Ignorer kommandoer på båndet
Gå til hovedindhold

Mental retardering (MR) – ætiologisk udredning

Mental retardering viser sig som nedsat (non progressiv) intellektuel funktion og tilpasningsevne, samt forsinket motorisk udvikling.

Deles i 2 typer:

  1. 1. Lettere (IQ 50-70), forekommer 20-30/1000

  1. a. Ofte isoleret polygenetisk betinget.

  1. 2. Sværere (IQ <50), forekommer 3-4/1000

  1. a. Ofte med associerede multiple handicaps.
    Er ikke relateret til socioøkonomiske, racemæssige eller geografiske forhold.
    Drenge afficeres hyppigere end piger (mest markant i 1).

Udredningsprogram for mistænkt MR:

Anamnese:

Med særlig vægt på familiære dispositioner, slægtskab, graviditet (herunder evt. medicin og alkohol). Forældrenes oplevelse af deres barn mht. milepæle og specielt sprog, syn, hørelse og evt. kurver for vægt/højde.

Objektiv undersøgelse:

Bemærk evt. stigmata ved: Ansigtstræk, øjen- og øreplacering, hals og nakke. Hudens forhold, kropsbygning, ledbevægelighed, polydactyli, genitalia. Højde og vægt. Neurologisk undersøgelse.

Adfærdsobservation:

Hyperaktiv, impulsdrevet, stemningssvingende (gode og dårlige dage), sløvhed. Social kontakt, autistiske træk, stereotypier. Anfaldsfænomener.

Psykomotorisk udviklingstest:

<2 år ved fysioterapeut
>2 år ved både fysio- og ergoterapeut.

Indhent evt. manglende oplysninger om IQ-vurderinger hos PPR, skole m.m. (Husk forældrenes accept). Hvis det kliniske billede giver mistanke om (f.eks. arvelige sygdomme, hypoglykæmi, acidose, neonatale kramper, coma eller lignende) skal metabolisk screening for inborn errors udføres.

Metabolisk screening

Urinscreening for:

Aminosyrer, organiske syrer samt sure mucopolysakkarider.

Blodprøver:

S-calcium, fasteblodsukker, syre-base status, evt. TSH.

Hvis mistanke om genetisk sygdom, dysmorfologi eller autistiske træk – se instruks

Alle drengebørn bør have foretaget kronosomundersøgelse for fragilt-X, det vil sige DNA-test.

Ved mistanke om progredierende encefalopati:

Se særlig instruks.

Ved mistanke om anfald:

EEG + evt. søvnkurve ved natlige anfald.

Ved mistanke om peri/postnatal skade, traumer eller ejendommelig hovedform:

CT-skanning.

Ved mistanke om specifik cerebral sygdom:

MR-skanning.

Yderligere undersøgelser:

Øjenundersøgelse, øreundersøgelse, som udføres som screening.

Specifik udredning:

Afhængig af resultater opnået ved tidligere målrettede undersøgelser.