørrelse.
Hud: Pigmentforandringer, fx Café-au-lait pletter, depigmenterede nævi (brug Woods lampe)
 


For oplysninger om børneneurologisk undersøgelse samt skema til vurdering af udviklingsmæssige milepæle foreslås Dansk Neuropædiatrisk selskabs neurofolder:

http://auinstallation40.cs.au.dk/fileadmin/www.health.au.dk/medias/Uddannelse/Undervisning/Medicin/Neurofolder-DK/mobile/index.html#p=1

Grundigt gennemført anamnese og objektiv undersøgelse er afgørende for sandsynligheden for at stille en diagnose og er vejledende for den videre udredning.

Supplerende udredning, hvis anamnese og objektiv undersøgelse ikke gav en diagnose.
Undersøgelse for genetisk sygdom

Genetiske undersøgelser er, for langt de fleste børn, 1. valg i den videre udredning

Ved mistanke om genetisk sygdom og behov for genetisk analyse henvises til klinisk genetisk afdeling.

Analyseprogrammet kan omfatte enkeltgensanalyser, panelundersøgelser, array-CGH og exom-eller genomsekventering (WES/WGS). Valg af analyser og rækkefølgen af disse vil afhænge af fænotype, familieanamnese og hvilken tidsramme, der er til rådighed.

 

Uddannelsessøgende læger bør konferere med neuropædiater før henvisning til Klinisk Genetisk Afdeling.

 

Metabolisk udredning

Bør altid overvejes, især hvis ovenstående (anamnese, objektiv undersøgelse, genetiske undersøgelser) ikke gav en diagnose.
Metabolisk udredning skal ikke mindst overvejes ved:
1. Beslægtede forældre.
2. Familiær disposition.
3. Tab af færdigheder, stagnerende udvikling og/eller vækst, tegn på episodisk optrædende metabolisk

dekompensation.
4. Objektive fund, der tyder på en specifik ætiologi.

 

Bestilling af metabolisk udredning kan kun foretages af neuropædiatrisk speciallæge eller efter konference med en neuropædiatrisk speciallæge, hvor det samtidig aftales, hvilke af nedenstående metaboliske tests, der skal udføres.

 

Basisudredning for metabolisk sygdom omfatter:

• Urin metabolisk screening

• P-aminosyrer, p-acylkarnitiner, totalt homocystein, B12-status, laktat, ammonium, S/B-status

Hvis mistanken om metabolisk sygdom fastholdes efter negativ basisudredning, henvises patienten til klinisk genetisk afdeling mhp. WES/WGS. Om nødvendigt kan denne foretages fremskyndet eller som ”haste” (kun hverdage). I henvisningen anføres, at der ønskes tilsyn. Har patienten allerede fået WES/WGS, skal der selvsagt ikke henvises hertil på ny.

Supplerende billeddiagnostik
En MR-skanning af cerebrum giver kun i sjældne tilfælde en ætiologisk afklaring,
og bør således kun udføres i udvalgte tilfælde.

Kan kun bestilles af en neuropædiatrisk speciallæge eller efter konference med en neuropædiatrisk speciallæge. Med i beslutningsprocessen tæller også, at skanningen som regel skal foregå i GA.


MR-scanning er dog indikeret i følgende situationer:
1. Ved afvigende kranieomfang, især mikrocephali.
2. Ved fokale neurologiske fund.
3. Ved tegn på neurokutan sygdom.
4. Ved mistanke om neurodegenerativ sygdom.
5. Ved samtidig epilepsi.

Supplerende undersøgelser
For en nærmere beskrivelse af barnets vanskeligheder, specielt med henblik på tilrettelæggelse af støtteforanstaltninger, er nedenstående undersøgelser indikerede:
• Alle børn henvises til øjenundersøgelse.

Vær opmærksom på, at mange børn udmærket kan undersøges af praktiserende speciallæge.
• Audiometri.

• Er der behov for en nærmere beskrivelse af udviklingshæmningen henvises til vurdering i hospitalets

fysio-ergoterapi, som udfører standardiserede udviklingsvurderinger.
• Børn under 2 år henvises udelukkende til fysioterapien.
• Alle børn bør tilbydes neuropsykologisk undersøgelse inden skolestart.

Denne undersøgelse foregår via PPR
• Overvej komorbiditet: Epilepsi, autisme, tics, ADHD
• Overvej differentialdiagnoser: Specifikke indlæringsvanskeligheder, følger efter omsorgssvigt

Referencer:

Moeschler JB, Shevell M; Committee on Genetics

Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays. Pediatrics. 2014 Sep;134(3):e903-18. doi: 10.1542/peds.2014-1839.

Uptodate, https://www.uptodate.com/contents/intellectual-disability-in-children-evaluation-for-a-cause?search=developmental%20delay%20children&sectionRank=3&usage_type=default&anchor=H13&source=machineLearning&selectedTitle=5~150&display_rank=5#H6

van Karnebeek CDM. Evaluation of the Child With Developmental Impairments Continuum (Minneap Minn). 2018 Feb;24(1, Child Neurology):228-247. doi: 10.1212/CON.0000000000000564.